Альманах клинической медицины. 2019; 47: 691-701
Оценка распространенности BRCA-ассоциированного рака молочной железы в Москве в рамках байесовского подхода
https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-077Аннотация
Актуальность. В России рак молочной железы (РМЖ) на протяжении многих лет сохраняет первое место в структуре онкологических заболеваний среди женщин и составляет 21% от общего числа впервые выявленных случаев злокачественных опухолей. Данные литературы по распространенности BRCA-ассоциированного РМЖ разнородны, что может быть связано с особенностями фреквентистских методов статистического анализа. Цель – оценить распространенность BRCA-ассоциированного РМЖ и вероятность возникновения спорадического РМЖ у женщин Московского региона с использованием байесовского подхода.
Материал и методы. По результатам поиска источников в базе данных E-library.ru в период с января 2010 по март 2019 г. отобраны 13 оригинальных исследовательских работ и 8 обзоров литературы, содержащих данные исследований наследственного РМЖ на территории Российской Федерации, Республики Беларусь и Украины. Оценка распространенности мутаций в генах BRCA, основанная на применении байесовского подхода и формулы полной вероятности для несовместных событий, проведена с использованием данных одной работы – молекулярно-генетического тестирования 3826 пациенток с РМЖ Московского региона в возрасте от 22 до 90 лет (ФГБУ «РНЦРР» Минздрава России). Из всех проведенных в России исследований оно содержит наиболее объемную выборку, охватывает практически весь возрастной диапазон, авторами подробно описан дизайн исследования, указаны метод диагностики и спектр анализируемых мутаций.
Результаты. Распространенность BRCA1ассоциированного РМЖ среди женщин Москвы составляет около 0,037%. Общепопуляционная распространенность наиболее часто встречающихся мутаций гена BRCA1 (мутации 5382insC, 185delAG, 300T>G, 2080delA, 3819delGTAAA, 4153delA) составляет около 0,05% среди женского населения Москвы и, соответственно, около 0,1% среди всего населения. Вероятность возникновения спорадического РМЖ в женской популяции Москвы без каких-либо генных доминантных мутаций, ассоциированных с РМЖ, составляет около 1%.
Заключение. Для анализа распространенности мутаций в генах BRCA1/2 в российской популяции больных РМЖ впервые применен байесовский метод. Полученные данные хорошо согласуются с аналогичными показателями по Белгородской области и Сибирскому региону России, Гродненской области Республики Беларусь.
Список литературы
1. Каприн АД, Старинский ВВ, Петрова ГВ, ред. Злокачественные новообразования в России в 2017 г. (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России; 2018. 250 с.
2. Любченко ЛН, Батенева ЕИ, Воротников ИК, Портной СМ, Крохина ОВ, Соболевский ВА, Жукова ЛГ, Хайленко ВА, Тюляндин СА. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии. 2014;1(2):16–25. doi: 10.17650/2313-805X.2014.1.2.16-25.
3. Портной СМ, Любченко ЛН, Блохин СН, Соболевский ВА, Толокнов БО, Жорданиа КИ, Грицай АН, Анурова ОА, Арзуманян АЛ, Будик ЮА, Василенко АИ, Лактионов КП, Воротников ИК. Профилактика BRCA-ассоциированных рака молочной железы и рака яичников. Обзор литературы и собственные данные // Онкогинекология. 2012;1:68–72.
4. Гиголаева ЛП, Бессонов АА, Криворотько ПВ, Дашян ГА, Хаджиматова ШМ, Жильцова ЕК, Комяков АВ, Табагуа ТТ, Ерещенко СС, Емельянов АС, Песоцкий РС, Комяков АВ, Николаев КС, Труфанова ЕС, Соколенко АП, Имянитов ЕН, Семиглазов ВФ. Оценка эффективности неоадъювантной химиотерапии у больных с местно-распространенным BRCA-ассоциированным раком молочной железы. Злокачественные опухоли. 2018;8(3):29–36.
5. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W, Bell R, Rosenthal J, Hussey C, Tran T, McClure M, Frye C, Hattier T, Phelps R, Haugen-Strano A, Katcher H, Yakumo K, Gholami Z, Shaffer D, Stone S, Bayer S, Wray C, Bogden R, Dayananth P, Ward J, Tonin P, Narod S, Bristow PK, Norris FH, Helvering L, Morrison P, Rosteck P, Lai M, Barrett JC, Lewis C, Neuhausen S, CannonAlbright L, Goldgar D, Wiseman R, Kamb A, Skolnick MH. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994;266:66–71.
6. Wooster R, Bignell FG, Lancaster J, Swift S, Gregory S, Gumbs C, Micklem G, Barfoot R, Hamoudi R, Patel S, Rice C, Biggs P, Hasmim Y, Smith A, Connor F, Arason A, Gudmunsson J, Ficenec D, Kelsell D, Ford D, Tonin P, Bishop DT, Spurr NK, Ponder BAJ, Eeles R, Peto J, Devilee P, Cornelisse C, Lynch H, Narod S, Lenoir G, Egilsson V, Barkadottir RB, Easton DF, Bentley DR, Futreal PA, Ashworth A, Stratton MR. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature. 1995;378:789–92.
7. Иванцов АО, Насыров РА, Имянитов АН, Соколенко АП. Морфологические особенности BRCA1-ассоциированных опухолей. Злокачественные опухоли. 2018;8(3):90–5.
8. Бехтерева СА, Имянитов ЕН, Важенин АВ, Доможирова АС, Яйцев СВ. Молекулярная диагностика билатерального рака молочной железы. Вопросы онкологии. 2017;63(3): 435–9.
9. Снигирева ГП, Румянцева ВА, Новикова ЕИ, Новицкая НН, Телышева ЕН, Хазинс ЕД, Шайхаев ЕГ. Алгоритм молекулярно-генетического обследования для выявления наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы. Альманах клинической медицины. 2019;47(1):54–65. doi: 10.18786/2072-0505-2019-47-002.
10. Семетей КА, Макимбетов ЭК. Экспрессия генов BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы. Вестник КРСУ. 2017;17(7):69–71.
11. Kurian AW, Ward KC, Howlader N, Deapen D, Hamilton AS, Mariotto A, Miller D, Penberthy LS, Katz SJ. Genetic Testing and Results in a Population-Based Cohort of Breast Cancer Patients and Ovarian Cancer Patients/Journal of Clinical Oncology. 2019;37(15):1305–15. doi: 10/1200/JCO.18.01854.
12. Copson ER, Maishman TC, Tapper WJ, Cutress RI, Greville-Heygate S, Altman DG, Eccles B, Gerty S, Durcan LT, Jones L, Gareth Evans D, Thompson AM, Pharoah P, Easton DF, Dunning AM, Hanby A, Lakhani S, Eeles R, Gilbert FJ, Hamed H, Hodgson Sh, Simmonds P, Stanton L, Eccles DM. Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study. Lancet Oncol. 2018;19:169–80.
13. Автономов ДЕ, Пароконная АА, Любченко ЛН, Нечушкин МИ, Кравченко ДН. Анамнестические особенности BRCA1-ассоциированного рака молочной железы у женщин молодого возраста. Опухоли женской репродуктивной системы. 2012;3–4:54–7.
14. Santos ES, Lallemand F, Burke L, Stoppa-Lyonnet D, Brown M, Caputo SM, Rouleau E. Non-Coding Variants in BRCA1 and BRCA2 Genes: Potential Impact on Breast and Ovarian Cancer Predisposition. Cancers. 2018;453(10):1–21. doi: 10.3390/cancers10110453.
15. Рубанович АВ. Пересмотр критического уровня значимости (0,005 вместо 0,05): байесовский след. Радиационная биология. Радиоэкология. 2018;58(5):453–62. doi: 10.1134/S0869803118050156.
16. Дмитриев ВН, Сухотерин ИВ, Зыбенко ИИ, Дмитриева ТВ. Мутации генов BRCA1, BRCA2 – будущее предиктивной онкологии: обзор литературы. Опухоли женской репродуктивной системы. 2012;1:13–6.
17. Имянитов ЕН. Наследственный рак молочной железы. Практическая онкология. 2010;11(4):258–64.
18. Лаптиев СА, Корженевская МА, Соколенко АП, Иевлева АГ, Имянитов ЕН. Медико-генетическое консультирование при наследственных формах рака молочной железы и рака яичников. Ученые записки СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова. 2018;25(2):7–18. doi: 10.24884/1607-4181-2018-25-2-7-18.
19. Пароконная АА. Вопросы репродукции и BRCA-ассоциированный рак молочной железы (обзор). Злокачественные опухоли. 2018;8(3):70–5. doi: 10.18027/2224-5057-2018-8-3s1-70-75.
20. Семиглазов ВФ, Мерабишвили ВМ, Семиглазов ВВ, Комяков АВ, Демин ЕВ, Атрощенко АВ, Харитонов МВ. Эмидемиология и скрининг рака молочной железы. Вопросы онкологии. 2017;63(3):375–83.
21. Аристова ИК, Должиков АА, Чурносов МИ, Мухина ТС, Павлова НВ, Хабибуллин РР. Сравнительное исследование экспрессии антиапоптотического белка BCL2 при спорадическом и ассоциированном с мутацией 5382insC гена BRCA1 раке молочной железы. Научные ведомости. Серия Медицина. Фармация. 2016;34(12):124–30.
22. Батенева ЕИ, Филиппова МГ, Тюляндина АС, Крохина ОВ, Семьянихина АВ, Петровский АВ, Жукова ЛГ, Мещеряков АА, Жорданиа КИ, Соболевский ВА, Воротников ИК, Трофимов ДЮ, Любченко ЛН. Результаты генетического скрининга герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы и больных раком яичников в российской популяции. Онкогинекология. 2015;3:34–9.
23. Богомолова ОА, Шатова ЮС, Верескунова МИ, Черникова ЕН, Кучкина ЛП, Луганская РГ, Бакулина СМ, Водолажский ДИ. Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у пациенток юга России с клиническими признаками наследственного рака молочной железы. Современные проблемы науки и образования. 2017;5 [Интернет]. Доступно на: https://www.scienceeducation.ru/ru/article/view?id=26920.
24. Крук ТВ, Пересунько ОП, Волков РА. Молекулярно-генетичне вивчення типів мутацій гену BRCA1 у хворих на рак молочної залози таїх родичів Чернівецької області. України новоутворення. 2012;1–2:310–4.
25. Крылов АЮ, Зубрицкий МГ, Курстак ИА, Ляликов СА, Басинский ВА. Результаты иммуногистохимической диагностики рака молочной железы в Гродненской области с учетом мутации BRCA1 в тройном негативном раке. Альманах клинической медицины. 2017;45(4):302–8. doi: 10.18786/20720505-2017-45-4-302-308.
26. Курстак ИА, Савицкий СЭ, Кузнецов ОЕ, Ляликов СА. Частота выявления мутаций гена BRCA1 при раке молочной железы и яичника у пациентов Гродненской области. Онкологический журнал. 2011;4(2):29–32.
27. Наседкина ТВ, Громыко ОЕ, Емельянова МА, Игнатова ЕО, Казубская ТП, Портной СМ, Заседателев АС, Любченко ЛН. Определение герминальных мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 с использованием биочипов у больных раком молочной железы. Молекулярная биология. 2014;48(2):243–50. doi: 10.7868/S0026898414020141.
28. Пардилова СА, Жантуева ЛА, Канцалиев АЛ, Пирмагомедов АШ, Даурова ЛВ, Боготова ЗИ, Биттуева ММ, Паритов АЮ, Хандохов ТХ, Гидова ЭМ, Ситников МН. Анализ наследственных форм рака молочной железы по четырем мутациям гена BRCA1 в Кабардино-Балкарскойреспублике. Современные проблемы науки и образования. 2016;3 [Интернет]. Доступно на: https://www.scienceeducation.ru/ru/article/view?id=24789.
29. Павлович АВ, Малиновская ЮВ, Смольник НС. Распространенность мутаций генов BRCA1 и BRCA2 у жительниц Гомельской области с диагносцированным раком молочной железы. В: Материалы 17-й международной научной конференции «Сахаровские чтения 2017 года: экологические проблемы XXI века». Минск, Республика Беларусь, 18–19 мая 2017 г. Минск; 2017. ч. 1. с. 201–2.
30. Силин АЕ, Мартинков ВН, Родько ДБ, Надыров ЭА, Мартыненок СМ, Тропашко ИБ. Оценка наследственной предрасположенности к раку молочной железы посредством тестирования наиболее частых мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в группе пациенток из Гомельского региона Беларуси. Проблемы здоровья и экологии. 2009;22(4):100–7.
31. Часовникова ОБ, Митрофанов ДВ, Демченко ДО, Сидоров СВ, Францкевич ОЗ, Коваленко СП. Анализ встречаемости девяти мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы в Сибирском регионе. Сибирский онкологический журнал. 2010;41(5):32–5.
32. Чердынцева НВ, Писарева ЛФ, Панфёрова ЕВ, Иванова АА, Малиновская ЕА, Одинцова ИН, Дорошенко АВ, Гервас ПА, Слонимская ЕМ, Шивит-оол АА, Дворниченко ВВ, Чойнзонов ЕЛ. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы в регионе Сибири. Вестник РАМН. 2014;11–12:72–9.
33. Вентцель ЕС, Овчаров ЛА. Теория вероятностей и ее инженерные приложения. Учеб. пособие для ВТУЗов. 2-е изд. М.: Высшая школа; 2000. 480 с.
34. Клюшин ДА, Петунин ЮИ. Доказательная медицина. Применение статистических методов. М.: ООО «И.Д. Вильямс»; 2008. 320 с.
35. Новикова ЕИ, Снигирева ГП, Солодкий ВА. Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы. Медицинская генетика. 2017;16(9):25–30.
36. Стеценко ИФ, Красненко АЮ, Станоевич УС, Мещеряков АА, Воротников ИК, Дружиловская ОС, Белова ВА, Чуров АВ. Идентификация BRCA1/2-мутаций при раке молочной железы с применением технологии высокопроизводительного секвенирования. Вестник РГМУ. 2018;6:183–9. doi: 10.24075/vrgmu.2018.074.
37. Balmaña J, Diez O, Rubio I, Castiglione M. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann. Oncol. 2010;21(5):20–2. doi: 10.1093/annonc/mdq161.
38. Бит-Сава ЕМ, Белогурова МБ. Наследственный рак молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2013;55(1):75–81.
39. Быкова АВ, Воротников ИК, Вишневская ЯВ, Денчик ДА, Любченко ЛН. Проблема рака молочной железы у мужчин. Сибирский онкологический журнал. 2011;46(4):64–8.
40. Высоцкая ИВ, Летягин ВП, Погодина ЕМ. Молекулярные особенности предопухолевой патологии молочных желез. Современная онкология. 2017;19(1):5–8.
Almanac of Clinical Medicine. 2019; 47: 691-701
Bayesian assessment of the prevalence of BRCA-associated breast cancer in Moscow
https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-077Abstract
Rationale: For many years, breast cancer has been leading in the cancer structure in women, accounting for 21% from the total number of newly diagnosed cases of malignancies in Russia. The literature on the prevalence of the BRCA-associated breast cancer is heterogeneous, which might be related to the specifics of the frequentist analysis.
Aim: To assess the prevalence of BRCA-associated breast cancer and the probability of sporadic breast cancer in women of the Moscow region by Bayesian statistics.
Materials and methods: The literature search in the E-library.ru database from January 2010 to March 2019 identified 13 original studies and 8 literature reviews with the data on hereditary breast cancer in the territories of the Russian Federation, Republic of Belarus and Ukraine. The assessment of the prevalence of BRCA gene mutation based on the Bayesian statistics and the full probability equation for incompatible events was performed on the data obtained in one study based on molecular genetic tests of 3826 female patients with breast cancer living in the Moscow Region, aged from 22 to 90 years (Russian Scientific Center of Roentgenoradiology). This was the most comprehensive study among those performed in Russia, covering almost all age ranges, with detailed description of the study design, diagnostic methods and the mutations spectrum analyzed.
Results: The prevalence of BRCA1-associated breast cancer in Moscow among women is about 0.037%. The general population prevalence of the most frequent mutations of the BRCA1 gene (5382insC, 185delAG, 300T>G, 2080delA, 3819delGTAAA, 4153delA) in the female population in Moscow is about 0.05%, or about 0.1% from the total population. The probability of sporadic breast cancer in the female population of Moscow without any gene dominant mutations associated with breast cancer is about 1%. Conclusion: For the first time, the Bayesian statistics was used to analyze the prevalence of mutations in the BRCA1/2 genes in Russia. The results obtained are in good agreement with similar data for the Belgorod region and the Siberian region of Russian Federation, and the Grodno region of Belarus.
References
1. Kaprin AD, Starinskii VV, Petrova GV, red. Zlokachestvennye novoobrazovaniya v Rossii v 2017 g. (zabolevaemost' i smertnost'). M.: MNIOI im. P.A. Gertsena – filial FGBU «NMITs radiologii» Minzdrava Rossii; 2018. 250 s.
2. Lyubchenko LN, Bateneva EI, Vorotnikov IK, Portnoi SM, Krokhina OV, Sobolevskii VA, Zhukova LG, Khailenko VA, Tyulyandin SA. Nasledstvennyi rak molochnoi zhelezy: geneticheskaya i klinicheskaya geterogennost', molekulyarnaya diagnostika, khirurgicheskaya profilaktika v gruppakh riska. Uspekhi molekulyarnoi onkologii. 2014;1(2):16–25. doi: 10.17650/2313-805X.2014.1.2.16-25.
3. Portnoi SM, Lyubchenko LN, Blokhin SN, Sobolevskii VA, Toloknov BO, Zhordania KI, Gritsai AN, Anurova OA, Arzumanyan AL, Budik YuA, Vasilenko AI, Laktionov KP, Vorotnikov IK. Profilaktika BRCA-assotsiirovannykh raka molochnoi zhelezy i raka yaichnikov. Obzor literatury i sobstvennye dannye // Onkoginekologiya. 2012;1:68–72.
4. Gigolaeva LP, Bessonov AA, Krivorot'ko PV, Dashyan GA, Khadzhimatova ShM, Zhil'tsova EK, Komyakov AV, Tabagua TT, Ereshchenko SS, Emel'yanov AS, Pesotskii RS, Komyakov AV, Nikolaev KS, Trufanova ES, Sokolenko AP, Imyanitov EN, Semiglazov VF. Otsenka effektivnosti neoad\"yuvantnoi khimioterapii u bol'nykh s mestno-rasprostranennym BRCA-assotsiirovannym rakom molochnoi zhelezy. Zlokachestvennye opukholi. 2018;8(3):29–36.
5. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W, Bell R, Rosenthal J, Hussey C, Tran T, McClure M, Frye C, Hattier T, Phelps R, Haugen-Strano A, Katcher H, Yakumo K, Gholami Z, Shaffer D, Stone S, Bayer S, Wray C, Bogden R, Dayananth P, Ward J, Tonin P, Narod S, Bristow PK, Norris FH, Helvering L, Morrison P, Rosteck P, Lai M, Barrett JC, Lewis C, Neuhausen S, CannonAlbright L, Goldgar D, Wiseman R, Kamb A, Skolnick MH. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994;266:66–71.
6. Wooster R, Bignell FG, Lancaster J, Swift S, Gregory S, Gumbs C, Micklem G, Barfoot R, Hamoudi R, Patel S, Rice C, Biggs P, Hasmim Y, Smith A, Connor F, Arason A, Gudmunsson J, Ficenec D, Kelsell D, Ford D, Tonin P, Bishop DT, Spurr NK, Ponder BAJ, Eeles R, Peto J, Devilee P, Cornelisse C, Lynch H, Narod S, Lenoir G, Egilsson V, Barkadottir RB, Easton DF, Bentley DR, Futreal PA, Ashworth A, Stratton MR. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature. 1995;378:789–92.
7. Ivantsov AO, Nasyrov RA, Imyanitov AN, Sokolenko AP. Morfologicheskie osobennosti BRCA1-assotsiirovannykh opukholei. Zlokachestvennye opukholi. 2018;8(3):90–5.
8. Bekhtereva SA, Imyanitov EN, Vazhenin AV, Domozhirova AS, Yaitsev SV. Molekulyarnaya diagnostika bilateral'nogo raka molochnoi zhelezy. Voprosy onkologii. 2017;63(3): 435–9.
9. Snigireva GP, Rumyantseva VA, Novikova EI, Novitskaya NN, Telysheva EN, Khazins ED, Shaikhaev EG. Algoritm molekulyarno-geneticheskogo obsledovaniya dlya vyyavleniya nasledstvennogo BRCA-assotsiirovannogo raka molochnoi zhelezy. Al'manakh klinicheskoi meditsiny. 2019;47(1):54–65. doi: 10.18786/2072-0505-2019-47-002.
10. Semetei KA, Makimbetov EK. Ekspressiya genov BRCA1 i BRCA2 pri rake molochnoi zhelezy. Vestnik KRSU. 2017;17(7):69–71.
11. Kurian AW, Ward KC, Howlader N, Deapen D, Hamilton AS, Mariotto A, Miller D, Penberthy LS, Katz SJ. Genetic Testing and Results in a Population-Based Cohort of Breast Cancer Patients and Ovarian Cancer Patients/Journal of Clinical Oncology. 2019;37(15):1305–15. doi: 10/1200/JCO.18.01854.
12. Copson ER, Maishman TC, Tapper WJ, Cutress RI, Greville-Heygate S, Altman DG, Eccles B, Gerty S, Durcan LT, Jones L, Gareth Evans D, Thompson AM, Pharoah P, Easton DF, Dunning AM, Hanby A, Lakhani S, Eeles R, Gilbert FJ, Hamed H, Hodgson Sh, Simmonds P, Stanton L, Eccles DM. Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study. Lancet Oncol. 2018;19:169–80.
13. Avtonomov DE, Parokonnaya AA, Lyubchenko LN, Nechushkin MI, Kravchenko DN. Anamnesticheskie osobennosti BRCA1-assotsiirovannogo raka molochnoi zhelezy u zhenshchin molodogo vozrasta. Opukholi zhenskoi reproduktivnoi sistemy. 2012;3–4:54–7.
14. Santos ES, Lallemand F, Burke L, Stoppa-Lyonnet D, Brown M, Caputo SM, Rouleau E. Non-Coding Variants in BRCA1 and BRCA2 Genes: Potential Impact on Breast and Ovarian Cancer Predisposition. Cancers. 2018;453(10):1–21. doi: 10.3390/cancers10110453.
15. Rubanovich AV. Peresmotr kriticheskogo urovnya znachimosti (0,005 vmesto 0,05): baiesovskii sled. Radiatsionnaya biologiya. Radioekologiya. 2018;58(5):453–62. doi: 10.1134/S0869803118050156.
16. Dmitriev VN, Sukhoterin IV, Zybenko II, Dmitrieva TV. Mutatsii genov BRCA1, BRCA2 – budushchee prediktivnoi onkologii: obzor literatury. Opukholi zhenskoi reproduktivnoi sistemy. 2012;1:13–6.
17. Imyanitov EN. Nasledstvennyi rak molochnoi zhelezy. Prakticheskaya onkologiya. 2010;11(4):258–64.
18. Laptiev SA, Korzhenevskaya MA, Sokolenko AP, Ievleva AG, Imyanitov EN. Mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie pri nasledstvennykh formakh raka molochnoi zhelezy i raka yaichnikov. Uchenye zapiski SPbGMU im. akad. I.P. Pavlova. 2018;25(2):7–18. doi: 10.24884/1607-4181-2018-25-2-7-18.
19. Parokonnaya AA. Voprosy reproduktsii i BRCA-assotsiirovannyi rak molochnoi zhelezy (obzor). Zlokachestvennye opukholi. 2018;8(3):70–5. doi: 10.18027/2224-5057-2018-8-3s1-70-75.
20. Semiglazov VF, Merabishvili VM, Semiglazov VV, Komyakov AV, Demin EV, Atroshchenko AV, Kharitonov MV. Emidemiologiya i skrining raka molochnoi zhelezy. Voprosy onkologii. 2017;63(3):375–83.
21. Aristova IK, Dolzhikov AA, Churnosov MI, Mukhina TS, Pavlova NV, Khabibullin RR. Sravnitel'noe issledovanie ekspressii antiapoptoticheskogo belka BCL2 pri sporadicheskom i assotsiirovannom s mutatsiei 5382insC gena BRCA1 rake molochnoi zhelezy. Nauchnye vedomosti. Seriya Meditsina. Farmatsiya. 2016;34(12):124–30.
22. Bateneva EI, Filippova MG, Tyulyandina AS, Krokhina OV, Sem'yanikhina AV, Petrovskii AV, Zhukova LG, Meshcheryakov AA, Zhordania KI, Sobolevskii VA, Vorotnikov IK, Trofimov DYu, Lyubchenko LN. Rezul'taty geneticheskogo skrininga germinal'nykh mutatsii v genakh BRCA1 i BRCA2 u bol'nykh rakom molochnoi zhelezy i bol'nykh rakom yaichnikov v rossiiskoi populyatsii. Onkoginekologiya. 2015;3:34–9.
23. Bogomolova OA, Shatova YuS, Vereskunova MI, Chernikova EN, Kuchkina LP, Luganskaya RG, Bakulina SM, Vodolazhskii DI. Germinal'nye mutatsii v genakh BRCA1 i BRCA2 u patsientok yuga Rossii s klinicheskimi priznakami nasledstvennogo raka molochnoi zhelezy. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya. 2017;5 [Internet]. Dostupno na: https://www.scienceeducation.ru/ru/article/view?id=26920.
24. Kruk TV, Peresun'ko OP, Volkov RA. Molekulyarno-genetichne vivchennya tipіv mutatsіi genu BRCA1 u khvorikh na rak molochnoї zalozi taїkh rodichіv Chernіvets'koї oblastі. Ukraїni novoutvorennya. 2012;1–2:310–4.
25. Krylov AYu, Zubritskii MG, Kurstak IA, Lyalikov SA, Basinskii VA. Rezul'taty immunogistokhimicheskoi diagnostiki raka molochnoi zhelezy v Grodnenskoi oblasti s uchetom mutatsii BRCA1 v troinom negativnom rake. Al'manakh klinicheskoi meditsiny. 2017;45(4):302–8. doi: 10.18786/20720505-2017-45-4-302-308.
26. Kurstak IA, Savitskii SE, Kuznetsov OE, Lyalikov SA. Chastota vyyavleniya mutatsii gena BRCA1 pri rake molochnoi zhelezy i yaichnika u patsientov Grodnenskoi oblasti. Onkologicheskii zhurnal. 2011;4(2):29–32.
27. Nasedkina TV, Gromyko OE, Emel'yanova MA, Ignatova EO, Kazubskaya TP, Portnoi SM, Zasedatelev AS, Lyubchenko LN. Opredelenie germinal'nykh mutatsii v genakh BRCA1, BRCA2 i CHEK2 s ispol'zovaniem biochipov u bol'nykh rakom molochnoi zhelezy. Molekulyarnaya biologiya. 2014;48(2):243–50. doi: 10.7868/S0026898414020141.
28. Pardilova SA, Zhantueva LA, Kantsaliev AL, Pirmagomedov ASh, Daurova LV, Bogotova ZI, Bittueva MM, Paritov AYu, Khandokhov TKh, Gidova EM, Sitnikov MN. Analiz nasledstvennykh form raka molochnoi zhelezy po chetyrem mutatsiyam gena BRCA1 v Kabardino-Balkarskoirespublike. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya. 2016;3 [Internet]. Dostupno na: https://www.scienceeducation.ru/ru/article/view?id=24789.
29. Pavlovich AV, Malinovskaya YuV, Smol'nik NS. Rasprostranennost' mutatsii genov BRCA1 i BRCA2 u zhitel'nits Gomel'skoi oblasti s diagnostsirovannym rakom molochnoi zhelezy. V: Materialy 17-i mezhdunarodnoi nauchnoi konferentsii «Sakharovskie chteniya 2017 goda: ekologicheskie problemy XXI veka». Minsk, Respublika Belarus', 18–19 maya 2017 g. Minsk; 2017. ch. 1. s. 201–2.
30. Silin AE, Martinkov VN, Rod'ko DB, Nadyrov EA, Martynenok SM, Tropashko IB. Otsenka nasledstvennoi predraspolozhennosti k raku molochnoi zhelezy posredstvom testirovaniya naibolee chastykh mutatsii genov BRCA1 i BRCA2 v gruppe patsientok iz Gomel'skogo regiona Belarusi. Problemy zdorov'ya i ekologii. 2009;22(4):100–7.
31. Chasovnikova OB, Mitrofanov DV, Demchenko DO, Sidorov SV, Frantskevich OZ, Kovalenko SP. Analiz vstrechaemosti devyati mutatsii v genakh BRCA1 i BRCA2 u bol'nykh rakom molochnoi zhelezy v Sibirskom regione. Sibirskii onkologicheskii zhurnal. 2010;41(5):32–5.
32. Cherdyntseva NV, Pisareva LF, Panferova EV, Ivanova AA, Malinovskaya EA, Odintsova IN, Doroshenko AV, Gervas PA, Slonimskaya EM, Shivit-ool AA, Dvornichenko VV, Choinzonov EL. Etnicheskie aspekty nasledstvennogo raka molochnoi zhelezy v regione Sibiri. Vestnik RAMN. 2014;11–12:72–9.
33. Venttsel' ES, Ovcharov LA. Teoriya veroyatnostei i ee inzhenernye prilozheniya. Ucheb. posobie dlya VTUZov. 2-e izd. M.: Vysshaya shkola; 2000. 480 s.
34. Klyushin DA, Petunin YuI. Dokazatel'naya meditsina. Primenenie statisticheskikh metodov. M.: OOO «I.D. Vil'yams»; 2008. 320 s.
35. Novikova EI, Snigireva GP, Solodkii VA. Redkie mutatsii v genakh BRCA1 i BRCA2 u rossiiskikh bol'nykh rakom molochnoi zhelezy. Meditsinskaya genetika. 2017;16(9):25–30.
36. Stetsenko IF, Krasnenko AYu, Stanoevich US, Meshcheryakov AA, Vorotnikov IK, Druzhilovskaya OS, Belova VA, Churov AV. Identifikatsiya BRCA1/2-mutatsii pri rake molochnoi zhelezy s primeneniem tekhnologii vysokoproizvoditel'nogo sekvenirovaniya. Vestnik RGMU. 2018;6:183–9. doi: 10.24075/vrgmu.2018.074.
37. Balmaña J, Diez O, Rubio I, Castiglione M. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann. Oncol. 2010;21(5):20–2. doi: 10.1093/annonc/mdq161.
38. Bit-Sava EM, Belogurova MB. Nasledstvennyi rak molochnoi zhelezy. Sibirskii onkologicheskii zhurnal. 2013;55(1):75–81.
39. Bykova AV, Vorotnikov IK, Vishnevskaya YaV, Denchik DA, Lyubchenko LN. Problema raka molochnoi zhelezy u muzhchin. Sibirskii onkologicheskii zhurnal. 2011;46(4):64–8.
40. Vysotskaya IV, Letyagin VP, Pogodina EM. Molekulyarnye osobennosti predopukholevoi patologii molochnykh zhelez. Sovremennaya onkologiya. 2017;19(1):5–8.
