Альманах клинической медицины. 2018; 46: 200-205
Случай семейного нейрофиброматоза в практике педиатра
https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-2-200-205Аннотация
В статье описано клиническое наблюдение случая семейного нейрофиброматоза. Диагноз нейрофиброматоза 1-го типа был установлен у пациентки 9 лет согласно диагностическим критериям, рекомендованным Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу, на основании двух признаков: наличие 2 или более нейрофибром, наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза 1-го и 2-го типов. К особенностям данного клинического наблюдения можно отнести отсутствие у больной кожных проявлений, а также неблагоприятный прогноз. Для раннего клинического выявления больных нейрофиброматозом 1-го типа и их диспансеризации, преемственности ведения и проведения адекватных мер первичной и вторичной профилактики осложнений заболевания важно знание данной патологии врачами первичного звена здравоохранения, включая врачей-педиатров, участковых и семейных врачей, неврологов, дерматологов, офтальмологов и хирургов.
Список литературы
1. Шнайдер НА, Шаповалова ЕА. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена). Вопросы практической педиатрии. 2011;6(1): 83–8.
2. Banerjee S, Byrd JN, Gianino SM, Harpstrite SE, Rodriguez FJ, Tuskan RG, Reilly KM, Piwnica-Worms DR, Gutmann DH. The neurofibromatosis type 1 tumor suppressor controls cell growth by regulating signal transducer and activator of transcription-3 activity in vitro and in vivo. Cancer Res. 2010;70(4): 1356–66. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-09-2178.
3. Петрухин АС. Неврология детского возраста. В 2 т. М.: Медицина; 2012. Т. 2. 560 с.
4. Johannessen CM, Reczek EE, James MF, Brems H, Legius E, Cichowski K. The NF1 tumor suppressor critically regulates TSC2 and mTOR. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102(24): 8573–8. doi: 10.1073/pnas.0503224102.
5. Дядькин ВЮ. Случай локализованной формы нейрофиброматоза 1 типа. Практическая медицина. 2013;(1–4): 130–1.
6. Макурдумян ЛА. Нейрофиброматоз I типа. Проблемы диагностики и лечения. Лечащий врач. 2001;10(1): 59–61.
7. Таирова ГК, Трубачева ЛВ, Орынтаева ГА. Клинический случай нейрофиброматоза 1 типа. Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. 2010;(1): 86.
8. Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009;373(9679): 1974–86. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60259-2.
9. Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6(4): 340–51. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70075-3.
10. Holland K, Kaye AH. Spinal tumors in neurofibromatosis-2: management considerations – a review. J Clin Neurosci. 2009;16(2): 169–77. doi: 10.1016/j.jocn.2008.03.005.
11. Williams VC, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics. 2009;123(1): 124– 33. doi: 10.1542/peds.2007-3204.
12. Yohay K. Neurofibromatosis type 1 and associated malignancies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009;9(3): 247–53.
13. Ольшанская АС, Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Козина ЕВ, Чешейко ЕЮ, Дюжакова АВ. Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии. 2016;11(3): 32–7. doi: 10.17650/2073-88032016-11-3-32-37.
14. Конторович АК, Гусарев СА. Нейрофиброматоз брюшной полости. Молодой ученый. 2016;(15): 15–7.
15. Цветкова ОА, Абдуллаева ГБ. Случай развития лимфогранулематоза у больной нейрофиброматозом 1 типа. Клиническая медицина. 2012;(7): 66–70.
16. Васюра АС, Новиков ВВ, Михайловский МВ, Суздалов ВА, Новикова МВ, Сорокин АН. Хирургическое лечение деформаций позвоночника на почве нейрофиброматоза 1 типа с применением транспедикулярной фиксации. Хирургия позвоночника. 2011;(3): 38–45.
17. Зайдман АМ, Михайловский МВ, Завьялова ЕЛ, Суздалов ВА, Садовой МА. Структурно-функциональные особенности деформации позвоночника при нейрофиброматозе NF-1 типа. Бюллетень сибирской медицины. 2010;6(9): 34–40.
Almanac of Clinical Medicine. 2018; 46: 200-205
A case of familial neurofibromatosis in pediatric practice
https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-2-200-205Abstract
The article describes a clinical case of familial neurofibromatosis. Neurofibromatosis type 1 was diagnosed in a 9-year old patient according to diagnostic criteria by the International Expert Committee on Neurofibromatosis, based on two criteria: 2 or more neurofibromas and neurofibromatosis type 1 and type 2 in the first-degree relatives. The particulars of the clinical case include the absence of any skin manifestations and an unfavorable prognosis. High awareness of this disorder among primary care physicians, including pediatricians, generalists and family doctors, neurologists, dermatologists, ophthalmologists and surgeons, is necessary for early clinical identification of neurofibromatosis type 1 patients and their regular clinical monitoring, continuity of management and implementation of adequate measures of primary and secondary prevention of its complications.
References
1. Shnaider NA, Shapovalova EA. Neirofibromatoz 1 tipa (bolezn' Reklingkhauzena). Voprosy prakticheskoi pediatrii. 2011;6(1): 83–8.
2. Banerjee S, Byrd JN, Gianino SM, Harpstrite SE, Rodriguez FJ, Tuskan RG, Reilly KM, Piwnica-Worms DR, Gutmann DH. The neurofibromatosis type 1 tumor suppressor controls cell growth by regulating signal transducer and activator of transcription-3 activity in vitro and in vivo. Cancer Res. 2010;70(4): 1356–66. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-09-2178.
3. Petrukhin AS. Nevrologiya detskogo vozrasta. V 2 t. M.: Meditsina; 2012. T. 2. 560 s.
4. Johannessen CM, Reczek EE, James MF, Brems H, Legius E, Cichowski K. The NF1 tumor suppressor critically regulates TSC2 and mTOR. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102(24): 8573–8. doi: 10.1073/pnas.0503224102.
5. Dyad'kin VYu. Sluchai lokalizovannoi formy neirofibromatoza 1 tipa. Prakticheskaya meditsina. 2013;(1–4): 130–1.
6. Makurdumyan LA. Neirofibromatoz I tipa. Problemy diagnostiki i lecheniya. Lechashchii vrach. 2001;10(1): 59–61.
7. Tairova GK, Trubacheva LV, Oryntaeva GA. Klinicheskii sluchai neirofibromatoza 1 tipa. Vestnik Almatinskogo gosudarstvennogo instituta usovershenstvovaniya vrachei. 2010;(1): 86.
8. Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009;373(9679): 1974–86. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60259-2.
9. Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6(4): 340–51. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70075-3.
10. Holland K, Kaye AH. Spinal tumors in neurofibromatosis-2: management considerations – a review. J Clin Neurosci. 2009;16(2): 169–77. doi: 10.1016/j.jocn.2008.03.005.
11. Williams VC, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics. 2009;123(1): 124– 33. doi: 10.1542/peds.2007-3204.
12. Yohay K. Neurofibromatosis type 1 and associated malignancies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009;9(3): 247–53.
13. Ol'shanskaya AS, Shnaider NA, Dmitrenko DV, Kozina EV, Chesheiko EYu, Dyuzhakova AV. Sovremennye tekhnologii v diagnostike porazheniya organa zreniya u bol'nykh s neirofibromatozom I tipa (obzor literatury). Russkii zhurnal detskoi nevrologii. 2016;11(3): 32–7. doi: 10.17650/2073-88032016-11-3-32-37.
14. Kontorovich AK, Gusarev SA. Neirofibromatoz bryushnoi polosti. Molodoi uchenyi. 2016;(15): 15–7.
15. Tsvetkova OA, Abdullaeva GB. Sluchai razvitiya limfogranulematoza u bol'noi neirofibromatozom 1 tipa. Klinicheskaya meditsina. 2012;(7): 66–70.
16. Vasyura AS, Novikov VV, Mikhailovskii MV, Suzdalov VA, Novikova MV, Sorokin AN. Khirurgicheskoe lechenie deformatsii pozvonochnika na pochve neirofibromatoza 1 tipa s primeneniem transpedikulyarnoi fiksatsii. Khirurgiya pozvonochnika. 2011;(3): 38–45.
17. Zaidman AM, Mikhailovskii MV, Zav'yalova EL, Suzdalov VA, Sadovoi MA. Strukturno-funktsional'nye osobennosti deformatsii pozvonochnika pri neirofibromatoze NF-1 tipa. Byulleten' sibirskoi meditsiny. 2010;6(9): 34–40.
