Альманах клинической медицины. 2018; 46: 270-275
Рецидив аденомы гипофиза с изменением гормональной активности у пациентки с синдромом множественной эндокринной неоплазии 1-го типа
https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-3-270-275Аннотация
Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН1, синдром Вермера) относится к группе гетерогенных наследственных заболеваний, его патогенез заключается в гиперплазии или опухолевой трансформации нескольких эндокринных желез. Этот синдром характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, высокой пенетрантностью и равной распространенностью среди мужчин и женщин. Распространенность МЭН1 составляет 1:100 тыс. населения. Особенностью представленного клинического случая стали рецидив и трансформация опухоли гипофиза: из секретирующей пролактин в смешанную с отдельными компартментами секретирующей пролактин и адренокортикотропный гормон у пациентки с семейной формой синдрома МЭН1; с вовлечением в патологический процесс поджелудочной, околощитовидных желез и гипофиза и синхронным развитием подобных опухолей (за исключением кортикотропиномы) у ее брата. Описанный клинический случай иллюстрирует необходимость комплексного наблюдения пациентов с МЭН1 на протяжении всей жизни для своевременного выявления новообразований и адекватного лечения.
Список литературы
1. Симоненко ВБ, Дулин ПА, Маканин МА. Нейроэндокринные опухоли. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010. 237 с.
2. Feng Z, Ma J, Hua X. Epigenetic regulation by the menin pathway. Endocr Relat Cancer. 2017;24(10):T147–59. doi: 10.1530/ERC-17-0298.
3. Мамедова ЕО, Пржиялковская ЕГ, Пигарова ЕА, Мокрышева НГ, Дзеранова ЛК, Тюльпаков АН. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов. Проблемы эндокринологии. 2014;60(4): 51–9. doi: 10.14341/probl201460438-46.
4. Friesen SR. The APUD syndromes. Prog Clin Cancer. 1982;8:75–87.
5. Piecha G, Chudek J, Wiecek A. Multiple Endocrine Neoplasia type 1. Eur J Intern Med. 2008;19(2): 99–103. doi: 10.1016/j.ejim.2007.08.004.
6. Ростомян ЛГ, Рожинская ЛЯ, Тюльпаков АН. Клинико-генетические характеристики синдрома множественных эндокринных неоплазий типа 1 и принципы его лечения. Фарматека. 2010;(3): 50–6.
7. Ростомян ЛГ. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа: распространенность среди пациентов с первичным гиперпаратиреозом, клинические и молекулярно-генетические характеристики. Дис. ... кандидат медицинских наук. М., 2011.
8. Uraki S, Ariyasu H, Doi A, Furuta H, Nishi M, Usui T, Yamaue H, Akamizu T. Hypersecretion of ACTH and PRL from pituitary adenoma in MEN1, adequately managed by medical therapy. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2017;2017. pii: 17–0027. doi: 10.1530/EDM-170027.
9. T'Sjoen G, Defeyter I, Van De Saffele J, Rubens R, Vandeweghe M. Macroprolactinoma associated with Cushing's disease, successfully treated with cabergoline. J Endocrinol Invest. 2002;25(2): 172–5.
10. Gheri RG, Boddi W, Ammannati F, Olivotto J, Nozzoli C, Franchi A, Bordi L, Luisi ML, Mennonna P. Two-step development of a pituitary adenoma: from hyperprolactinemic syndrome to Cushing's disease. J Endocrinol Invest. 1997;20(4): 240–4. doi: 10.1007/BF03346911.
11. Brown RL, Wollman R, Weiss RE. Transformation of a pituitary macroadenoma into to a corticotropin-secreting carcinoma over 16 years. Endocr Pract. 2007;13(5): 463–71. doi: 10.4158/EP.13.5.463.
Almanac of Clinical Medicine. 2018; 46: 270-275
Relapse of the pituitary adenoma with a change of its hormonal activity in a female patient with multiple endocrine neoplasia syndrome type 1
https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-3-270-275Abstract
Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN1, Wermer's syndrome) is a group of heterogeneous inherited diseases, with its pathogenesis related to hyperplasia or neoplasms of several endocrine glands. This syndrome is characterized by autosomal dominant mode of inheritance, high penetrance and similar prevalence among males and females. Prevalence of MEN1 is estimated to be 1:100,000 of the population. An interesting feature of the presented clinical case is a relapse and transformation of pituitary tumor from a prolactin-secreting into the mixed one, with distinct compartments of ACTH- and prolactin-secreting, in a female patient with a family MEN1 syndrome, with involvement of the pancreas, parathyroid and pituitary glands. Her brother had a synchronous manifestation of the same types of tumors, except corticotropinoma. The presented clinical case highlights the necessity of a comprehensive and life-long follow-up of MEN1 patients for a timely detection of neoplasms and appropriate treatment.
References
1. Simonenko VB, Dulin PA, Makanin MA. Neiroendokrinnye opukholi. M.: GEOTAR-Media; 2010. 237 s.
2. Feng Z, Ma J, Hua X. Epigenetic regulation by the menin pathway. Endocr Relat Cancer. 2017;24(10):T147–59. doi: 10.1530/ERC-17-0298.
3. Mamedova EO, Przhiyalkovskaya EG, Pigarova EA, Mokrysheva NG, Dzeranova LK, Tyul'pakov AN. Adenomy gipofiza v ramkakh nasledstvennykh sindromov. Problemy endokrinologii. 2014;60(4): 51–9. doi: 10.14341/probl201460438-46.
4. Friesen SR. The APUD syndromes. Prog Clin Cancer. 1982;8:75–87.
5. Piecha G, Chudek J, Wiecek A. Multiple Endocrine Neoplasia type 1. Eur J Intern Med. 2008;19(2): 99–103. doi: 10.1016/j.ejim.2007.08.004.
6. Rostomyan LG, Rozhinskaya LYa, Tyul'pakov AN. Kliniko-geneticheskie kharakteristiki sindroma mnozhestvennykh endokrinnykh neoplazii tipa 1 i printsipy ego lecheniya. Farmateka. 2010;(3): 50–6.
7. Rostomyan LG. Sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplazii 1 tipa: rasprostranennost' sredi patsientov s pervichnym giperparatireozom, klinicheskie i molekulyarno-geneticheskie kharakteristiki. Dis. ... kandidat meditsinskikh nauk. M., 2011.
8. Uraki S, Ariyasu H, Doi A, Furuta H, Nishi M, Usui T, Yamaue H, Akamizu T. Hypersecretion of ACTH and PRL from pituitary adenoma in MEN1, adequately managed by medical therapy. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2017;2017. pii: 17–0027. doi: 10.1530/EDM-170027.
9. T'Sjoen G, Defeyter I, Van De Saffele J, Rubens R, Vandeweghe M. Macroprolactinoma associated with Cushing's disease, successfully treated with cabergoline. J Endocrinol Invest. 2002;25(2): 172–5.
10. Gheri RG, Boddi W, Ammannati F, Olivotto J, Nozzoli C, Franchi A, Bordi L, Luisi ML, Mennonna P. Two-step development of a pituitary adenoma: from hyperprolactinemic syndrome to Cushing's disease. J Endocrinol Invest. 1997;20(4): 240–4. doi: 10.1007/BF03346911.
11. Brown RL, Wollman R, Weiss RE. Transformation of a pituitary macroadenoma into to a corticotropin-secreting carcinoma over 16 years. Endocr Pract. 2007;13(5): 463–71. doi: 10.4158/EP.13.5.463.
