Меланома хориоидеи, симулирующая опухоль зрительного нерва: клинический случай

Главная

Статья в Elpub

РУС ENG

Альманах клинической медицины. 2018; 46: 384-389

Меланома хориоидеи, симулирующая опухоль зрительного нерва: клинический случай

Амирян А. Г., Пантелеева О. Г., Майбогин А. М., Цыганков А. Ю., Саакян С. В.

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-4-384-389

Аннотация

Меланома хориоидеи – первичная злокачественная внутриглазная опухоль с плохим витальным прогнозом. К факторам, предрасполагающим к прорастанию меланомы хориоидеи в зрительный нерв, относят юкстапапиллярную локализацию, большие размеры опухоли, ее диффузный рост, наличие некрозов в опухоли, повышенное внутриглазное давление и эпителиоидный клеточный тип опухоли. Авторы приводят описание клинического случая пациентки 31 года с первичным диагнозом опухоли зрительного нерва. При офтальмоскопии выявлен выраженный перипапиллярный отек, нечеткие границы диска зрительного нерва. У диска зрительного нерва определялось слегка проминирующее образование серо-аспидного цвета с нечеткими границами. Визуализировалась отечная сетчатка и множественные сливные геморрагии. Данные эхографии (проминенция очага как внутри глаза, так и по стволу зрительного нерва), цветового допплеровского картирования (единичные собственные сосуды в проекции орбитальной части образования) компьютерной томографии позволили заподозрить первичную меланому хориоидеи. Для уточнения характера процесса проведена трансконъюнктивальная орбитотомия с ревизией орбиты и зрительного нерва. Интраоперационно выявлено расширение проксимальной части зрительного нерва с частичным прорывом его оболочек, больной проведена энуклеация с морфологической и молекулярно-генетической верификацией первичной меланомы хориоидеи с инвазией в зрительный нерв. Полученные данные (отсутствие моносомии хромосомы 3, делеция короткого плеча хромосомы 1, метилирование промоторных районов гена RASSF1A, мутации в 4 и 5-м экзоне гена GNAQ, генотип СТ полиморфного маркера C3435T гена ABCB1) свидетельствуют об относительно благоприятном витальном прогнозе, несмотря на прорастание опухоли за пределы глаза и смешанноклеточный ее тип. Пациентке проведен курс противорецидивного протонного облучения орбиты суммарной дозой 58,8 Гр по 80–90% изодозе. В настоящее время, спустя 7 лет после лечения, больная находится под динамическим наблюдением офтальмологов и онкологов без признаков локального рецидива и отдаленных метастазов. Данный клинический пример демонстрирует возможность экстрабульбарного роста малой внутриглазной меланомы хориоидеи и симуляции опухоли зрительного нерва, а также подтверждает необходимость тщательного клинико-инструментального обследования для постановки правильного диагноза и адекватного ведения больного.

Список литературы

1. Blanco G. Diagnosis and treatment of orbital invasion in uveal melanoma. Can J Ophthalmol. 2004;39(4): 388–96. doi: 10.1016/S00084182(04)80010-3.

2. Lindegaard J, Isager P, Prause JU, Heegaard S. Optic nerve invasion of uveal melanoma: clinical characteristics and metastatic pattern. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006;47(8): 3268–75. doi: 10.1167/iovs.05-1435.

3. Стоюхина АС. Юкстапапиллярная меланома хориоидеи. Опухоли головы и шеи. 2012;(2): 42–4. doi: 10.17650/2222-1468-2012-0-2-4244.

4. De Potter P, Shields CL, Eagle RC Jr, Shields JA, Lipkowitz JL. Malignant melanoma of the optic nerve. Arch Ophthalmol. 1996;114(5): 608–12. doi: 10.1001/archopht.1996.01100130600020.

5. Lim LA, Miyamoto C, Blanco P, Bakalian S, Burnier MN Jr. Case report: an atypical peripapillary uveal melanoma. BMC Ophthalmol. 2014;14:13. doi: 10.1186/1471-2415-14-13.

6. Szalai E, Wells JR, Grossniklaus HE. Mechanisms of optic nerve invasion in primary choroidal melanoma. Ocul Oncol Pathol. 2017;3(4): 267–75. doi: 10.1159/000456718.

7. Chess J, Albert DM, Bellows AR, Dallow R. Uveal melanoma: case report of extension through the optic nerve to the surgical margin in the orbital apex. Br J Ophthalmol. 1984;68(4): 272–5. doi: 10.1136/bjo.68.4.272.

8. Саакян СВ, Амирян АГ, Цыганков АЮ, Склярова НВ, Залетаев ДВ. Клинические, патоморфологические и молекулярно-генетические особенности увеальной меланомы с высоким риском метастазирования. Российский офтальмологический журнал. 2015;(2): 47–52.

9. Саакян СВ, Амирян АГ, Цыганков АЮ, Логинов ВИ, Бурденный АМ. Ассоциация гена АВСВ1 с риском развития увеальной меланомы. Архив патологии. 2014;76(2): 3–7.

10. Romanowska-Dixon B, Jakubowska B. Choroidal melanoma – routes of extraocular extension. Klin Oczna. 2013;115(2): 107–10.

11. Цыганков АЮ, Амирян АГ, Саакян СВ. Роль патоморфологических и молекулярно-генетических факторов в развитии экстрабульбарного роста увеальной меланомы. Современные технологии в медицине. 2016;8(2): 76–83. doi: 10.17691/stm2016.8.2.11.

12. Augsburger JJ, Schneider S, Narayana A, Breneman JC, Aron BS, Barrett WL, Trichopoulos N. Plaque radiotherapy for choroidal and ciliochoroidal melanomas with limited nodular extrascleral extension. Can J Ophthalmol. 2004;39(4): 380–7. doi: 10.1016/S00084182(04)80009-7.

13. Histopathologic characteristics of uveal melanomas in eyes enucleated from the Collaborative Ocular Melanoma Study. COMS report no. 6. Am J Ophthalmol. 1998;125(6): 745–66. doi: 10.1016/S0002-9394(98)00040-3.

14. Shields CL, Santos MC, Shields JA, Singh AD, Eagle RC Jr. Extraocular extension of unrecognized choroidal melanoma simulating a primary optic nerve tumor: report of two cases. Ophthalmology. 1999;106(7): 1349–52. doi: 10.1016/S0161-6420(99)00723-X.

Almanac of Clinical Medicine. 2018; 46: 384-389

Choroidal melanoma, simulating an optic nerve tumor: a clinical case

Amiryan A. G., Panteleeva O. G., Maybogin A. M., Tsygankov A. Yu., Saakyan S. V.

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-4-384-389

Abstract

Choroidal melanoma is a primary malignant intraocular tumor with unfavorable vital prognosis. Factors predisposing to invasion of choroidal melanoma into the optic nerve include its juxtapapillary localization, the large tumor size, its diffuse growth, the presence of necrosis in the tumor, increased intraocular pressure and the epithelioid cell type of the tumor. The authors describe the clinical case of a 31-year-old patient with a primary diagnosis of an optic nerve neoplasm. Peripapillary edema and indistinct optic disc margins were found by ophthalmoscopy. There was a slightly protruding gray-slate lesion with indistinct boundaries near the optic nerve disc. The retina was edematous with multiple merging hemorrhages. The data obtained by echography (the focus protruding both inside the eye and along the optic nerve trunk), color Doppler mapping (single own vessels in the projection of the orbital part of the mass) and computed tomography allowed for the suspicion of the primary choroidal melanoma. To clarify the nature of the process, a trans-conjunctival orbitotomy with a revision of the orbit and the optic nerve was performed. The expansion of the proximal part of the optic nerve with partial breakthrough of the optic nerve shells was revealed intraoperatively. The patient underwent enucleation with morphological and molecular genetic verification of the primary choroidal melanoma with invasion of the optic nerve. The data obtained (absence of chromosome 3 monosomy, deletion of the short arm of chromosome 1, methylation of promoter regions of the RASSF1A gene, mutations in the 4 and 5 exons of the GNAQ gene, CT genotype of the polymorphic marker C3435T of the ABCB1 gene) indicate a relatively favorable vital prognosis, despite the extrascleral growth of the tumor and its mixed cell type. The patient underwent a course of anti-relapse proton irradiation of the orbit with a total dose of 58.8 Gy at 80–90% isodose. Currently, 7 years after the treatment, the patient continues to be followed up by ophthalmologists and oncologists, without any signs of local recurrence and distant metastases. This clinical example demonstrates the possibility of extraocular extension of a small intraocular choroidal melanoma simulating an optic nerve tumor, and confirms the need for a thorough clinical and instrumental examination for a correct diagnosis and adequate management of the patient.

References

1. Blanco G. Diagnosis and treatment of orbital invasion in uveal melanoma. Can J Ophthalmol. 2004;39(4): 388–96. doi: 10.1016/S00084182(04)80010-3.

3. Stoyukhina AS. Yukstapapillyarnaya melanoma khorioidei. Opukholi golovy i shei. 2012;(2): 42–4. doi: 10.17650/2222-1468-2012-0-2-4244.

4. De Potter P, Shields CL, Eagle RC Jr, Shields JA, Lipkowitz JL. Malignant melanoma of the optic nerve. Arch Ophthalmol. 1996;114(5): 608–12. doi: 10.1001/archopht.1996.01100130600020.

5. Lim LA, Miyamoto C, Blanco P, Bakalian S, Burnier MN Jr. Case report: an atypical peripapillary uveal melanoma. BMC Ophthalmol. 2014;14:13. doi: 10.1186/1471-2415-14-13.

6. Szalai E, Wells JR, Grossniklaus HE. Mechanisms of optic nerve invasion in primary choroidal melanoma. Ocul Oncol Pathol. 2017;3(4): 267–75. doi: 10.1159/000456718.

8. Saakyan SV, Amiryan AG, Tsygankov AYu, Sklyarova NV, Zaletaev DV. Klinicheskie, patomorfologicheskie i molekulyarno-geneticheskie osobennosti uveal'noi melanomy s vysokim riskom metastazirovaniya. Rossiiskii oftal'mologicheskii zhurnal. 2015;(2): 47–52.

9. Saakyan SV, Amiryan AG, Tsygankov AYu, Loginov VI, Burdennyi AM. Assotsiatsiya gena AVSV1 s riskom razvitiya uveal'noi melanomy. Arkhiv patologii. 2014;76(2): 3–7.

10. Romanowska-Dixon B, Jakubowska B. Choroidal melanoma – routes of extraocular extension. Klin Oczna. 2013;115(2): 107–10.

11. Tsygankov AYu, Amiryan AG, Saakyan SV. Rol' patomorfologicheskikh i molekulyarno-geneticheskikh faktorov v razvitii ekstrabul'barnogo rosta uveal'noi melanomy. Sovremennye tekhnologii v meditsine. 2016;8(2): 76–83. doi: 10.17691/stm2016.8.2.11.

Меланома хориоидеи, симулирующая опухоль зрительного нерва: клинический случай

Аннотация

Choroidal melanoma, simulating an optic nerve tumor: a clinical case

Abstract

События

EasyCookieInfo