Нервно-мышечные болезни. 2025; 15: 48-57
Клинико-эпидемиологические особенности бокового амиотрофического склероза в Республике Башкортостан (Россия)
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2025-15-2-48-57Аннотация
Введение. Боковой амиотрофический склероз (БАС) – дегенеративное заболевание нервной системы, распространенность которого значительно варьирует в разных регионах мира. Эпидемиологические исследования БАС в Российской Федерации немногочисленны.
Цель исследования – проанализировать эпидемиологические особенности БАС в Республике Башкортостан (РБ) по данным единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и его клинические характеристики по данным больничного регистра за период 2013–2024 гг.
Материалы и методы. Проведен ретроспективый анализ электронных медицинских карт всех пациентов, проживающих в РБ, которым в течение анализируемого периода был установлен диагноз G12.2 по Международной классификации болезней 10-го пересмотра. Исследование клинических характеристик пациентов с БАС выполнено с использованием данных больничного регистра, который велся с 2013 г.
Результаты. Первичная заболеваемость БАС в РБ за период 2013–2024 гг. выросла с 0,7 до 1,1–1,3 случая на 100 тыс. населения. Общая заболеваемость БАС за данный период увеличилась более чем в 3 раза – с 0,8 до 2,7 случая на 100 тыс. населения. Первые проявления болезни чаще отмечались в возрасте 53–66 лет, среди пациентов преобладали жители села (59,5 %), люди физического труда (48,3 %). Мужчины чаще болели БАС в группе с дебютом до 45 лет (р = 0,028), у женщин чаще отмечалась бульбарная форма болезни (р = 0,046). Диагноз устанавливался в среднем через год после появления первых симптомов болезни.
Выводы. За 2013–2024 гг. отмечался рост заболеваемости БАС, который, вероятно, отражает улучшение диагностики данного заболевания в РБ. Будущие исследования должны уточнить роль средовых и биологических факторов в развитии БАС.
Список литературы
1. González-Sánchez M., Ramírez-Expósito M.J., Martínez-Martos J.M. Pathophysiology, clinical heterogeneity, and therapeutic advances in amyotrophic lateral sclerosis: A comprehensive review of molecular mechanisms, diagnostic challenges, and multidisciplinary management strategies. Life (Basel) 2025;15(4):647. DOI: 10.3390/life15040647
2. Кутлубаев М.А. Перспективные подходы к патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2024;124(4):13–21. DOI: 10.17116/jnevro202412404113
3. Захарова М.Н., Авдюнина И.А., Лысогорская Е.В. и др. Рекомендации по оказанию паллиативной помощи при боковом амиотрофическом склерозе. Нервно-мышечные болезни 2014;(4):4–11. DOI: 10.17650/2222-8721-2014-0-4-4-11
4. Wolfson C., Gauvin D.E., Ishola F., Oskoui M. Global prevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis: A systematic review. Neurology 2023;101(6):e613–23. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207474
5. Brylev L., Ataulina A., Fominykh V. et al. The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Moscow (Russia). Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2020;21(5–6):410–5. DOI: 10.1080/21678421.2020.17522526.
6. Ермилов Е.А., Исаева Н.В. Эпидемиология бокового амиотрофического склероза в Красноярском крае. Нервно-мышечные болезни 2023;13(4):20–9. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-4-20-29
7. Республика Башкортостан: официальный сайт. Уфа. Доступно по: https://www.bashkortostan.ru/republic/geographic.
8. Balendra R., Al Khleifat A., Fang T., Al-Chalabi A. A standard operating procedure for King’s ALS clinical staging. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2019;20(3–4):159–64. DOI: 10.1080/21678421.2018.1556696
9. Kimura F., Fujimura C., Ishida S. et al. Progression rate of ALSFRS-R at time of diagnosis predicts survival time in ALS. Neurology 2006;66(2):265–7. DOI: 10.1212/01.wnl.0000194316.91908.8a
10. Kolind S., Sharma R., Knight S. et al. Myelin imaging in amyotrophic and primary lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2013;14(7–8):562–73. DOI: 10.3109/21678421.2013.794843
11. Первушина Е.В., Кутлубаев М.А., Качемаева О.В., Закирова Э.Н. Сочетание бокового амиотрофического склероза с симптомами прогрессирующего надъядерного паралича. Российский неврологический журнал 2025;30(1):40–5. DOI: 10.30629/2658-7947-2025-30-1-40-45
12. Liu K., Zhang K., Hu A. et al. Global burden of motor neuron disease: Unraveling socioeconomic disparities, aging dynamics, and divergent future trajectories (1990–2040). J Neurol 2025;272(6):390. DOI: 10.1007/s00415-025-13130-z
13. Guinebretiere O., Calonge Q., Bruneteau G. et al. Time trends in incidence of motor neuron diseases in France: A comprehensive 14-year nationwide study (2010–2023). Eur J Neurol 2025;(4):e70156. DOI: 10.1111/ene.70156
14. Hart A.A., Swenson A., Narayanan N.S., Simmering J.E. Rurality modifies the association between symptoms and the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2024;25(5–6):517–27. DOI: 10.1080/21678421.2024.2315185
15. Manera U., Callegaro S., Canosa A. et al. Croplands proximity is associated with amyotrophic lateral sclerosis incidence and age at onset. Eur J Neurol 2025;32(1):e16464. DOI: 10.1111/ene.16464
16. Li M., Liao Y., Luo Z. et al. Work-related factors and risk of amyotrophic lateral sclerosis: A multivariable Mendelian randomization study. Brain Behav 2023;13(12):e3317. DOI: 10.1002/brb3.3317
17. Richards D., Morren J.A., Pioro E.P. Time to diagnosis and factors affecting diagnostic delay in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci 2020;417:117054. DOI: 10.1016/j.jns.2020.117054
18. Zhang H., Chen L., Tian J., Fan D. Disease duration of progression is helpful in identifying isolated bulbar palsy of amyotrophic lateral sclerosis. BMC Neurol 2021;21(1):405. DOI: 10.1186/s12883-021-02438-8
19. Yokoi D., Atsuta N., Watanabe H. et al. Age of onset differentially influences the progression of regional dysfunction in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol 2016;263(6):1129–36. DOI: 10.1007/s00415-016-8109-0
20. McCombe P.A., Henderson R.D. Effects of gender in amyotrophic lateral sclerosis. Gend Med 2010;7(6):557–70. DOI: 10.1016/j.genm.2010.11.010
21. Dorst J., Dreyhaupt J., Wernecke D. et al. Population-based versus hospital-based data in amyotrophic lateral sclerosis – a factor to consider? Eur J Neurol 2025;32(4):e70137. DOI: 10.1111/ene.70137
Neuromuscular Diseases. 2025; 15: 48-57
Clinical and epidemiological features of amyotrophic lateral sclerosis in the Republic of Bashkortostan (Russia)
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2025-15-2-48-57Abstract
Background. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a degenerative disease of the nervous system, the prevalence of which varies considerably in different regions of the world. Epidemiologic studies of ALS in the Russian Federation are scarce.
Aim. To analyze the epidemiological features of ALS in the Republic of Bashkortostan (RB) according to the data of the unified state information system in the field of health care and clinical characteristics according to the hospital register for the period 2013–2024.
Materials and methods. A retrospective analysis of electronic medical records of all patients living in the RB who were diagnosed with G12.2 according to the 10th revision of the International Classification of Diseases within analyzed period was performed. The study of clinical characteristics of patients with ALS was done using data from the hospital registry, which was maintained since 2013.
Results. The primary incidence of ALS in RB increased from 0.7 to 1.1–1.3 cases per 100,000 population over the period 2013–2024. The overall incidence of ALS for this period increased more than 3-fold, from 0.8 to 2.7 cases per 100 thousand population. The first manifestations of the disease were more often noted at the age of 53–66 years, among patients prevailed rural residents (59.5 %), people of physical labor (48.3 %). Men were more often suffered from ALS in the group with onset before the age of 45 years (p = 0.028), women more often had bulbar form of the disease (p = 0.046). The diagnosis was established on average one year after the development of the first symptoms of the disease.
Conclusion. There was an increase in the incidence of ALS over 2012–2024, which probably reflects improved detection of the disease in the RB. Future studies should clarify the role of environmental and biological factors in the development of ALS.
References
1. González-Sánchez M., Ramírez-Expósito M.J., Martínez-Martos J.M. Pathophysiology, clinical heterogeneity, and therapeutic advances in amyotrophic lateral sclerosis: A comprehensive review of molecular mechanisms, diagnostic challenges, and multidisciplinary management strategies. Life (Basel) 2025;15(4):647. DOI: 10.3390/life15040647
2. Kutlubaev M.A. Perspektivnye podkhody k patogeneticheskoi terapii bokovogo amiotroficheskogo skleroza. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova 2024;124(4):13–21. DOI: 10.17116/jnevro202412404113
3. Zakharova M.N., Avdyunina I.A., Lysogorskaya E.V. i dr. Rekomendatsii po okazaniyu palliativnoi pomoshchi pri bokovom amiotroficheskom skleroze. Nervno-myshechnye bolezni 2014;(4):4–11. DOI: 10.17650/2222-8721-2014-0-4-4-11
4. Wolfson C., Gauvin D.E., Ishola F., Oskoui M. Global prevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis: A systematic review. Neurology 2023;101(6):e613–23. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207474
5. Brylev L., Ataulina A., Fominykh V. et al. The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Moscow (Russia). Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2020;21(5–6):410–5. DOI: 10.1080/21678421.2020.17522526.
6. Ermilov E.A., Isaeva N.V. Epidemiologiya bokovogo amiotroficheskogo skleroza v Krasnoyarskom krae. Nervno-myshechnye bolezni 2023;13(4):20–9. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-4-20-29
7. Respublika Bashkortostan: ofitsial'nyi sait. Ufa. Dostupno po: https://www.bashkortostan.ru/republic/geographic.
8. Balendra R., Al Khleifat A., Fang T., Al-Chalabi A. A standard operating procedure for King’s ALS clinical staging. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2019;20(3–4):159–64. DOI: 10.1080/21678421.2018.1556696
9. Kimura F., Fujimura C., Ishida S. et al. Progression rate of ALSFRS-R at time of diagnosis predicts survival time in ALS. Neurology 2006;66(2):265–7. DOI: 10.1212/01.wnl.0000194316.91908.8a
10. Kolind S., Sharma R., Knight S. et al. Myelin imaging in amyotrophic and primary lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2013;14(7–8):562–73. DOI: 10.3109/21678421.2013.794843
11. Pervushina E.V., Kutlubaev M.A., Kachemaeva O.V., Zakirova E.N. Sochetanie bokovogo amiotroficheskogo skleroza s simptomami progressiruyushchego nad\"yadernogo paralicha. Rossiiskii nevrologicheskii zhurnal 2025;30(1):40–5. DOI: 10.30629/2658-7947-2025-30-1-40-45
12. Liu K., Zhang K., Hu A. et al. Global burden of motor neuron disease: Unraveling socioeconomic disparities, aging dynamics, and divergent future trajectories (1990–2040). J Neurol 2025;272(6):390. DOI: 10.1007/s00415-025-13130-z
13. Guinebretiere O., Calonge Q., Bruneteau G. et al. Time trends in incidence of motor neuron diseases in France: A comprehensive 14-year nationwide study (2010–2023). Eur J Neurol 2025;(4):e70156. DOI: 10.1111/ene.70156
14. Hart A.A., Swenson A., Narayanan N.S., Simmering J.E. Rurality modifies the association between symptoms and the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2024;25(5–6):517–27. DOI: 10.1080/21678421.2024.2315185
15. Manera U., Callegaro S., Canosa A. et al. Croplands proximity is associated with amyotrophic lateral sclerosis incidence and age at onset. Eur J Neurol 2025;32(1):e16464. DOI: 10.1111/ene.16464
16. Li M., Liao Y., Luo Z. et al. Work-related factors and risk of amyotrophic lateral sclerosis: A multivariable Mendelian randomization study. Brain Behav 2023;13(12):e3317. DOI: 10.1002/brb3.3317
17. Richards D., Morren J.A., Pioro E.P. Time to diagnosis and factors affecting diagnostic delay in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci 2020;417:117054. DOI: 10.1016/j.jns.2020.117054
18. Zhang H., Chen L., Tian J., Fan D. Disease duration of progression is helpful in identifying isolated bulbar palsy of amyotrophic lateral sclerosis. BMC Neurol 2021;21(1):405. DOI: 10.1186/s12883-021-02438-8
19. Yokoi D., Atsuta N., Watanabe H. et al. Age of onset differentially influences the progression of regional dysfunction in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol 2016;263(6):1129–36. DOI: 10.1007/s00415-016-8109-0
20. McCombe P.A., Henderson R.D. Effects of gender in amyotrophic lateral sclerosis. Gend Med 2010;7(6):557–70. DOI: 10.1016/j.genm.2010.11.010
21. Dorst J., Dreyhaupt J., Wernecke D. et al. Population-based versus hospital-based data in amyotrophic lateral sclerosis – a factor to consider? Eur J Neurol 2025;32(4):e70137. DOI: 10.1111/ene.70137
