Нервно-мышечные болезни. 2012; : 41-52
Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-1-41-52Аннотация
Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) — наиболее распространенная форма наследственных полинейропатий.
Цель исследования — разработка научно обоснованных алгоритмов лечебно-диагностической помощи больным ННШМТ (на примере Красноярского края).
Материалы и методы. Обследовано 324 лица (пробанды и их родственники 1-й и 2-й линии родства). Проанализировано 125 (38,5 %) из 324 клинических случаев ННШМТ, из них для последующего статистического анализа в выборку включено 64 (51,2 %) случая (пробанды и члены их родословных, прошедшие весь комплекс клинических и лабораторных исследований согласно протоколу настоящего исследования). Возраст отобранных 64 лиц варьировал от 6 до 81 года: медиана возраста — 30,5 года, в том числе 24 (37,5 %) женщины, медиана возраста 33,5 года; 40 (62,5 %) мужчин, медиана возраста 28,5 года. Методы диагностики: клинико-генетический, клинический неврологический, нейрофизиологический, молекулярно-генетический, оценка качества жизни, оценка тревожности и депрессии.
Результаты. Отягощенный семейный анамнез по ННШМТ отмечен в 53 (93,0 %) из 57 случаев с преобладанием аутосомно-доминантного типа наследования — 52 (91,2 %) случая. В результате ДНК-тестирования дупликации гена белка периферического миелина (РМР22) на 17-й хромосоме, проведенного у 34 обследуемых, данная мутация обнаружена у 17 (50,0 %) больных. Модифицированная методика компьютерной паллестезиометрии с использованием отечественного диагностического оборудования «Вибротестер-МБН» ВТ-02-1 является чувствительным методом диагностики генетически детерминированной демиелинизации при ННШМТ на ранних стадиях развития заболевания и может быть рекомендована к более широкому использованию в других регионах Российской Федерации.
Список литературы
1. Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998. 496 с.
2. Левин О.С. Наследственные моторно-сенсорные невропатии. В кн.: Полинейропатии. М.: МИА, 2005.
3. Мальмберг С.А. Нервно-мышечные заболевания. В кн: Болезни нервной системы. Т. I. Под ред. Н.Н. Яхно., Д.Р. Штульмана. М., 2001; с 627–32.
4. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Козулина Е.А. Наследственные нейропатии. Бюл Сиб Мед 2008;5, Прил III: 88–94.
5. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А. Наследственная нейропатия: эпидемиология, классификация, особенности течения. Вестник НГУ. Серия: Биология, клиническая медицина. 2009;7(4):152–9.
6. Emery A.E. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases-a world survey. Neuromuscul Disord 1991;1(1):19–29.
7. Шнайдер Н.А., Кантимирова Е.А., Глущенко Е.В., Козулина Е.А. Эпидемиология периферической нейропатии в России и за рубежом. Вестник НГУ. Серия: Биология, клиническая медицина. 2009;7(3):139–42.
8. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. М.: ГЭОТАР, 2002. 448 с.
9. Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А. и др. Междисциплинарный подход к диагностике смешанных форм полинейропатий в ЗАТО Железногорск Красноярского края. Вестник клинической больницы № 51. 2009;3(5):52−5.
10. Иллариошкин С.Н., ИвановаСмоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002. 591с.
11. Попелянский Я.Ю. Болезни периферической нервной системы: руководство для врачей. М.: МЕДпресс-информ, 2009. 352 с.
12. Гехт Б.М., Меркулова Д.М. Практические аспекты клиники и лечения по- линевропатий. Неврол журн 1997;2:4−9.
13. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Ведение и реабилитация пациентов с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута. Комплексная реабилитация: наука и практика 2010;1:70−79.
14. Benstead T.J., Grant I.A. Progress in clinical neurosciences: Charcot−Marie− Tooth disease and related inherited peripheral neuropathies. Can J Neurol Sci 2001; 28(3):199–214.
15. Gallardo E., García A., Combarros O. et al. Charcot−Marie−Tooth disease type 1A duplication: spectrum of clinical and magnetic resonance imaging features in leg and foot muscles. Brain 2006;129(2):426–37.
16. Redmond A.C., Burns J., Ovrier R.A. Factors that influence health-related quality of life in Australian adults with Charcot- Marie-Tooth disease. Neur Disord 2008; 18(8):619–25.
17. Shnayder N.A., Glushenko E.V., Kantimirova E.A. et al. Sensitivity of computer esthesiometry on distal parts of the upper extremities at patients with hereditary neuropathy Charcot−Marie−Tooth. Med Health Sci J 2011;9:25–30.
18. Назаренко Л.П., Салюкова О.А. Клинико-генеалогический анализ и области его применения. Томск: Печатная мануфактура, 2004. 56 с.
19. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Алгоритмы диагностики наследственной нейропатии Шарко–Мари–Тута. Красноярск: Альтернатива-С, 2011. 36 с.
20. Barisic N., Mihatov I. Neurophysiology and molecular genetics of Charcot−Marie−Toothtype 1 neuropathy in Croatian children: followup study. Croat Med J 2000; 41:306–13.
21. Bernard R., De Sandre-Giovannoli A., Delague V. et al. Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot−Marie−Tooth neuropathies. Neuromolec Med 2006; 8:87–106.
22. Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Федотов В.П. и др. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко−Мари−Тута типа 2F. Атмосфера. Нервн болезни 2005;2:42−6.
23. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Наследственная нейропатия — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний периферической нервной системы. Вестник клинической больницы № 5. 2009; 3(4):15–20.
24. Di Maria E., Gulli R., Balestra P. et al. A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot−Marie−Tooth disease in three Italian families: evidence for a founder effect. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75(10):1495–8.
25. Mersiyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V. et al. A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am J Hum Genet 2000;67(1):37–46.
26. Padua L., Shy M.E, Aprile I. et al. Correlation between clinical/ neurophysiological findings and quality of life in Charcot-Marie-Tooth type 1A. J Peripher Nerv Syst 2008;13(1):64–70.
27. Глущенко Е.В. Клинико-генетическая характеристика наследственной нейропатии Шарко−Мари−Тута (на примере Красноярского края). Автореф. дис. … канд. мед. наук. Красноярск, 2011. 24 с.
28. Козулина Е.А. Клинико-эпидемиологи ческая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра). Автореф. дис. … канд. мед. наук Иркутск, 2006. 24 с.
29. Скупченко В.В., Новикова Н.П. Нервно-мышечные заболевания в Самарской области. Журн неврол и психиатр 2001;9:49–53.
30. Федотов В.П., Мерсиянова И.В., Исмаилов Ш. и др. Популяционный молекулярно-генетический анализ наследственных мотосенсорных нейропатий в Воронежской области. Мед генетика 2005;6:281.
31. De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E. et al. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot−Marie−Tooth disease type 2E. Ann Neurol 2001;49(2):245–9.
32. Evgrafov O.V., Mersiyanova I., Irobi J. et al. Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot−Marie−Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy. Nat Genet 2004;36(6):602–6.
33. Zuchner S., Mersiyanova I.V., Muglia M. et al. Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot−Marie−Tooth neuropathy type 2A. Nat Genet 2004; 36(5):449–51.
34. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Чувствительность компьютерной пал лестезиометрии на дистальных отделах верхних конечностей при наследственной нейропатии Шарко– Мари–Тута. Совр мед технол 2011; 6: 65−7.
35. Shnayder N.A., Gluschenko E.V., Dmitrenko D.V. et al. Method of computer esthesiometry on distal parts of the lower extremities in diagnostics of Charcot− Marie−Tooth disease. Med Health Sci J 2010;3:20–4.
36. Pomeren M., Selles R.W., Ginneken B.T. et al. The hypothesis of overwork weakness in Charcot-Marie-Tooth: a critical evaluation. J Rehabil Med 2009; 41(1):32–4.
37. Vinci P., Serrao M., Millul A. et al. Quality of life in patients with Charcot− Marie−Tooth disease. Neurology 2005; 27(6):922–4.
Neuromuscular Diseases. 2012; : 41-52
Organization experience of diagnostic and medicosocial services for patients with Charcot—Marie—Tooth disease in Krasnoyarsk region
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-1-41-52Abstract
Hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common form of hereditary polyneuropathies. Goal of the study was the development of evidence-based diagnostic and treatment algorithms using patients with CMT (for example, in Krasnoyarsk Territory).
Materials and methods: A total of 324 people. (probands and their relatives 1 and 2 lines of kinship). We analyzed 125 (38,5 %) clinical cases of CMT, 64/125 (51,2 %) clinical cases were include to statistical analysis (probands and their family trees, past the full range of clinical and laboratory findings according to the protocol this study). Age ranged from 6 to 81 years, median age — 30,5 years, including women 24 (37,5 %), median age — 33,5 years; males 40 (62,5 %), median age — 28,5 years. Methods of diagnosis: clinical, genetic, neurophysiological, molecular genetic, assessment of quality of life assessment of anxiety and depression.
Results: The family history of CMT noted in 53/57 (93,0 %) cases, with a predominance of autosomal dominant type of inheritance —
52 (91,2 %) cases. As a result of DNA testing duplication of peripheral myelin protein gene (RMR22) on chromosome 17, held 34 survey, this mutation was found in 17 (50,0 %) patients. Modified method of computer esthesiometry for CMT diagnosis using domestic diagnostic equipment “Vibrotester-MBN” BT-02-1 has a high sensitivity in the early stages of the disease and can be recommended for more widespread adoption of on par with other subjects of the Russian Federation.
References
1. Vel'tishchev Yu.E. Nasledstvennye bolezni nervnoi sistemy. M.: Meditsina, 1998. 496 s.
2. Levin O.S. Nasledstvennye motorno-sensornye nevropatii. V kn.: Polineiropatii. M.: MIA, 2005.
3. Mal'mberg S.A. Nervno-myshechnye zabolevaniya. V kn: Bolezni nervnoi sistemy. T. I. Pod red. N.N. Yakhno., D.R. Shtul'mana. M., 2001; s 627–32.
4. Shnaider N.A., Glushchenko E.V., Kozulina E.A. Nasledstvennye neiropatii. Byul Sib Med 2008;5, Pril III: 88–94.
5. Shnaider N.A., Glushchenko E.V., Kantimirova E.A., Kozulina E.A. Nasledstvennaya neiropatiya: epidemiologiya, klassifikatsiya, osobennosti techeniya. Vestnik NGU. Seriya: Biologiya, klinicheskaya meditsina. 2009;7(4):152–9.
6. Emery A.E. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases-a world survey. Neuromuscul Disord 1991;1(1):19–29.
7. Shnaider N.A., Kantimirova E.A., Glushchenko E.V., Kozulina E.A. Epidemiologiya perifericheskoi neiropatii v Rossii i za rubezhom. Vestnik NGU. Seriya: Biologiya, klinicheskaya meditsina. 2009;7(3):139–42.
8. Bochkov N.P. Klinicheskaya genetika: uchebnik. M.: GEOTAR, 2002. 448 s.
9. Glushchenko E.V., Kantimirova E.A., Kozulina E.A. i dr. Mezhdistsiplinarnyi podkhod k diagnostike smeshannykh form polineiropatii v ZATO Zheleznogorsk Krasnoyarskogo kraya. Vestnik klinicheskoi bol'nitsy № 51. 2009;3(5):52−5.
10. Illarioshkin S.N., IvanovaSmolenskaya I.A., Markova E.D. DNK-diagnostika i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie v nevrologii. M.: MIA, 2002. 591s.
11. Popelyanskii Ya.Yu. Bolezni perifericheskoi nervnoi sistemy: rukovodstvo dlya vrachei. M.: MEDpress-inform, 2009. 352 s.
12. Gekht B.M., Merkulova D.M. Prakticheskie aspekty kliniki i lecheniya po- linevropatii. Nevrol zhurn 1997;2:4−9.
13. Shnaider N.A., Glushchenko E.V. Vedenie i reabilitatsiya patsientov s nasledstvennoi neiropatiei Sharko–Mari–Tuta. Kompleksnaya reabilitatsiya: nauka i praktika 2010;1:70−79.
14. Benstead T.J., Grant I.A. Progress in clinical neurosciences: Charcot−Marie− Tooth disease and related inherited peripheral neuropathies. Can J Neurol Sci 2001; 28(3):199–214.
15. Gallardo E., García A., Combarros O. et al. Charcot−Marie−Tooth disease type 1A duplication: spectrum of clinical and magnetic resonance imaging features in leg and foot muscles. Brain 2006;129(2):426–37.
16. Redmond A.C., Burns J., Ovrier R.A. Factors that influence health-related quality of life in Australian adults with Charcot- Marie-Tooth disease. Neur Disord 2008; 18(8):619–25.
17. Shnayder N.A., Glushenko E.V., Kantimirova E.A. et al. Sensitivity of computer esthesiometry on distal parts of the upper extremities at patients with hereditary neuropathy Charcot−Marie−Tooth. Med Health Sci J 2011;9:25–30.
18. Nazarenko L.P., Salyukova O.A. Kliniko-genealogicheskii analiz i oblasti ego primeneniya. Tomsk: Pechatnaya manufaktura, 2004. 56 s.
19. Shnaider N.A., Glushchenko E.V. Algoritmy diagnostiki nasledstvennoi neiropatii Sharko–Mari–Tuta. Krasnoyarsk: Al'ternativa-S, 2011. 36 s.
20. Barisic N., Mihatov I. Neurophysiology and molecular genetics of Charcot−Marie−Toothtype 1 neuropathy in Croatian children: followup study. Croat Med J 2000; 41:306–13.
21. Bernard R., De Sandre-Giovannoli A., Delague V. et al. Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot−Marie−Tooth neuropathies. Neuromolec Med 2006; 8:87–106.
22. Illarioshkin S.N., Dadali E.L., Fedotov V.P. i dr. Novaya forma nasledstvennoi nevropatii: bolezn' Sharko−Mari−Tuta tipa 2F. Atmosfera. Nervn bolezni 2005;2:42−6.
23. Shnaider N.A., Glushchenko E.V. Nasledstvennaya neiropatiya — geterogennaya gruppa geneticheski determinirovannykh zabolevanii perifericheskoi nervnoi sistemy. Vestnik klinicheskoi bol'nitsy № 5. 2009; 3(4):15–20.
24. Di Maria E., Gulli R., Balestra P. et al. A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot−Marie−Tooth disease in three Italian families: evidence for a founder effect. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75(10):1495–8.
25. Mersiyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V. et al. A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am J Hum Genet 2000;67(1):37–46.
26. Padua L., Shy M.E, Aprile I. et al. Correlation between clinical/ neurophysiological findings and quality of life in Charcot-Marie-Tooth type 1A. J Peripher Nerv Syst 2008;13(1):64–70.
27. Glushchenko E.V. Kliniko-geneticheskaya kharakteristika nasledstvennoi neiropatii Sharko−Mari−Tuta (na primere Krasnoyarskogo kraya). Avtoref. dis. … kand. med. nauk. Krasnoyarsk, 2011. 24 s.
28. Kozulina E.A. Kliniko-epidemiologi cheskaya kharakteristika nasledstvennykh neiromyshechnykh zabolevanii v Krasnoyarske (po dannym gospital'nogo registra). Avtoref. dis. … kand. med. nauk Irkutsk, 2006. 24 s.
29. Skupchenko V.V., Novikova N.P. Nervno-myshechnye zabolevaniya v Samarskoi oblasti. Zhurn nevrol i psikhiatr 2001;9:49–53.
30. Fedotov V.P., Mersiyanova I.V., Ismailov Sh. i dr. Populyatsionnyi molekulyarno-geneticheskii analiz nasledstvennykh motosensornykh neiropatii v Voronezhskoi oblasti. Med genetika 2005;6:281.
31. De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E. et al. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot−Marie−Tooth disease type 2E. Ann Neurol 2001;49(2):245–9.
32. Evgrafov O.V., Mersiyanova I., Irobi J. et al. Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot−Marie−Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy. Nat Genet 2004;36(6):602–6.
33. Zuchner S., Mersiyanova I.V., Muglia M. et al. Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot−Marie−Tooth neuropathy type 2A. Nat Genet 2004; 36(5):449–51.
34. Shnaider N.A., Glushchenko E.V. Chuvstvitel'nost' komp'yuternoi pal lesteziometrii na distal'nykh otdelakh verkhnikh konechnostei pri nasledstvennoi neiropatii Sharko– Mari–Tuta. Sovr med tekhnol 2011; 6: 65−7.
35. Shnayder N.A., Gluschenko E.V., Dmitrenko D.V. et al. Method of computer esthesiometry on distal parts of the lower extremities in diagnostics of Charcot− Marie−Tooth disease. Med Health Sci J 2010;3:20–4.
36. Pomeren M., Selles R.W., Ginneken B.T. et al. The hypothesis of overwork weakness in Charcot-Marie-Tooth: a critical evaluation. J Rehabil Med 2009; 41(1):32–4.
37. Vinci P., Serrao M., Millul A. et al. Quality of life in patients with Charcot− Marie−Tooth disease. Neurology 2005; 27(6):922–4.
