Акушерство и Гинекология Санкт-Петербурга. 2020; : 40-42
Клинический случай нарушения формирования пола в практике детского гинеколога
Аннотация
Синдром Свайера (чистая дисгенезия гонад, полная дисгенезия гонад) представляет собой редко встречаемое нарушение формирования пола, который характеризуется врожденной дисгенезией гонад при наличии кариотипа 46,ХУ, женским фенотипом, неамбивалентными гениталиями, наличием производных Мюллера. В статье представлен случай синдрома Свайера у 17-летней пациентки, которая обратилась к гинекологу по поводу отсутствия вторичных половых органов и менструации. При обследовании был поставлен диагноз «женщина с кариотипом 46,ХУ, первичная яичниковая недостаточность». После проведенной гонадэктомии назначена заместительная гормональная терапия эстрогенами в сочетании с гестагенами, на фоне которой отмечалось формирование женского фенотипа и появление менструации. Описанный нами случай должен еще раз привлечь внимание к проблеме своевременной диагностики нарушения формирования пола.
Список литературы
1. Газизова Г.Р., Валеева Ф.В, Шайдуллина М.Р., Акбирова Э.И. Синдром Свайера. Медицинский вестник Юга России. 2020; 11 (3): 65–68. doi: 10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68.
2. Копылова И.В., Кузнецова Е.С., Чугунов И.С. и др. Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев. Проблемы эндокринологии. 2018; 64 (1): 45–49. doi: 10.14341/probl8596.
3. Bashamboo A., Mcelreavey K. Human sex-determination and disorders of sex-development (DSD). Semin Cell Dev Biol. 2015; 45: 77–83. doi: 10.1016/j.semcdb.2015.10.030.
4. Cecchetto G. Gonadal germ cell tumors in children and adolescents. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2014; 19: 189–194. doi: 10.4103/0971-9261.141995.
5. Das D.K., Rahate S.G., Mehta B.P. et al. Mutation analysis of mitogen activated protein kinase 1 gene in Indian cases of 46,XY disorder of sex development. Indian J Hum Genet. 2013; 19 (4): 437–442. doi: 10.4103/0971-6866.124372.
6. Freitas F., Sousa C., Salazar C. Male pseudohermaphroditism (in Portuguese). SOBRAGE. 2001; 16: 2–3. doi: 10.1159/000381451.
7. Hughes I.A., Houk C., Ahmed S.F., Lee P.A. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatr Urol. 2006; 2: 148–162. doi: 10.1136/adc.2006.098319.
8. Matsumoto F., Shimada K., Ida S. Tumors of bilateral streak gonads in patients with disorders of sex development containing Y chromosome material. Clin Pediatr Endocrinol. 2014; 23: 93–97. doi: 10.1297/cpe.23.93.
9. Mutlu G.Y., Kırmızıbekmez H., Aydın H., Cetiner H., Moralıoğlu S., Celayir A.C. Pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) due to microdeletion in the SRY gene: a case report. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015; 28: 207–210. doi: 10.1515/jpem-2014-0071.
10. Pearlman A., Loke J., Le Caignec C. et al. Mutations in Map3k1 cause 46,XY disorders of sex development and implicate a common signal transduction pathway in human testis determination. Am J Hum Genet. 2010; 87 (6): 898–904. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.11.003.
Obstetrics and Gynaecology of Saint-Petersburg. 2020; : 40-42
Clinical case of the sex differentiation disorder in pediatric gynecology
Abstract
Swyer disease (pure gonadal dysgenesis, complete gonadal dysgenesis) is a rare disorder of sex formation, which is characterized by congenital gonadal dysgenesis in the presence of karyotype 46,XY, female phenotype, non-ambivalent genitalia, the presence of Muller derivatives. The article presents a case of Swyer syndrome in a 17-year-old patient who was admitted with complaints of secondary sex features and menstruation. Subsequently she was described as woman with karyotype 46,XY, primary ovarian insufficiency. Following the gonadectomy, hormone replacement therapy with estrogens in combination with progestogens was prescribed, with normal formation of a female phenotype and the appearance of menstruation. The case described by us should once again draw attention to the problem of timely diagnosis of gender formation disorders.
References
1. Gazizova G.R., Valeeva F.V, Shaidullina M.R., Akbirova E.I. Sindrom Svaiera. Meditsinskii vestnik Yuga Rossii. 2020; 11 (3): 65–68. doi: 10.21886/2219-8075-2020-11-3-65-68.
2. Kopylova I.V., Kuznetsova E.S., Chugunov I.S. i dr. Narushenie formirovaniya pola 46,XY, assotsiirovannoe s mutatsiyami v gene MAP3K1. Opisanie klinicheskikh sluchaev. Problemy endokrinologii. 2018; 64 (1): 45–49. doi: 10.14341/probl8596.
3. Bashamboo A., Mcelreavey K. Human sex-determination and disorders of sex-development (DSD). Semin Cell Dev Biol. 2015; 45: 77–83. doi: 10.1016/j.semcdb.2015.10.030.
4. Cecchetto G. Gonadal germ cell tumors in children and adolescents. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2014; 19: 189–194. doi: 10.4103/0971-9261.141995.
5. Das D.K., Rahate S.G., Mehta B.P. et al. Mutation analysis of mitogen activated protein kinase 1 gene in Indian cases of 46,XY disorder of sex development. Indian J Hum Genet. 2013; 19 (4): 437–442. doi: 10.4103/0971-6866.124372.
6. Freitas F., Sousa C., Salazar C. Male pseudohermaphroditism (in Portuguese). SOBRAGE. 2001; 16: 2–3. doi: 10.1159/000381451.
7. Hughes I.A., Houk C., Ahmed S.F., Lee P.A. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatr Urol. 2006; 2: 148–162. doi: 10.1136/adc.2006.098319.
8. Matsumoto F., Shimada K., Ida S. Tumors of bilateral streak gonads in patients with disorders of sex development containing Y chromosome material. Clin Pediatr Endocrinol. 2014; 23: 93–97. doi: 10.1297/cpe.23.93.
9. Mutlu G.Y., Kırmızıbekmez H., Aydın H., Cetiner H., Moralıoğlu S., Celayir A.C. Pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) due to microdeletion in the SRY gene: a case report. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015; 28: 207–210. doi: 10.1515/jpem-2014-0071.
10. Pearlman A., Loke J., Le Caignec C. et al. Mutations in Map3k1 cause 46,XY disorders of sex development and implicate a common signal transduction pathway in human testis determination. Am J Hum Genet. 2010; 87 (6): 898–904. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.11.003.
