Акушерство и Гинекология Санкт-Петербурга. 2020; : 35-39
Морфофизиологическое разнообразие гонад при синдроме Шерешевского – Тернера. Выбор тактики
Аннотация
В статье представлена информация о морфологическом и цитогенетическом разнообразии гонад у девочек синдромом Шерешевского – Тернера (СШТ) с кариотипом 45,Х0. Приведены результаты современных цитогенетических исследований, указывающих на различие уровней мозаицизма в ооцитах, гранулезных клетках примордиальных фолликулов и стромальных клетках, а также отсутствие корреляции между мозаицизмом гонадной ткани и уровнем мозаицизма клеток периферической крови. Освещены клинические варианты и представлено собственное клиническое наблюдение, характеризующие разнообразие нарушений репродуктивной системы у девочек с СШТ.
Список литературы
1. Turner H.H. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938; 23: 566–574. doi.org/10.1210/endo-23-5-566.
2. Панкратова М.С., Петеркова В.А. Синдром Шерешевского – Тернера в практике врача-педиатра. Педиатрия. 2009; 87 (4): 115–121. https://pediatriajournal.ru/files/upload/mags/299/2009_4_2461.pdf.
3. Волеводз Н.Н. Федеральные клинические рекомендации. Cиндром Шерешевского – Тернера (СШТ): клиника, диагностика, лечение. Проблемы Эндокринологии. 2014; 60 (4): 65–76. doi: org/10.14341/probl201460452-63.
4. Латышев О.Ю., Санникова Е.С., Самсонова Л.Н., Киселева Е.В. и др. Нарушение формирования пола 45,Х/46,XY: клинико-лабораторная характеристика пациентов. Бюл. сибир. мед. 2017; 16 (3): 87–96. doi: 10.20538/1682-0363-2017-3-87–96.
5. Курьянова Ю.Н., Уварова Е.В., Коган Е.А. Комплексное молекулярно-генетическое обследование пациенток с синдромом Тернера. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2019; 15 (1): 51–66. doi: 10.24411/1816-2134-2019-11007.
6. Castronovo C., Rossetti R., Rusconi D., Recalcati M.P., Cacciatore C. et al. Gene dosage as a relevant mechanism contributing to the determination of ovarian function in Turner syndrome. Human Reproduction. 2014; 29 (2): 368–379. doi: 10.1093/humrep/det436.
7. Grynberg M., Bidet M., Benard J., Poulain M., Sonigo C., Cédrin-Durnerin I. et al. Fertility preservation in Turner syndrome. Fertil Steril. 2016; 105: 13–19. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.11.042.
8. Tanaka T., Igarashi Y., Ozono K. et al. Frequencies of spontaneous breast development and spontaneous menarche in Turner syndrome in Japan. Clin Pediatr Endocrinol. 2015; 24: 167–73. doi: 10.1297/cpe.24.167.
9. Bernard V., Donadille B., Zenaty D. et al. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Hum Reprod. 2016; 31: 782–8. doi: 10.1093/humrep/dew012.
10. Borgstrom B., Hreinsson J., Rasmussen C., Sheikhi M., Fried G., Keros V. et al. Fertility preservation in girls with Turner syndrome: prognostic signs of the presence of ovarian follicles. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94: 74–80. doi: 10.1210/jc.2008-0708.
11. Oktay K., Bedoschi G., Berkowitz K., Bronson R., Kashani B., McGovern P. et al. Fertility preservation in women with Turner syndrome: a comprehensive review and practical guidelines. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2016; 29: 409–416. doi: 10.1016/j.jpag.2015.10.011.
12. Schleedoorn M.J., van der Velden V.A., Braat D., Peek R., Fleischer K. To freeze or not to freeze? An update on fertility preservation in females with Turner syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2019; 16: 369–382. doi: 10.17458/per.vol16.2019.svb.tofreezeornot.
13. Peek R., Schleedoorn M., Smeets D., van de Zande G., Groenman F., Braat D. et al. Ovarian follicles of young patients with Turner’s syndrome contain normal oocytes but monosomic 45,X granulosa cells. Human Reproduction. 2019; 34 (9): 1686–1696. doi: 10.1093/humrep/dez135.
14. Diao Y., Zheng Q., Chen Z., Dai S., Yao Q. Hyperandrogenism in a girl with Turner syndrome. Medicine. 2019; 98: 34. doi: 10.1097/MD.0000000000016845.
15. Pierga J.Y., Giacchetti S., Vilain E., Extra J.M., Brice P., Espie M. et al. Dysgerminoma in a pure 45,X Turner syndrome: report of a case and review of the literature. Gynecol Oncol. 1994 Dec; 55(3 Pt 1): 459–64. doi: 10.1006/gyno.1994.1323.
16. Курьянова И.Н., Уварова Е.В., Бурлакова Н.А. Практическая значимость использования современных диагностических мероприятий у пациентов с синдромом Тернера. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2014; 2: 40–47.
Obstetrics and Gynaecology of Saint-Petersburg. 2020; : 35-39
Morphophysiological diversity of the gonads in Shereshevsky-Turner syndrome. Choice of tactics
Abstract
The article provides information on the morphological and cytogenetic diversity of the gonads in girls with Shereshevsky – Turner syndrome (STS) with a karyotype of 45,X0. The results of modern cytogenetic studies, reflecting different levels of mosaicism in oocytes, granulosa cells of primordial follicles and stromal cells, as well as the weak correlation between mosaicism of gonadal tissue and mosaicism of peripheral blood cells are presented. Clinical variants are highlighted and own clinical observation is presented, characterizing the variety of reproductive system disorders in girls with STS.
References
1. Turner H.H. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938; 23: 566–574. doi.org/10.1210/endo-23-5-566.
2. Pankratova M.S., Peterkova V.A. Sindrom Shereshevskogo – Ternera v praktike vracha-pediatra. Pediatriya. 2009; 87 (4): 115–121. https://pediatriajournal.ru/files/upload/mags/299/2009_4_2461.pdf.
3. Volevodz N.N. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii. Cindrom Shereshevskogo – Ternera (SShT): klinika, diagnostika, lechenie. Problemy Endokrinologii. 2014; 60 (4): 65–76. doi: org/10.14341/probl201460452-63.
4. Latyshev O.Yu., Sannikova E.S., Samsonova L.N., Kiseleva E.V. i dr. Narushenie formirovaniya pola 45,Kh/46,XY: kliniko-laboratornaya kharakteristika patsientov. Byul. sibir. med. 2017; 16 (3): 87–96. doi: 10.20538/1682-0363-2017-3-87–96.
5. Kur'yanova Yu.N., Uvarova E.V., Kogan E.A. Kompleksnoe molekulyarno-geneticheskoe obsledovanie patsientok s sindromom Ternera. Reproduktivnoe zdorov'e detei i podrostkov. 2019; 15 (1): 51–66. doi: 10.24411/1816-2134-2019-11007.
6. Castronovo C., Rossetti R., Rusconi D., Recalcati M.P., Cacciatore C. et al. Gene dosage as a relevant mechanism contributing to the determination of ovarian function in Turner syndrome. Human Reproduction. 2014; 29 (2): 368–379. doi: 10.1093/humrep/det436.
7. Grynberg M., Bidet M., Benard J., Poulain M., Sonigo C., Cédrin-Durnerin I. et al. Fertility preservation in Turner syndrome. Fertil Steril. 2016; 105: 13–19. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.11.042.
8. Tanaka T., Igarashi Y., Ozono K. et al. Frequencies of spontaneous breast development and spontaneous menarche in Turner syndrome in Japan. Clin Pediatr Endocrinol. 2015; 24: 167–73. doi: 10.1297/cpe.24.167.
9. Bernard V., Donadille B., Zenaty D. et al. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Hum Reprod. 2016; 31: 782–8. doi: 10.1093/humrep/dew012.
10. Borgstrom B., Hreinsson J., Rasmussen C., Sheikhi M., Fried G., Keros V. et al. Fertility preservation in girls with Turner syndrome: prognostic signs of the presence of ovarian follicles. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94: 74–80. doi: 10.1210/jc.2008-0708.
11. Oktay K., Bedoschi G., Berkowitz K., Bronson R., Kashani B., McGovern P. et al. Fertility preservation in women with Turner syndrome: a comprehensive review and practical guidelines. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2016; 29: 409–416. doi: 10.1016/j.jpag.2015.10.011.
12. Schleedoorn M.J., van der Velden V.A., Braat D., Peek R., Fleischer K. To freeze or not to freeze? An update on fertility preservation in females with Turner syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2019; 16: 369–382. doi: 10.17458/per.vol16.2019.svb.tofreezeornot.
13. Peek R., Schleedoorn M., Smeets D., van de Zande G., Groenman F., Braat D. et al. Ovarian follicles of young patients with Turner’s syndrome contain normal oocytes but monosomic 45,X granulosa cells. Human Reproduction. 2019; 34 (9): 1686–1696. doi: 10.1093/humrep/dez135.
14. Diao Y., Zheng Q., Chen Z., Dai S., Yao Q. Hyperandrogenism in a girl with Turner syndrome. Medicine. 2019; 98: 34. doi: 10.1097/MD.0000000000016845.
15. Pierga J.Y., Giacchetti S., Vilain E., Extra J.M., Brice P., Espie M. et al. Dysgerminoma in a pure 45,X Turner syndrome: report of a case and review of the literature. Gynecol Oncol. 1994 Dec; 55(3 Pt 1): 459–64. doi: 10.1006/gyno.1994.1323.
16. Kur'yanova I.N., Uvarova E.V., Burlakova N.A. Prakticheskaya znachimost' ispol'zovaniya sovremennykh diagnosticheskikh meropriyatii u patsientov s sindromom Ternera. Reproduktivnoe zdorov'e detei i podrostkov. 2014; 2: 40–47.
