Журналов:     Статей:        

Альманах клинической медицины. 2016; 44: 535-539

СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ НЕОПЛАЗИИ 2B: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Трошина Е. А., Мазурина Н. В., Логвинова О. В.

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-4-535-539

Аннотация

В статье приводится собственное клиническое наблюдение пациента с синдромом множественной эндокринной неоплазии 2B типа, ассоциированным с герминальной мутацией в протоонкогене RET. Несмотря на существующие высокоинформативные методы лабораторного обследования, в клинической практике имеет место несвоевременная диагностика синдрома, что влечет за собой снижение продолжительности и качества жизни пациентов.
Список литературы

1. Дедов ИИ, Мельниченко ГА, ред. Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 752 с.

2. Cohen MS, Moley JF. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma. J Intern Med. 2003;253(6):616–26. doi: 10.1046/j.1365-2796.2003.01166.x.

3. Любченко ЛН, Амосенко ФА, Филиппова МГ, Доброхотова ВЗ, Матякин ЕГ. Медуллярный рак щитовидной железы в составе синдрома МЭН 2Б. Клинический случай. Опухоли головы и шеи. 2013;(4):23–8.

4. Бельцевич ДГ, Герасименко ОА, Фадеев ВВ, Ванушко ВЭ, Кузнецов НС, Мельниченко ГА. По материалам клинических рекомендаций Американской тиреоидологической ассоциации по медуллярному раку щитовидной железы. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009;5(3):3–36.

5. Castellone MD, Verrienti A, Magendra Rao D, Sponziello M, Fabbro D, Muthu M, Durante C, Maranghi M, Damante G, Pizzolitto S, Costante G, Russo D, Santoro M, Filetti S. A novel de novo germ-line V292M mutation in the extracellular region of RET in a patient with phaeochromocytoma and medullary thyroid carcinoma: functional characterization. Clin Endocrinol (Oxf). 2010;73(4):529–34. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03757.x.

6. Chang TJ, Wu SL, Chang TC, Huang SH, Chang TJ. De novo RET proto-oncogene mutation in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B. J Formos Med Assoc. 1999;98(10):692–7.

7. Юкина МЮ, Гончаров НП, Бельцевич ДГ, Трошина ЕА. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа. Проблемы эндокринологии. 2011;57(6):21–6.

8. Газизова ДО. Прогностические критерии клинического течения и лечебная тактика при медуллярном раке щитовидной железы: автореф. дис. ... канд. мед. наук. М.; 2013. 24 с.

9. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению медуллярного рака щитовидной железы. Утверждены на VII Всероссийском диабетологическом конгрессе «Сахарный диабет в XXI веке – время объединения усилий». Москва, 24–28 февраля 2015 г. М.; 2015. Доступно на: http://www.endocrincentr.ru/images/materialimages/20121.pdf.

Almanac of Clinical Medicine. 2016; 44: 535-539

MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2B: A CASE REPORT

Troshina E. A., Mazurina N. V., Logvinova O. V.

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2016-44-4-535-539

Abstract

This article provides our own clinical observation of the patient with multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN2B) associated with a  germinal mutation in the RET proto-oncogene. Although there are highly informative laboratory methods available, in clinical practice MEN2B syndrome is often diagnosed lately, which results in decrease in patients’ life expectancy and quality.
References

1. Dedov II, Mel'nichenko GA, red. Endokrinologiya. Natsional'noe rukovodstvo. Kratkoe izdanie. M.: GEOTAR-Media; 2013. 752 s.

2. Cohen MS, Moley JF. Surgical treatment of medullary thyroid carcinoma. J Intern Med. 2003;253(6):616–26. doi: 10.1046/j.1365-2796.2003.01166.x.

3. Lyubchenko LN, Amosenko FA, Filippova MG, Dobrokhotova VZ, Matyakin EG. Medullyarnyi rak shchitovidnoi zhelezy v sostave sindroma MEN 2B. Klinicheskii sluchai. Opukholi golovy i shei. 2013;(4):23–8.

4. Bel'tsevich DG, Gerasimenko OA, Fadeev VV, Vanushko VE, Kuznetsov NS, Mel'nichenko GA. Po materialam klinicheskikh rekomendatsii Amerikanskoi tireoidologicheskoi assotsiatsii po medullyarnomu raku shchitovidnoi zhelezy. Klinicheskaya i eksperimental'naya tireoidologiya. 2009;5(3):3–36.

5. Castellone MD, Verrienti A, Magendra Rao D, Sponziello M, Fabbro D, Muthu M, Durante C, Maranghi M, Damante G, Pizzolitto S, Costante G, Russo D, Santoro M, Filetti S. A novel de novo germ-line V292M mutation in the extracellular region of RET in a patient with phaeochromocytoma and medullary thyroid carcinoma: functional characterization. Clin Endocrinol (Oxf). 2010;73(4):529–34. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03757.x.

6. Chang TJ, Wu SL, Chang TC, Huang SH, Chang TJ. De novo RET proto-oncogene mutation in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B. J Formos Med Assoc. 1999;98(10):692–7.

7. Yukina MYu, Goncharov NP, Bel'tsevich DG, Troshina EA. Mnozhestvennaya endokrinnaya neoplaziya 2-go tipa. Problemy endokrinologii. 2011;57(6):21–6.

8. Gazizova DO. Prognosticheskie kriterii klinicheskogo techeniya i lechebnaya taktika pri medullyarnom rake shchitovidnoi zhelezy: avtoref. dis. ... kand. med. nauk. M.; 2013. 24 s.

9. Natsional'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu medullyarnogo raka shchitovidnoi zhelezy. Utverzhdeny na VII Vserossiiskom diabetologicheskom kongresse «Sakharnyi diabet v XXI veke – vremya ob\"edineniya usilii». Moskva, 24–28 fevralya 2015 g. M.; 2015. Dostupno na: http://www.endocrincentr.ru/images/materialimages/20121.pdf.