Болезнь Фабри (БФ), или болезнь Андерсена – Фабри, — это редкое наследственное лизосомное заболевание (болезнь накопления сфинголипидов), характеризующееся прогрессирующим мультисистемным поражением. Типичными для детского возраста симптомами являются нейропатическая боль / акропарестезии, ангиокератомы, гипо- либо ангидроз, вихревидная кератопатия. В диагностике заболевания важную роль играют биохимические, молекулярно-генетические методы исследования, а также семейный скрининг. Специфическое патогенетическое лечение БФ заключается в ферментной заместительной терапии (ФЗТ) рекомбинантными препаратами лизосомного фермента -галактозидазы А. Инициация ФЗТ до формирования тяжелого поражения органов и систем способствует ее более высокой эффективности. В статье обсуждаются различные аспекты патогенеза, особенности клинической картины в детском возрасте, современные методы диагностики и лечения БФ на основании литературных данных.

Обоснование. Долгосрочные эффекты микрофлоры толстой кишки или ее нарушений на здоровье человека остаются во многом неизученными. В частности, по-прежнему актуален вопрос связи кишечной микробиоты новорожденных и детей первых месяцев жизни с их нервно-психическим развитием в будущем. Цель исследования — провести систематическое обобщение результатов исследований связи микробиоты толстой кишки (ее видового состава в норме и при нарушениях) у новорожденных и детей первых месяцев жизни и их нервно-психического развития до достижения возраста 1 года. Методы. Поиск публикаций выполнен в базах данных Medline, Web of Science (WoS), Научная электронная библиотека (eLIBRARY.RU) и КиберЛенинка. Период публикации работ — с января 2001 по май 2022 г. (по декабрь 2021 г. в WoS). В обзор включали исследования, в которых изучали связь микробиоты толстой кишки новорожденных и детей первых месяцев жизни с их нервно-психическим развитием в возрасте до 1 года, наличием патологии нервной системы, нарушениями поведения и/или эмоциональной сферы. Язык публикации: русский, английский. Результаты. В обзор включены сведения из 9 исследований. Обобщены данные о связи микробиоты кишечника (ее состава и/или количества микроорганизмов) с нервно-психическим развитием в раннем возрасте. Заключение. Микробиота толстой кишки младенцев расценивается как новый неинвазивный биомаркер их нервнопсихического развития. Различия в дизайне опубликованных оригинальных исследований, включенных в систематическое обзорное исследование литературы, не позволяют оценить значение отдельных компонентов микробиоты для нервно-психического развития ребенка.

Обоснование. В настоящее время широкое применение в абдоминальной хирургии у детей получили симультанные методики, позволяющие проводить оперативные вмешательства по поводу нескольких заболеваний одновременно. Однако безопасность таких вмешательств требует изучения. Цель исследования — изучить краткосрочные исходы симультанной герниопластики при лапароскопической аппендэктомии у детей. Методы. В исследование включали данные пациентов, госпитализированных с подозрением на острый аппендицит в 2022–2023 гг. Основная группа — дети, оперированные по поводу острого аппендицита, у которых в ходе оперативного вмешательства выявлено незаращение влагалищного отростка брюшины; во всех случаях выполнено черескожное лигирование глубокого пахового кольца (percutaneous internal ring suturing; PIRS). Контрольную группу (косая паховая грыжа не обнаружена) формировали путем попарного подбора пациентов по полу, возрасту (± 1 год) и виду аппендицита. Анализировали время оперативного вмешательства, объем кровопотери, начало энтерального кормления, наличие послеоперационных осложнений. Результаты. Сравниваемые группы (по 13 человек в каждой) были сопоставимы по полу (38% мальчики), возрасту (медиана возраста — около 10 лет) и виду аппендицита (катаральный — у 31%, флегмонозный — у 38%, гангренозный — у 31%), а также количеству лейкоцитов в крови при поступлении, наличию серозного выпота и изменений сальника, обнаруженных во время операции. После оперативного вмешательства сроки начала энтерального питания, появления стула, а также общая продолжительность нахождения в стационаре в группах не различались. Более того, сравниваемые группы были сопоставимы по продолжительности операции, объему интраоперационной кровопотери, выраженности болевого синдрома. За период госпитального наблюдения гнойно-воспалительных осложнений в брюшной полости и области послеоперационных ран не выявлено. Заключение. Симультанная герниопластика по методу PIRS (чрескожного лигирования глубокого пахового кольца) является эффективным и безопасным методом оперативного лечения пациентов детского возраста при сочетании острого аппендицита и паховой грыжи.

Обоснование. Мекониевый илеус является одним из проявлений муковисцидоза и характеризуется обтурацией кишечника вязким меконием, что нередко приводит к развитию перфорации и перитонита. Требуют дальнейшего изучения вопросы ранней диагностики муковисцидоза и тактики ведения новорожденных с мекониевым илеусом при отрицательных результатах неонатального скрининга на иммунореактивный трипсин (ИРТ), а также причины и механизмы снижения ИРТ при мекониевом илеусе. Описание клинического случая. При проведении планового ультразвукового исследования на 33-й нед беременности у внутриутробного ребенка выявлены признаки обструкции толстой кишки и мекониевого перитонита. По экстренным показаниям в 1-е сут после рождения проведено оперативное лечение перитонита. С 1-х сут ребенок на ИВЛ. На 8-е сут жизни у ребенка появились признаки внутрипеченочного холестаза с прямой гипербилирубинемией (до 100 мкмоль/л) и признаками геморрагического синдрома (кровоточивость из мест инъекций). На 10-е сут жизни ребенка получен отрицательный результат анализа крови на ИРТ (21,6 нг/мл при норме < 70 нг/мл). Концентрация фекальной эластазы, определенная в тот же день, составила 45 мкг/г (норма > 200 мкг/г). На 21-е и 23-и сут жизни выполнены потовые пробы, по результатам которых выявлены высокие показатели хлоридов потовой жидкости (112 ммоль/л в обеих пробах, норма 30–59 ммоль/л). Установлен диагноз «муковисцидоз», к терапии добавлена дорназа альфа (2,5 мг/сут). Заключение. Мекониевый илеус является одним из специфичных кишечных проявлений муковисцидоза и нередко осложняется перфорацией кишечника внутриутробного ребенка с развитием перитонита. Дети с мекониевым илеусом нуждаются в проведении потовых проб независимо от результатов неонатального скрининга.

В статье обсуждаются классификации лекарственных средств для генной и клеточной терапии. Представлены данные о лекарственных средствах, зарегистрированных в России, а также в странах Европейского союза, Великобритании, США и Японии. Рассмотрены ограничения использования таких лекарственных средств, в том числе их высокая утилитарная стоимость и высокий риск нежелательных явлений.  Проанализирован потенциал повышения клинической эффективности и экономической целесообразности медицинских технологий для передовой терапии, в том числе в педиатрии.

1 января 2024 г. исполнилось 100 лет со дня рождения известного российского ученогопедиатра, генерал-майора медицинской службы, профессора Александра Ильича Клиорина.

15 февраля 2024 г. на 70-м году ушел из жизни известный российский ученый-педиатр, внесший фундаментальный вклад в развитие отечественной детской нефрологии, заслуженный
врач Российской Федерации, профессор Владимир Викторович Длин.