Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия у детей (обзор литературы и анализ 5 клинических случаев)

Главная

Статья в Elpub

РУС ENG

Травматология и ортопедия России. 2014; : 102-109

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия у детей (обзор литературы и анализ 5 клинических случаев)

Коваленко-Клычкова Н. А., Клычкова И. Ю., Кенис В. М., Мельченко Е. В.

https://doi.org/undefined

Аннотация

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия представляет собой редкое генетически обусловленное нарушение остеогенеза, проявляющееся кальцификацией и окостенением мышц, сухожилий, связок, фасций и подкожных тканей в результате агрессивной пролиферации фибробластов. Заболевание, как правило, сопровождается врожденными скелетными аномалиями: клинодактилией первого пальца стоп, анкилозом первых межфаланговых суставов, а так же сгибательно-приводящей контрактурой первых пальцев кисти. Хирургические попытки иссечения оссификатов у больных не приводят к успеху и способствуют прогрессированию. Представлено 5 клинических случаев пациентов с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Описано течение заболевания, клиническая картина, исходы хирургических вмешательств. Детально описаны ортопедические проявления болезни - как врожденные аномалии кистей и стоп, являющиеся ключом к ранней клинической диагностике, так и вторичные изменения. Представлены осложнения хирургического лечения. Рекомендуется проявлять настороженность в отношении данного заболеваний при планировании операций по поводу гетеротопических оссификаций, а также при наличии соответствующих аномалий кистей и стоп.

Список литературы

1. Адамбаев З. И. Оссифицирующий миозит. Неврология. 2011; (2): 62-67

2. Бадокин В.В. Клинико-генетические аспекты прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Consilium medicum. 2007; 9(2): 12-17

3. Давыдова В.М., Мальцев С.В., Мустакимова Д.Р., Валиев В.С. Случай прогрессирующего оссифицирующего миозита у девочки 11 лет. Практическая медицина. 2009; 7(39): 130-132

4. Зацепин С.Т. Костная патология взрослых. М.: Медицина, 2001. 639 с

5. Злобина Т.И., Сафонова О.Э., Калягин А.Н. Клинико-рентгенологические аспекты прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Сибирский медицинский журнал. 2010; (3): 116-119

6. Корж А. А., Логачев К. Д. Гетеротопические оссификации. Общие вопросы ортопедии и травматологии. М.: Медицина, 1967; (1):496-515

7. Ложбанидзе Т.Б., Антелава О.А., Никишина И.П. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. РМЖ. 2005; (8):560-564

8. Рябова Т.В., Геппе Н.А., Михалева Г.В., Сермягина И.Г. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия у детей. Вопросы практической педиатрии. 2011; 6(2): 99-106

9. Blaszczyk M., Majewski S., Brzezinska-Wcislo L., Jablonska S. Fibrodysplasia ossificans progressive. Eur. J. Dermatol. 2003; 13(3):234-237

10. Carter S.R., Davies A.M., Evans N., Grimer R.J. Value of bone scanning and computed tomography in fibrodysplasia ossificans progressive. Br. J. Radiol. 1989; 62:269-272.

11. Groppe J.C., Shore E.M., Kaplan F.S. Functional Modeling of the ACVR1 (R206H) mutation in FOP. Clin. Orthop. Relat. Res. 2007;462:87-92.

12. Hisa I., Kawara A., Katagiri T., Sugimoto T., Kaji H. Effects of serum from a fibrodysplasia ossificans progressiva patient on osteoblastic cells. Open J. Endocr. Metabol. Dis. 2012; 2(1):1-6.

13. Illingworth R. S. Myositis ossificans progressiva (Munchmeyer's disease): brief review with report of two cases treated with corticosteroids and observed for 16 years. Arch Dis Child. 1971; (46): 264-268.

14. Kaplan F.S., Glaser D.L., Shore E.M. et al. The phenotype of fibrodysplasia ossificans progressive. Clin. Rev. Bone Miner. Metab. 2005; (3-4):183-188.

15. Koster B., Pauli R.M., Reardon W. et al. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1. Hum. Mutat. 2009; 303:79-90.

16. Nakajima M., Haga N., Takikawa K. et al. The ACVR1 617G>A mutation is also recurrent in three Japanese patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. J. Hum. Genet. 2007; 52(5):473-475.

17. Olmsted E.A., Kaplan F.S., Shore E.M. Bone morphogenetic protein-4 regulation in fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin. Orthop. Relat. Res. 2003; 408: 331-343.

18. Scarlett R.F., Rocke D.M., Kantanie S. et al. Influenza-like viral illnesses and flare-ups of fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin. Orthop. Relat. Res. 2004; 423:275-279.

19. Shimono K., Tung W.E., Macolino C., Chi A.H., Didizian J.H., Mundy C. et al. Potent inhibition of heterotopic ossification by nuclear retinoic acid receptor-gamma agonists. Nat. Med. 2011, 17:454-460.

20. Wheeless C.R. Myositis ossificans (Sterner's tumor). Wheeless' text book of ortthopaedics. Available from: http: //www.nedug.ru/lib/traum/wheeless/93-4.htm

Traumatology and Orthopedics of Russia. 2014; : 102-109

Fibrodysplasia ossificans progressiva in children (review and clinical analysis of 5 case reports)

Kovalenko-Klychkova N. A., Klychkova I. Y., Kenis V. M., Melchenko E. V.

https://doi.org/undefined

Abstract

Ossificans progressive fibrodysplasia (OPF) presents a rare genetically caused osteopenia manifested by calcification and ossification of muscles, tendons, ligaments, fascia, and subcutaneous tissues due to aggressive fibroblasts proliferation. The disease is usually associated with congenital skeletal abnormalities: clinodactyly of the first toe, ankylosis of the first interphalangeal joints, and flexion contracture of the first finger. Surgical attempts of ossifications excision are unsuccessful and worsen the situation. 5 patients with OPF are presented. A course of the disease, clinical pattern, and surgery outcomes are disclosed. Both orthopedic manifestations such as congenital hand and foot abnormalities being a key to early clinical evaluation and secondary changes are described in detail. Also, postoperative complications are presented. Surgeonsare recommended to be on guard against this disease when planning the operations for heterotopic ossifications as well as for relating hand and foot abnormalities.

References

1. Adambaev Z. I. Ossifitsiruyushchii miozit. Nevrologiya. 2011; (2): 62-67

2. Badokin V.V. Kliniko-geneticheskie aspekty progressiruyushchei ossifitsiruyushchei fibrodisplazii. Consilium medicum. 2007; 9(2): 12-17

3. Davydova V.M., Mal'tsev S.V., Mustakimova D.R., Valiev V.S. Sluchai progressiruyushchego ossifitsiruyushchego miozita u devochki 11 let. Prakticheskaya meditsina. 2009; 7(39): 130-132

4. Zatsepin S.T. Kostnaya patologiya vzroslykh. M.: Meditsina, 2001. 639 s

5. Zlobina T.I., Safonova O.E., Kalyagin A.N. Kliniko-rentgenologicheskie aspekty progressiruyushchei ossifitsiruyushchei fibrodisplazii. Sibirskii meditsinskii zhurnal. 2010; (3): 116-119

6. Korzh A. A., Logachev K. D. Geterotopicheskie ossifikatsii. Obshchie voprosy ortopedii i travmatologii. M.: Meditsina, 1967; (1):496-515

7. Lozhbanidze T.B., Antelava O.A., Nikishina I.P. Progressiruyushchaya ossifitsiruyushchaya fibrodisplaziya. RMZh. 2005; (8):560-564

8. Ryabova T.V., Geppe N.A., Mikhaleva G.V., Sermyagina I.G. Progressiruyushchaya ossifitsiruyushchaya fibrodisplaziya u detei. Voprosy prakticheskoi pediatrii. 2011; 6(2): 99-106