Альманах клинической медицины. 2018; 46: 16-22
Роль регистров наследственных форм колоректального рака в выявлении групп риска и улучшении результатов лечения
https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-1-16-22Аннотация
Считается, что до 10% случаев спорадического колоректального рака могут быть обусловлены наследственными генетическими факторами. При этом частота выявления больных раком толстой и прямой кишки, обусловленным уже изученными генетически детерминированными причинами, составляет около 5%. Благодаря расширению за последние несколько десятилетий семейных регистров рака и развитию геномики, разработаны клинические диагностические критерии конкретных наследственных синдромов, а также обнаружены множественные гены, в которых герминальные мутации предрасполагают к развитию синдромов, связанных с неопластическими проявлениями. Выявление отдельных пациентов и семей с наследственными синдромами (семейный аденоматоз толстой кишки, синдром Линча, MYH-ассоциированный полипоз, гамартомные синдромы) может способствовать разработке эффективной стратегии наблюдения и, как следствие, сокращению заболеваемости раком и увеличению выживаемости. Целью настоящего обзора литературы стала оценка влияния ведения регистров больных наследственными формами колоректального рака на частоту его выявления и отдаленные результаты лечения.
Список литературы
1. Овчинников ЕН, Стогов ЕМ, Чегуров ОК. Медицинские регистры как инструмент менеджмента качества: аналитический обзор. Экономический анализ: теория и практика. 2016;(8): 98–107.
2. Ягудина РИ, Литвиненко ММ, Сороковиков ИВ. Регистры пациентов: структура, функции, возможности использования. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. 2011;4(4): 3–7.
3. Gliklich RE, Dreyer NA, editors. Registries for evaluating patient outcomes: a user's guide. AHRQ Publication No. 07-EHC001-1. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality; 2007. 219 p.
4. Noe L, Larson L, Trotter J, Ovation Research Group. Utilizing patient registries to support health economics research: integrating observational data with economic analyses, models, and other applications [Internet]. The Official News & Technical Journal Of The International Society For Pharmacoeconomics And Outcomes Research. Available from: https://www.ispor.org/news/articles/oct05/patient_registr.asp.
5. Lockhart-Mummery P. Cancer and heredity. Lancet. 1925;205(5296): 427–9. doi: 10.1016/S0140-6736(00)95996-8.
6. Каприн АД, Старинский ВВ, Петрова ГВ, ред. Злокачественные новообразования в России в 2015 году (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России; 2017. 250 с.
7. Kastrinos F, Syngal S. Inherited colorectal cancer syndromes. Cancer J. 2011;17(6): 405–15. doi: 10.1097/PPO.0b013e318237e408.
8. Цуканов АС, Шелыгин ЮА, Семенов ДА, Пикунов ДЮ, Поляков АВ. Синдром Линча. Современное состояние проблемы. Медицинская генетика. 2017;16(2): 11–8.
9. Шелыгин ЮА, Кашников ВН, Фролов СА, Кузьминов АМ, Сачков ИЮ, Порхаева АА, Завадский СВ, Шубин ВП, Поспехова НИ, Цуканов АС. Молекулярно-генетическое исследование наследственной предрасположенности к разным формам полипоза толстой кишки. Колопроктология. 2013;1(43): 9–14.
10. Schlussel AT, Gagliano RA Jr, Seto-Donlon S, Eggerding F, Donlon T, Berenberg J, Lynch HT. The evolution of colorectal cancer genetics – Part 1: from discovery to practice. J Gastrointest Oncol. 2014;5(5): 326–35. doi: 10.3978/j.issn.2078-6891.2014.069.
11. Mallinson EK, Newton KF, Bowen J, Lalloo F, Clancy T, Hill J, Evans DG. The impact of screening and genetic registration on mortality and colorectal cancer incidence in familial adenomatous polyposis. Gut. 2010;59(10): 1378– 82. doi: 10.1136/gut.2010.212449.
12. Gibbons DC, Sinha A, Phillips RK, Clark SK. Colorectal cancer: no longer the issue in familial adenomatous polyposis? Fam Cancer. 2011;10(1): 11–20. doi: 10.1007/s10689-0109394-x.
13. Bülow S. Results of national registration of familial adenomatous polyposis. Gut. 2003;52(5): 742–6. doi: 10.1136/gut.52.5.742.
14. Barrow P, Khan M, Lalloo F, Evans DG, Hill J. Systematic review of the impact of registration and screening on colorectal cancer incidence and mortality in familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Br J Surg. 2013;100(13): 1719–31. doi: 10.1002/bjs.9316.
15. Bonadona V, Bonaïti B, Olschwang S, Grandjouan S, Huiart L, Longy M, Guimbaud R, Buecher B, Bignon YJ, Caron O, Colas C, Noguès C, Lejeune-Dumoulin S, Olivier-Faivre L, PolycarpeOsaer F, Nguyen TD, Desseigne F, Saurin JC, Berthet P, Leroux D, Duffour J, Manouvrier S, Frébourg T, Sobol H, Lasset C, Bonaïti-Pellié C; French Cancer Genetics Network. Cancer risks associated with germline mutations in MLH1, MSH2, and MSH6 genes in Lynch syndrome. JAMA. 2011;305(22): 2304–10. doi: 10.1001/jama.2011.743.
16. Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, AktanCollan K, Aaltonen LA, Peltomäki P, De La Chapelle A, Mecklin JP. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000;118(5): 829–34. doi: 10.1016/S0016-5085(00)70168-5.
17. Stupart DA, Goldberg PA, Algar U, Ramesar R. Cancer risk in a cohort of subjects carrying a single mismatch repair gene mutation. Fam Cancer. 2009;8(4): 519–23. doi: 10.1007/s10689009-9281-5.
18. de Jong AE, Hendriks YM, Kleibeuker JH, de Boer SY, Cats A, Griffioen G, Nagengast FM, Nelis FG, Rookus MA, Vasen HF. Decrease in mortality in Lynch syndrome families because of surveillance. Gastroenterology. 2006;130(3): 665–71. doi: 10.1053/j.gastro.2005.11.032.
19. Church J, Kiringoda R, LaGuardia L. Inherited colorectal cancer registries in the United States. Dis Colon Rectum. 2004;47(5): 674–8. doi: 10.1007/s10350-003-0115-5.
20. Цуканов АС, Поспехова НИ, Шубин ВП, Кузьминов АМ, Кашников ВН, Фролов СА, Шелыгин ЮА. Мутации в гене APC у российских пациентов с классической формой семейного аденоматоза толстой кишки. Генетика. 2017;53(3): 356–63. doi: 10.7868/S0016675817030134.
Almanac of Clinical Medicine. 2018; 46: 16-22
The role of hereditary colorectal cancer registries in identification of high risk patients and treatment improvement
https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-1-16-22Abstract
Up to 10% of cases of sporadic colorectal cancer are considered to be related to hereditary genetic factors. The rates of colorectal cancer related to already identified genetic factors is about 5%. In the last decades, due to the development of comprehensive familial cancer registries and progress in genomics, clinical diagnostic criteria for specific hereditary syndromes have been proposed and multiple genes have been detected whose germ mutations increase the risk of neoplastic syndromes. Identification of individual patients and families with hereditary syndromes (familial adenomatous polyposis, Lynch syndrome, MYH-associated polyposis, hamartoma syndromes) may help to develop an effective strategy for monitoring and, as the results, for reduction of cancer incidence and improvement of survival. The aim of this literature review is to assess the influence of the registries of patients with hereditary types of colorectal cancer on its incidence and long-term treatment results.
References
1. Ovchinnikov EN, Stogov EM, Chegurov OK. Meditsinskie registry kak instrument menedzhmenta kachestva: analiticheskii obzor. Ekonomicheskii analiz: teoriya i praktika. 2016;(8): 98–107.
2. Yagudina RI, Litvinenko MM, Sorokovikov IV. Registry patsientov: struktura, funktsii, vozmozhnosti ispol'zovaniya. Farmakoekonomika. Sovremennaya farmakoekonomika i farmakoepidemiologiya. 2011;4(4): 3–7.
3. Gliklich RE, Dreyer NA, editors. Registries for evaluating patient outcomes: a user's guide. AHRQ Publication No. 07-EHC001-1. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality; 2007. 219 p.
4. Noe L, Larson L, Trotter J, Ovation Research Group. Utilizing patient registries to support health economics research: integrating observational data with economic analyses, models, and other applications [Internet]. The Official News & Technical Journal Of The International Society For Pharmacoeconomics And Outcomes Research. Available from: https://www.ispor.org/news/articles/oct05/patient_registr.asp.
5. Lockhart-Mummery P. Cancer and heredity. Lancet. 1925;205(5296): 427–9. doi: 10.1016/S0140-6736(00)95996-8.
6. Kaprin AD, Starinskii VV, Petrova GV, red. Zlokachestvennye novoobrazovaniya v Rossii v 2015 godu (zabolevaemost' i smertnost'). M.: MNIOI im. P.A. Gertsena – filial FGBU «NMIRTs» Minzdrava Rossii; 2017. 250 s.
7. Kastrinos F, Syngal S. Inherited colorectal cancer syndromes. Cancer J. 2011;17(6): 405–15. doi: 10.1097/PPO.0b013e318237e408.
8. Tsukanov AS, Shelygin YuA, Semenov DA, Pikunov DYu, Polyakov AV. Sindrom Lincha. Sovremennoe sostoyanie problemy. Meditsinskaya genetika. 2017;16(2): 11–8.
9. Shelygin YuA, Kashnikov VN, Frolov SA, Kuz'minov AM, Sachkov IYu, Porkhaeva AA, Zavadskii SV, Shubin VP, Pospekhova NI, Tsukanov AS. Molekulyarno-geneticheskoe issledovanie nasledstvennoi predraspolozhennosti k raznym formam polipoza tolstoi kishki. Koloproktologiya. 2013;1(43): 9–14.
10. Schlussel AT, Gagliano RA Jr, Seto-Donlon S, Eggerding F, Donlon T, Berenberg J, Lynch HT. The evolution of colorectal cancer genetics – Part 1: from discovery to practice. J Gastrointest Oncol. 2014;5(5): 326–35. doi: 10.3978/j.issn.2078-6891.2014.069.
11. Mallinson EK, Newton KF, Bowen J, Lalloo F, Clancy T, Hill J, Evans DG. The impact of screening and genetic registration on mortality and colorectal cancer incidence in familial adenomatous polyposis. Gut. 2010;59(10): 1378– 82. doi: 10.1136/gut.2010.212449.
12. Gibbons DC, Sinha A, Phillips RK, Clark SK. Colorectal cancer: no longer the issue in familial adenomatous polyposis? Fam Cancer. 2011;10(1): 11–20. doi: 10.1007/s10689-0109394-x.
13. Bülow S. Results of national registration of familial adenomatous polyposis. Gut. 2003;52(5): 742–6. doi: 10.1136/gut.52.5.742.
14. Barrow P, Khan M, Lalloo F, Evans DG, Hill J. Systematic review of the impact of registration and screening on colorectal cancer incidence and mortality in familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Br J Surg. 2013;100(13): 1719–31. doi: 10.1002/bjs.9316.
15. Bonadona V, Bonaïti B, Olschwang S, Grandjouan S, Huiart L, Longy M, Guimbaud R, Buecher B, Bignon YJ, Caron O, Colas C, Noguès C, Lejeune-Dumoulin S, Olivier-Faivre L, PolycarpeOsaer F, Nguyen TD, Desseigne F, Saurin JC, Berthet P, Leroux D, Duffour J, Manouvrier S, Frébourg T, Sobol H, Lasset C, Bonaïti-Pellié C; French Cancer Genetics Network. Cancer risks associated with germline mutations in MLH1, MSH2, and MSH6 genes in Lynch syndrome. JAMA. 2011;305(22): 2304–10. doi: 10.1001/jama.2011.743.
16. Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, AktanCollan K, Aaltonen LA, Peltomäki P, De La Chapelle A, Mecklin JP. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000;118(5): 829–34. doi: 10.1016/S0016-5085(00)70168-5.
17. Stupart DA, Goldberg PA, Algar U, Ramesar R. Cancer risk in a cohort of subjects carrying a single mismatch repair gene mutation. Fam Cancer. 2009;8(4): 519–23. doi: 10.1007/s10689009-9281-5.
18. de Jong AE, Hendriks YM, Kleibeuker JH, de Boer SY, Cats A, Griffioen G, Nagengast FM, Nelis FG, Rookus MA, Vasen HF. Decrease in mortality in Lynch syndrome families because of surveillance. Gastroenterology. 2006;130(3): 665–71. doi: 10.1053/j.gastro.2005.11.032.
19. Church J, Kiringoda R, LaGuardia L. Inherited colorectal cancer registries in the United States. Dis Colon Rectum. 2004;47(5): 674–8. doi: 10.1007/s10350-003-0115-5.
20. Tsukanov AS, Pospekhova NI, Shubin VP, Kuz'minov AM, Kashnikov VN, Frolov SA, Shelygin YuA. Mutatsii v gene APC u rossiiskikh patsientov s klassicheskoi formoi semeinogo adenomatoza tolstoi kishki. Genetika. 2017;53(3): 356–63. doi: 10.7868/S0016675817030134.
