Нейрофиброматоз 1-го типа или гигантский меланоцитарный невус: проблемы диагностики

Главная

Статья в Elpub

РУС ENG

Русский журнал детской неврологии. 2017; 12: 57-60

Нейрофиброматоз 1-го типа или гигантский меланоцитарный невус: проблемы диагностики

Ольшанская А. С., Дюжакова А. В., Артюхов И. П., Шнайдер Н. А., Дмитренко Д. В., Карачева Ю. В.

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2017-12-2-57-60

Аннотация

Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ-1) – наследственное заболевание, поражающее преимущественно кожу и периферическую нервную систему. Единичные признаки кожных проявлений НФ-1 могут быть сымитированы другими нейрокожными синдромами или сочетаться с ними. В настоящее время на амбулаторно-поликлиническом этапе не всегда удается провести детальное обследование пациентов с НФ-1 и определить показания для современного диагностического обследования в условиях специализированного стационара, что может быть важным для верификации диагноза. Авторами представлен краткий обзор отечественной и зарубежной литературы и клиническое наблюдение пациентки со специфическим поражением кожи на фоне врожденного гигантского меланоцитарного невуса. Проанализированы проблемы дифференциальной диагностики НФ-1 с врожденным гигантским меланоцитарным невусом.

Список литературы

1. Адаскевич В.П., Коль П.К., Мяделец О.Д. Врожденный гигантский дермальный невоклеточный невус. Клиническая дерматология и венерология 2008;4(6):50–5. [Adaskevich V.P., Kol’ P.K., Myadelets O.D. Giant congenital dermal nevocellular nevus. Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya = Clinical Dermatology and Venereology 2008;4(6):50–5. (In Russ.)].

2. Артюхов И.П., Сакович В.А., Валик О.В. и др. Внедрение современных медицинских технологий в сердечно-сосудистую хирургию. Сибирское медицинское обозрение 2014;6:91–9. [Artyukhov I.P., Sakovich V.A., Valik O.V. et al. Implementation of modern medical technologies in cardiovascular surgery. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2014;6:91–9. (In Russ.)].

3. Виссарионов В.А., Червонная Л.В., Ильина Е.Э. Продолженный рост невусов после их удаления. Экспериментальная и клиническая дерматокосметология 2012;4:27–31. [Vissarionov V.A., Chervonnaya L.V., Il’yina E.E. Continued growth of nevi after their removal. Eksperimentalnaya i klinicheskaya dermatokosmetologiya = Experimental and Clinical Dermatocosmetology 2012;4:27–31. (In Russ.)].

4. Гельфонд М.Л. Дифференциальная диагностика опухолей кожи в практике дерматологов и косметологов. Практическая онкология 2012;13(2):69–79. [Gel’fond M.L. Differential diagnosis of skin tumors in clinical practice of dermatologists and cosmetologists. Prakticheskaya onkologiya = Practical Oncology 2012;13(2):69–79. (In Russ.)].

5. Ольшанская А.С., Артюхов И.П., Шнайдер Н.А. и др. Проблемы офтальмологического менеджмента туберозного склероза у женщин. Проблемы женского здоровья 2016;11(4):5–10. [Ol’shanskaya A.S., Artyukhov I.P., Shnayder N.A. et al. Problems associated with eye care management of tuberous sclerosis in women. Problemy zhenskogo zdorovya = Problems of Women Health 2016;11(4):5–10. (In Russ.)].

6. Ольшанская А.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. и др. Современные технологии диагностики поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом 1-го типа (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии 2016;11(3):32–7. [Ol’shanskaya A.S., Shnayder N.A., Dmitrienko D.V. et al. Modern technologies for diagnostics of eye lesions in patients with neurofibromatosis type 1 (literature review). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2016;11(3):32–7. (In Russ.)].

7. Потекаев Н.Н., Шугинина Е.А., Кузьмина Т.С. и др. Дерматоскопия в клинической практике. Руководство для врачей. М.: МДВ, 2010. 144 с. [Potekaev N.N., Shuginina E.A., Kuz’mina T.S. et al. Dermatoscopy in clinical practice. A guide for physicians. Moscow: MDV, 2010. 144 p. (In Russ.)].

8. Цыплакова М.С., Усольцева А.С., Степанова Ю.В. Гигантский врожденный меланоцитарный невус лица. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста 2015;3(2):56–60. [Tsyplakova M.S., Usol’tseva A.S., Stepanova Yu.V. Giant congenital melanocytic nevus on the face. Ortopediya, travmatologiya i vosstanovitelnaya khirurgiya detskogo vozrasta = Pediatric Traumatology, Orthopaedics, and Reconstructive Surgery 2015;3(2):56–60. (In Russ.)].

9. Шнайдер Н.А., Горелов А.И. Нейрофиброматоз 1-го типа: болезнь Реклингхаузена. Сибирское медицинское обозрение 2007;44(3):91–5. [Shnayder N.A., Gorelov A.I. Neurofibromatosis type 1: von Recklinghausen's disease. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2007;44(3):91–5. (In Russ.)].

10. Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Молгачев А.А. и др. Клиническое наблюдение поздней диагностики болезни Реклингхаузена у 18-летнего юноши. Международный неврологический журнал 2011;1(39):25–36. [Shnayder N.A., Shapovalova E.A., Molgachev A.A. et al. Clinical observation of the lately diagnosed von Recklinghausen's disease in a 18-year-old youth. Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal 2011;1(39):25–36. (In Russ.)].

11. Bujan M.M., Cervini A.B., Persico S. et al. Neurocutaneous melanosis. Case report and literature review. Arch Agent Pediatr 2011;109(6):109–12. DOI: 10.1590/S0325-00752011000600011. PMID: 22231876.

12. Chen Y., Klonowski P.W., Lind A.C. et al. Differentiating neurotized melanocytic nevi from neurofibromas using Melan-A (MART-1) immunohistochemical stain. Arch Pathol Lab Med 2012;136(7):810–5. DOI: 10.5858/arpa.2011-0335-OA. PMID: 22742554.

13. Gowda V.K., Basude A., Srinivas S.M. et al. Giant melanocytic nevi with neurocutaneous melanosis masquerading as neurofibromas. J Pediatr Neurosci 2016;11(3):258–60. DOI: 10.4103/1817-1745.193357. PMID: 27857802.

14. Habif T.P. Clinical dermatology: a color guide to diagnosis and therapy. 6th edn. Philadelphia: Saunders, 2015. 1064 p.

15. Hadj I., Meziane M., Harmouch T. et al. Giant congenital melanocytic nevus with neurofibroma-like lesions and onset of vitiligo. J Dermatol Surg 2015;19(1):58–61. DOI: 10.1016/j.jdds.2014.08.002.

16. Sawicka E. Szczygielski O., Zak K. et al. Giant congenital melanocytic nevi: selected aspects of diagnostics and treatment. Med Sci Monit 2015;21(11):123–32. DOI: 10.12659/MSM.891279. PMID: 25577155.

17. Shang Z., Dai T., Ren Y. Neurofibroma and lipoma in association with giant congenital melanocytic nevus coexisting in one nodule: a case report. Int J Clin Exp Med 2015;8(7):11048–51. PMID: 26379904.

18. Singh N., Chandrashekar L., Kar R. et al. Neurotized congenital melanocytic nevus resembling a pigmented neurofibroma. Indian J Drematol 2015;60(1):46–50. DOI: 10.4103/0019-5154.147789. PMID: 25657396.

19. Tønseth K. A., Filip C., Hermann R. et al. Extraordinary large giant congenital melanocytic nevus treated with Integra dermal regeneration template. Plast Reconstr Surg Glob Open 2015;3(7):469. DOI: 10.1097/GOX.0000000000000454. PMID: 26301158.

20. Viana A.C.L., Gontijo B., Bittencourt F.V. Giant congenital melanocytic nevus. An Bras Dermatol 2013;88(6):863–78. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132233. PMID: 24474093.

21. Von Recklinghausen F. Ueber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin: Hirschwald, 1882. 138 p.

Russian Journal of Child Neurology. 2017; 12: 57-60

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 OR GIANT MELANOCYTIC NEVUS: PROBLEMS OF DIAGNOSTIC

Ol’shanskaya A. S., Dyuzhakova A. V., Artyukhov I. P., Shnayder N. A., Dmitrenko D. V., Karacheva Yu. V.

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2017-12-2-57-60

Abstract

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is a hereditary disease mainly affecting skin and peripheral nervous system. Individual signs of cutaneous manifestations of NF-1 can imitate or be combined with other neurocutaneous syndromes. At present on the outpatient phase is not always possible to conduct a detailed examination of the patients with NF-1 and to determine the indications for modern diagnostic examination in a specialized hospital. It can be important to verify the diagnosis. The authors presented short review of russian and foreign literature and clinical case of the patient with a specific lesion of the skin against the background of congenital giant melanocytic nevus. Problems of differential diagnosis of NF-1 and congenital giant pigmented nevus were analyzed.

References

1. Adaskevich V.P., Kol' P.K., Myadelets O.D. Vrozhdennyi gigantskii dermal'nyi nevokletochnyi nevus. Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya 2008;4(6):50–5. [Adaskevich V.P., Kol’ P.K., Myadelets O.D. Giant congenital dermal nevocellular nevus. Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya = Clinical Dermatology and Venereology 2008;4(6):50–5. (In Russ.)].

2. Artyukhov I.P., Sakovich V.A., Valik O.V. i dr. Vnedrenie sovremennykh meditsinskikh tekhnologii v serdechno-sosudistuyu khirurgiyu. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie 2014;6:91–9. [Artyukhov I.P., Sakovich V.A., Valik O.V. et al. Implementation of modern medical technologies in cardiovascular surgery. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2014;6:91–9. (In Russ.)].

3. Vissarionov V.A., Chervonnaya L.V., Il'ina E.E. Prodolzhennyi rost nevusov posle ikh udaleniya. Eksperimental'naya i klinicheskaya dermatokosmetologiya 2012;4:27–31. [Vissarionov V.A., Chervonnaya L.V., Il’yina E.E. Continued growth of nevi after their removal. Eksperimentalnaya i klinicheskaya dermatokosmetologiya = Experimental and Clinical Dermatocosmetology 2012;4:27–31. (In Russ.)].

4. Gel'fond M.L. Differentsial'naya diagnostika opukholei kozhi v praktike dermatologov i kosmetologov. Prakticheskaya onkologiya 2012;13(2):69–79. [Gel’fond M.L. Differential diagnosis of skin tumors in clinical practice of dermatologists and cosmetologists. Prakticheskaya onkologiya = Practical Oncology 2012;13(2):69–79. (In Russ.)].

5. Ol'shanskaya A.S., Artyukhov I.P., Shnaider N.A. i dr. Problemy oftal'mologicheskogo menedzhmenta tuberoznogo skleroza u zhenshchin. Problemy zhenskogo zdorov'ya 2016;11(4):5–10. [Ol’shanskaya A.S., Artyukhov I.P., Shnayder N.A. et al. Problems associated with eye care management of tuberous sclerosis in women. Problemy zhenskogo zdorovya = Problems of Women Health 2016;11(4):5–10. (In Russ.)].

6. Ol'shanskaya A.S., Shnaider N.A., Dmitrenko D.V. i dr. Sovremennye tekhnologii diagnostiki porazheniya organa zreniya u bol'nykh s neirofibromatozom 1-go tipa (obzor literatury). Russkii zhurnal detskoi nevrologii 2016;11(3):32–7. [Ol’shanskaya A.S., Shnayder N.A., Dmitrienko D.V. et al. Modern technologies for diagnostics of eye lesions in patients with neurofibromatosis type 1 (literature review). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2016;11(3):32–7. (In Russ.)].

7. Potekaev N.N., Shuginina E.A., Kuz'mina T.S. i dr. Dermatoskopiya v klinicheskoi praktike. Rukovodstvo dlya vrachei. M.: MDV, 2010. 144 s. [Potekaev N.N., Shuginina E.A., Kuz’mina T.S. et al. Dermatoscopy in clinical practice. A guide for physicians. Moscow: MDV, 2010. 144 p. (In Russ.)].

8. Tsyplakova M.S., Usol'tseva A.S., Stepanova Yu.V. Gigantskii vrozhdennyi melanotsitarnyi nevus litsa. Ortopediya, travmatologiya i vosstanovitel'naya khirurgiya detskogo vozrasta 2015;3(2):56–60. [Tsyplakova M.S., Usol’tseva A.S., Stepanova Yu.V. Giant congenital melanocytic nevus on the face. Ortopediya, travmatologiya i vosstanovitelnaya khirurgiya detskogo vozrasta = Pediatric Traumatology, Orthopaedics, and Reconstructive Surgery 2015;3(2):56–60. (In Russ.)].

9. Shnaider N.A., Gorelov A.I. Neirofibromatoz 1-go tipa: bolezn' Reklingkhauzena. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie 2007;44(3):91–5. [Shnayder N.A., Gorelov A.I. Neurofibromatosis type 1: von Recklinghausen's disease. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2007;44(3):91–5. (In Russ.)].

10. Shnaider N.A., Shapovalova E.A., Molgachev A.A. i dr. Klinicheskoe nablyudenie pozdnei diagnostiki bolezni Reklingkhauzena u 18-letnego yunoshi. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal 2011;1(39):25–36. [Shnayder N.A., Shapovalova E.A., Molgachev A.A. et al. Clinical observation of the lately diagnosed von Recklinghausen's disease in a 18-year-old youth. Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal 2011;1(39):25–36. (In Russ.)].

14. Habif T.P. Clinical dermatology: a color guide to diagnosis and therapy. 6th edn. Philadelphia: Saunders, 2015. 1064 p.

20. Viana A.C.L., Gontijo B., Bittencourt F.V. Giant congenital melanocytic nevus. An Bras Dermatol 2013;88(6):863–78. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132233. PMID: 24474093.

21. Von Recklinghausen F. Ueber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin: Hirschwald, 1882. 138 p.

Нейрофиброматоз 1-го типа или гигантский меланоцитарный невус: проблемы диагностики

Аннотация

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 OR GIANT MELANOCYTIC NEVUS: PROBLEMS OF DIAGNOSTIC

Abstract

События