Журналов:     Статей:        

Наука и научная информация. 2018; : 71

Современные особенности клиники, диагностики и терапии больных буллезным эпидермолизом

Юсупова Л. А., Юнусова Е. И., Гараева З. Ш., Мавлютова Г. И., Морозова М. А.

https://doi.org/10.24108/2658-3143-2018--01-71

Аннотация

В статье приводятся данные о буллезном эпидермолизе, группе редких наследственных генетических заболеваний кожи, обусловленных мутациями ряда генов, ответственных за синтез структурных белков кожи. Приводятся патогенетические механизмы, приводящие к развитию буллезного эпидермолиза и ухудшению клиниче­ской симптоматики заболевания. В статье раскрываются сведения о методах диагностики, вариантах терапии и профилактики этих больных.
Список литературы

1. Lara-Corrales I., Mellerio J. E., Martinez A. E. et al. Dilated cardiomyopathy in epidermolysis bullosa: a retrospective, multicenter study // Pediatr Dermatol. 2010; 27 (3): p. 238–243.

2. Гараева З. Ш., Юсупова Л. А., Мавлютова Г. И., Юнусова Е. И., Мирзина Д. Р. Буллезный эпидермолиз. Сборник материалов Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Казанские дерматологические чтения: синтез науки и практики». Казань, 2016. С. 8–20.

3. Коталевская Ю. Ю., Кропачева В. В., Марычева Н. М. Буллезный эпидермолиз — состояние проблемы в России. Материалы I Евразийской Конференции по редким заболеваниям и редким лекарствам и III Всероссийской Конференции по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни». М., 2012. С. 15–19.

4. Mitsuhashi Y., Hashimoto I. Genetic abnormalities and clinical classification of epidermolysis bullosa // Arch Dermatol Res. 2003; 295 (Suppl 1.): 29–33.

5. Uitto J., Richard G. Progress in epidermolysis bullosa: genetic classification and clinical implications // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004; 131 C (1): 61–74.

6. Юсупoвa Л. A. Иммунопатология хронических дерматозов. Казань: НБ КГМА, 2017. 108 с.

7. Федеральные клинические рекомендации. Дерматовенерология 2015: Болезни кожи. Инфекции, передаваемые половым путем. 5-е изд., перераб. и доп. М.: Деловой экспресс. 2016. 768 с.

8. Иванов О. И. Кожные и венерические болезни: Шико. М., 2006. 133–137 с.

9. Альбанова В. И., Чикин В. В., Епишев Р. В. К вопросу о диагностике врожденного буллезного эпидермолиза // Вестник дерматологии и венерологии. 2014. № 3. С. 53–59.

10. Pohla-Gubo G., Cepeda-Valdes R., Hintner H. Immunofluorescence mapping for the diagnosis of epidermolysis bullosa // Dermatol Clin. 2010; 28: p. 201–210.

11. Cepeda-Vald?s R., Pohla-Gubo G., Borbolla-Escoboza J. R. et al. Immunofluorescence mapping for diagnosis of congenital epidermolysis bullosa // Actas Dermosifiliogr. 2010; 101 (8): p. 673–682.

12. Intong L. R., Murrell D. F. How to take skin biopsies for epidermolysis bullosa // Dermatol Clin. 2010; 28: p. 197–200.

13. Rodeck C. H., Eady R. A., Gosden C. M. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa letalis // Lancet. 1980; 1: p. 949–952.

14. Pasmooij A. M., Pas H. H., Bolling M. C., Jonkman M. F. Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3 // J Clin Invest. 2007; 117 (5): p. 1240–1248.

15. Pasmooij A. M., Pas H. H., Deviaene F. C. et al. Multiple correcting COL17 A1 mutations in patients with revertant mosaicism of epidermolysis bullosa // Am J Hum Genet. 2005; 77 (5): p. 727–740.

16. Renwick P., Ogilvie C. M. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases: overview and emerging issues // Expert Rev Mol Diagn. 2007; 7: p. 33–43.

17. Boeira V. L., Souza E. S., Rocha Bde O. et al. Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects // An Bras Dermatol 2013; 88 (2): p. 185–198.

Scholarly Research and Information. 2018; : 71

Современные особенности клиники, диагностики и терапии больных буллезным эпидермолизом

, , , ,

https://doi.org/10.24108/2658-3143-2018--01-71

Abstract

В статье приводятся данные о буллезном эпидермолизе, группе редких наследственных генетических заболеваний кожи, обусловленных мутациями ряда генов, ответственных за синтез структурных белков кожи. Приводятся патогенетические механизмы, приводящие к развитию буллезного эпидермолиза и ухудшению клиниче­ской симптоматики заболевания. В статье раскрываются сведения о методах диагностики, вариантах терапии и профилактики этих больных.
References

1. Lara-Corrales I., Mellerio J. E., Martinez A. E. et al. Dilated cardiomyopathy in epidermolysis bullosa: a retrospective, multicenter study // Pediatr Dermatol. 2010; 27 (3): p. 238–243.

2. Garaeva Z. Sh., Yusupova L. A., Mavlyutova G. I., Yunusova E. I., Mirzina D. R. Bulleznyi epidermoliz. Sbornik materialov Vserossiiskoi nauchno-prakticheskoi konferentsii s mezhdunarodnym uchastiem «Kazanskie dermatologicheskie chteniya: sintez nauki i praktiki». Kazan', 2016. S. 8–20.

3. Kotalevskaya Yu. Yu., Kropacheva V. V., Marycheva N. M. Bulleznyi epidermoliz — sostoyanie problemy v Rossii. Materialy I Evraziiskoi Konferentsii po redkim zabolevaniyam i redkim lekarstvam i III Vserossiiskoi Konferentsii po redkim zabolevaniyam i redko primenyaemym meditsinskim tekhnologiyam «Doroga zhizni». M., 2012. S. 15–19.

4. Mitsuhashi Y., Hashimoto I. Genetic abnormalities and clinical classification of epidermolysis bullosa // Arch Dermatol Res. 2003; 295 (Suppl 1.): 29–33.

5. Uitto J., Richard G. Progress in epidermolysis bullosa: genetic classification and clinical implications // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004; 131 C (1): 61–74.

6. Yusupova L. A. Immunopatologiya khronicheskikh dermatozov. Kazan': NB KGMA, 2017. 108 s.

7. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii. Dermatovenerologiya 2015: Bolezni kozhi. Infektsii, peredavaemye polovym putem. 5-e izd., pererab. i dop. M.: Delovoi ekspress. 2016. 768 s.

8. Ivanov O. I. Kozhnye i venericheskie bolezni: Shiko. M., 2006. 133–137 s.

9. Al'banova V. I., Chikin V. V., Epishev R. V. K voprosu o diagnostike vrozhdennogo bulleznogo epidermoliza // Vestnik dermatologii i venerologii. 2014. № 3. S. 53–59.

10. Pohla-Gubo G., Cepeda-Valdes R., Hintner H. Immunofluorescence mapping for the diagnosis of epidermolysis bullosa // Dermatol Clin. 2010; 28: p. 201–210.

11. Cepeda-Vald?s R., Pohla-Gubo G., Borbolla-Escoboza J. R. et al. Immunofluorescence mapping for diagnosis of congenital epidermolysis bullosa // Actas Dermosifiliogr. 2010; 101 (8): p. 673–682.

12. Intong L. R., Murrell D. F. How to take skin biopsies for epidermolysis bullosa // Dermatol Clin. 2010; 28: p. 197–200.

13. Rodeck C. H., Eady R. A., Gosden C. M. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa letalis // Lancet. 1980; 1: p. 949–952.

14. Pasmooij A. M., Pas H. H., Bolling M. C., Jonkman M. F. Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3 // J Clin Invest. 2007; 117 (5): p. 1240–1248.

15. Pasmooij A. M., Pas H. H., Deviaene F. C. et al. Multiple correcting COL17 A1 mutations in patients with revertant mosaicism of epidermolysis bullosa // Am J Hum Genet. 2005; 77 (5): p. 727–740.

16. Renwick P., Ogilvie C. M. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases: overview and emerging issues // Expert Rev Mol Diagn. 2007; 7: p. 33–43.

17. Boeira V. L., Souza E. S., Rocha Bde O. et al. Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects // An Bras Dermatol 2013; 88 (2): p. 185–198.