Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения

Главная

Статья в Elpub

РУС ENG

Альманах клинической медицины. 2019; 47: 180-185

Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения

Демидова Т. Ю., Грицкевич Е. Ю., Балутина О. В.

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-021

Аннотация

Генетические нарушения функции β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы, лежат в основе моногенных форм сахарного диабета. Диагностика сахарного диабета типа MODY представляет сложность в связи с редкостью выявления в реальной клинической практике, необходимостью использования молекулярно-генетического исследования для подтверждения специфических мутаций. Ошибки в диагностике сахарного диабета этого типа могут приводить к неверному выбору сахароснижающей терапии, что становится ключевой проблемой в лечении таких больных. В описанном клиническом наблюдении диагноз сахарного диабета MODY3, связанного с мутациями в транскрипционном факторе HNF1A, был подтвержден во время беременности пациентки, то есть спустя более 15 лет от манифестации заболевания в детском возрасте, несмотря на типичные проявления и наличие специфического семейного анамнеза. Оптимизировать раннюю диагностику и ведение данной когорты больных позволят накопление теоретических знаний и практического опыта, а также расширение диагностических возможностей, в том числе увеличение доступности молекулярно-генетического исследования.

Список литературы

1. Anık A, Çatlı G, Abacı A, Böber E. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(3–4):251– 63. doi: 10.1515/jpem-2014-0384.

2. Shih DQ, Stoffel M. Dissecting the transcriptional network of pancreatic islets during development and differentiation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001;98(25):14189–91. doi: 10.1073/pnas.251558998.

3. Colclough K, Bellanne-Chantelot C, Saint-Martin C, Flanagan SE, Ellard S. Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturity-onset diabetes of the young and hyperinsulinemic hypoglycemia. Hum Mutat. 2013;34(5):669–85. doi: 10.1002/humu.22279.

4. Кураева ТЛ, Сечко ЕА, Еремина ИА, Иванова ОН, Прокофьев СА. Особенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типа. Сахарный диабет. 2013;16(2):88–93. doi: 10.14341/2072-0351-3762.

5. Stride A, Ellard S, Clark P, Shakespeare L, Salzmann M, Shepherd M, Hattersley AT. Beta-cell dysfunction, insulin sensitivity, and glycosuria precede diabetes in hepatocyte nuclear factor-1alpha mutation carriers. Diabetes Care. 2005;28(7):1751–6. doi: 10.2337/diacare.28.7.1751.

6. Pontoglio M, Prié D, Cheret C, Doyen A, Leroy C, Froguel P, Velho G, Yaniv M, Friedlander G. HNF1alpha controls renal glucose reabsorption in mouse and man. EMBO Rep. 2000;1(4):359–65. doi: 10.1093/embo-reports/kvd071.

7. Зильберман ЛИ, Кураева ТЛ, Петеркова ВА. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков. М.; 2013. [Интернет]. Доступно на: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinicrecomendations/mno.pdf.

8. Mikuscheva A, Mekhail A, Wheeler BJ. Pregnancy complicated by maternal MODY 3 and paternal MODY 2 diabetes and subsequent rapidly falling insulin requirement. Case Rep Obstet Gynecol. 2018;2018:9451061. doi: 10.1155/2018/9451061.

Almanac of Clinical Medicine. 2019; 47: 180-185

Mutations in the HNF1A gene as a cause of MODY3: a clinical case

Demidova T. Yu., Gritskevich E. Yu., Balutina O. V.

https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-021

Abstract

Genetic dysfunction of the pancreatic β-cells and/ or factors participating in glucose metabolism can form the bases for monogenic types of diabetes mellitus. Diagnosis of MODY type of diabetes is difficult due to its rare identification in the real clinical practice and to the necessity of molecular genetic testing for the confirmation of specific mutations. Errors in the diagnosis of diabetes mellitus may be misleading for the choice of hypoglycemic treatment, which is the key problem in the management of these patients. In the clinical case described, the diagnosis of MODY3 related to the mutations in the HNF1A transcriptional factor was confirmed during pregnancy of the patient, i.e. more than 15 years had passed from manifestation of the disease in childhood, despite typical clinical symptoms and specific familial history. Optimization of the early diagnosis and management of this patient cohort can be facilitated by accumulation of theoretical knowledge and practical experience, as well as improvement of diagnostic capacities, including higher availability of molecular genetic analysis.

References

1. Anık A, Çatlı G, Abacı A, Böber E. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(3–4):251– 63. doi: 10.1515/jpem-2014-0384.

4. Kuraeva TL, Sechko EA, Eremina IA, Ivanova ON, Prokof'ev SA. Osobennosti techeniya MODY3 u rebenka s fenotipom sakharnogo diabeta 2 tipa. Sakharnyi diabet. 2013;16(2):88–93. doi: 10.14341/2072-0351-3762.

7. Zil'berman LI, Kuraeva TL, Peterkova VA. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu monogennykh form sakharnogo diabeta u detei i podrostkov. M.; 2013. [Internet]. Dostupno na: https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinicrecomendations/mno.pdf.

Мутации в гене HNF1A как причина сахарного диабета MODY3: описание клинического наблюдения

Аннотация

Mutations in the HNF1A gene as a cause of MODY3: a clinical case

Abstract

События

EasyCookieInfo