Травматология и ортопедия России. 2021; 27: 34-43
Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами
https://doi.org/10.21823/2311-2905-2021-27-2-34-43Аннотация
Актуальность. Несмотря на успехи в лечении детей с мукополисахаридозами (МПС) в результате широкого внедрения ферментзаместительной терапии и трансплантации гематопоэтических стволовых клеток, ортопедические проявления продолжают оставаться значительной проблемой, при этом патология верхних конечностей у детей с МПС отражена в литературе недостаточно.
Материалы и методы Нами проведен комплексный анализ клинических и рентгенологических проявлений со стороны верхних конечностей у 49 пациентов с МПС.
Результаты. Наиболее частыми жалобами со стороны верхних конечностей были неловкость при выполнении повседневных движений (одевание, самообслуживание, пользование предметами), нарушение мелкой моторики, мышечная слабость. Наиболее частым клиническим проявлением со стороны верхних конечностей было ограничение активного отведения плеча, нарушение кистевого схвата, сгибательные контрактуры в локтевом суставе, ульнарная девиация кисти. У всех пациентов с МПС I, II и VI типов имело место ограничение активного и пассивного разгибания и сгибания пястнофаланговых и межфаланговых суставов. У пациентов с МПС IV преобладала гипермобильность суставов кисти. При оценке симптомов, характерных для синдрома карпального канала отмечено отсутствие типичных клинических проявлений, обусловленных компрессией срединного нерва. У большинства пациентов отмечалось снижение сухожильных и периостальных рефлексов. Наиболее выраженное снижение силы мышц отмечалось в отношении разгибания пальцев кисти, отведения плеча и разгибания в локтевом суставе, что может способствовать формировании флексионного паттерна контрактур суставов верхних конечностей. На рентгенограммах кисти симптом «тающего сахара» и укорочение пястных костей наблюдались у большинства пациентов.
Заключение. Клинические и рентгенологические проявления со стороны верхних конечностей наблюдаются при всех изученных нами типах заболевания, и приводят к функциональным нарушениям, затрудняющим повседневную жизнь и самообслуживание. Патология верхних конечностей у детей с МПС требует более раннего выявления и более активной лечебной тактики после всесторонней оценки рисков.
Список литературы
1. Бучинская Н.В., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Костик М.М., Часнык В.Г. Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014;13(3):35-43. doi: 10.15690/vsp.v13i3.1026.
2. Fecarotta S., Gasperini S., Parenti G. New treatments for the mucopolysaccharidoses: from pathophysiology to therapy. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):124. doi: 10.1186/s13052-018-0564-z.
3. Бучинская Н.В., Костик М.М., Чикова И.А., Исупова Е.А., Калашникова О.В., Часнык В.Г. и др. Скелетные проявления при мукополисахаридозах различных типов.Гений ортопедии. 2014;(2):81-90.
4. Kuiper G.A., Langereis E.J., Breyer S., Carbone M., Castelein R.M., Eastwood D.M. et al. Treatment of thoracolumbar kyphosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of an international consensus procedure. Orphanet J Rare Dis.2019;14(1):17. doi: 10.1186/s13023-019-0997-5.
5. Рябых С.О., Очирова П.В., Губин А.В., Колесов С.В., Колбовский Д.А., Третьякова А.Н. и др. Вертебральный синдром при различных типах мукополисахаридоза: особенности клиники и лечения. Хирургия позвоночника. 2019;16(2):81-91. doi: 10.14531/ss2019.2.81-91.
6. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Бабайкина М.А. и др. Ортопедическая патология у детей с муко-полисахаридозом I типа. Вопросы современной педиатрии. 2016;15(6):562-567. doi: 10.15690/vsp.v15i6.1652.
7. Haddad F.S., Jones D.H., Vellodi A., Kane N., Pitt M.C. Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. J Bone Joint Surg Br.1997;79(4):576-582. doi: 10.1302/0301-620x.79b4.7547.
8. Kwon J.y., Ko K., Sohn y.B., Kim S.J., Park S.W., Kim S.H. et al. High prevalence of carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Am J Med Genet A.2011;155A(6):1329-1335. doi: 10.1002/ajmg.a.34013.
9. Hermans G., Clerckx B., Vanhullebusch T., Segers J., Vanpee G., Robbeets C. et al. Interobserver agreement of Medical Research Council sum-score and handgrip strength in the intensive care unit. Muscle Nerve. 2012;45(1):18-25. doi: 10.1002/mus.22219.
10. Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Подклетнова Т.В., Вашакмадзе Н.Д. Нейронопатические мукополи-сахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов. Вопросы современной педиатрии. 2015;14(5):539-547. doi: 10.15690/vsp.v14i5.1436.
11. Patel P., Antoniou G., Clark D., Ketteridge D., Williams N. Screening for Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis. J Child Neurol.2020;35(6):410-417. doi: 10.1177/0883073820904481.
12. Al Kaissi A., Kenis V., Melchenko E., Ghachem M.B., Csepan R., Grill F. et al. Corrections of diverse forms of lower limb deformities in patients with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome). Afr J Paediatr Surg. 2016;13(2):88-94. doi: 10.4103/0189-6725.182563.
Traumatology and Orthopedics of Russia. 2021; 27: 34-43
Upper Limb Pathology in Children with Mucopolysaccharidoses
https://doi.org/10.21823/2311-2905-2021-27-2-34-43Abstract
Background. Despite the success in the treatment of children with mucopolysaccharidoses (MPS) as a result of the widespread of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cells transplantation, orthopedic manifestations continue to be a significant problem, while the pathology of the upper limbs in children with MPS is not sufficiently represented in the literature. The aim of this studywas to analyze orthopedic and neurological manifestations in the upper extremities of children with mucopolysaccharidosis based on a sequential case series. Materials and Methods. We carried out a comprehensive analysis of clinical and radiological involvement of the upper extremities in 49 patients with MPS. Results. The most common complaints reated to the upper extremities were difficulties in the daily activities (dressing, self-care, playing), impairment of the fine motor skills, and muscle weakness. The most frequent clinical manifestations related to the upper extremities were limited active shoulder abduction, impaired hand grip, flexion contractures of the elbow joint, ulnar deviation of the hand. All patients with MPS types I, II, and VI had limited active and passive extension and flexion of the metacarpophalangeal and interphalangeal joints. In patients with MPS IV, hypermobility of the hand joints prevailed. We noticed minimal presence of typical clinical manifestations related to compression of the median nerve secific for carpal tunnel syndrome. The majority of patients showed a decrease in tendon and periosteal reflexes. The most pronounced decrease in muscle strength was observed in to extensors (elbow, fingers) and shoulder abductors, which may contribute to the predominant formation of a flexion pattern of contractures. On radiographs of the hand, the “melting sugar” symptom and shortening of the metacarpal bones were observed in most patients. Conclusion.Clinical and radiological manifestations related to the upper extremities take place in all types of the mPS, and lead to functional disorders that complicate daily life and self-care. Upper limb pathology in children with MPS requires earlier detection and more active treatment after comprehensive risk assessment.
References
1. Buchinskaya N.V., Chikova I.A., Isupova E.A., Kalashnikova O.V., Kostik M.M., Chasnyk V.G. Sovremennye podkhody k terapii mukopolisakharidozov u detei. Voprosy sovremennoi pediatrii. 2014;13(3):35-43. doi: 10.15690/vsp.v13i3.1026.
2. Fecarotta S., Gasperini S., Parenti G. New treatments for the mucopolysaccharidoses: from pathophysiology to therapy. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):124. doi: 10.1186/s13052-018-0564-z.
3. Buchinskaya N.V., Kostik M.M., Chikova I.A., Isupova E.A., Kalashnikova O.V., Chasnyk V.G. i dr. Skeletnye proyavleniya pri mukopolisakharidozakh razlichnykh tipov.Genii ortopedii. 2014;(2):81-90.
4. Kuiper G.A., Langereis E.J., Breyer S., Carbone M., Castelein R.M., Eastwood D.M. et al. Treatment of thoracolumbar kyphosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of an international consensus procedure. Orphanet J Rare Dis.2019;14(1):17. doi: 10.1186/s13023-019-0997-5.
5. Ryabykh S.O., Ochirova P.V., Gubin A.V., Kolesov S.V., Kolbovskii D.A., Tret'yakova A.N. i dr. Vertebral'nyi sindrom pri razlichnykh tipakh mukopolisakharidoza: osobennosti kliniki i lecheniya. Khirurgiya pozvonochnika. 2019;16(2):81-91. doi: 10.14531/ss2019.2.81-91.
6. Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Gevorkyan A.K., Kuzenkova L.M., Podkletnova T.V., Babaikina M.A. i dr. Ortopedicheskaya patologiya u detei s muko-polisakharidozom I tipa. Voprosy sovremennoi pediatrii. 2016;15(6):562-567. doi: 10.15690/vsp.v15i6.1652.
7. Haddad F.S., Jones D.H., Vellodi A., Kane N., Pitt M.C. Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. J Bone Joint Surg Br.1997;79(4):576-582. doi: 10.1302/0301-620x.79b4.7547.
8. Kwon J.y., Ko K., Sohn y.B., Kim S.J., Park S.W., Kim S.H. et al. High prevalence of carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Am J Med Genet A.2011;155A(6):1329-1335. doi: 10.1002/ajmg.a.34013.
9. Hermans G., Clerckx B., Vanhullebusch T., Segers J., Vanpee G., Robbeets C. et al. Interobserver agreement of Medical Research Council sum-score and handgrip strength in the intensive care unit. Muscle Nerve. 2012;45(1):18-25. doi: 10.1002/mus.22219.
10. Osipova L.A., Kuzenkova L.M., Namazova-Baranova L.S., Gevorkyan A.K., Podkletnova T.V., Vashakmadze N.D. Neironopaticheskie mukopoli-sakharidozy: patogenez i budushchee terapevticheskikh podkhodov. Voprosy sovremennoi pediatrii. 2015;14(5):539-547. doi: 10.15690/vsp.v14i5.1436.
11. Patel P., Antoniou G., Clark D., Ketteridge D., Williams N. Screening for Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis. J Child Neurol.2020;35(6):410-417. doi: 10.1177/0883073820904481.
12. Al Kaissi A., Kenis V., Melchenko E., Ghachem M.B., Csepan R., Grill F. et al. Corrections of diverse forms of lower limb deformities in patients with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome). Afr J Paediatr Surg. 2016;13(2):88-94. doi: 10.4103/0189-6725.182563.
