Нервно-мышечные болезни. 2020; 10: 53-59
Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-2-53-59Аннотация
Синдром Шварца–Джампела (хондродистрофическая миотония) – моногенное наследственное заболевание, характеризующееся уникальным сочетанием признаков скелетной дисплазии и нейромышечного заболевания. Представлены 4 клинических случая синдрома Шварца–Джампела. Рассмотрены принципы диагностики и опыт хирургического лечения деформаций нижних конечностей. Ввиду того, что в современной научной отечественной литературе имеются единичные описания клинических примеров данного синдрома, настоящие наблюдения имеют большую значимость. Хирургическое лечение деформаций опорно-двигательного аппарата патогенетически обоснованно, так как позволяет добиться функциональных улучшений и опороспособности, предотвратить прогрессирование деформаций и контрактур, увеличивая двигательную активность пациентов.
Список литературы
1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И. и др. Неврология: национальное руководство. М.: ГЭОТАРМедиа, 2010. 1040 с.
2. Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012;(3):55–66. DOI:10.17650/2222-8721-2012-0-3-55-66.
3. Sansone V.A. The dystrophic and nondystrophic myotonias. Continuum: Lifelong Learning in Neurology 2016;22(6):1889–915. DOI: 10.1212/CON.0000000000000414. PMID: 27922499.
4. Schwartz O., Jampel R.S. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch Ophthalmol 1962;68:52–7. DOI: 10.1001/archopht.1962.00960030056011. PMID: 13909723.
5. Aberfeld D.C., Hinterbuchner L.P., Schneider M. Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). Brain 1965;88(2):313–22. DOI: 10.1093/brain/88.2.313. PMID: 4953364.
6. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982. 352 с.
7. Nicole S., Ben Hamida C., Beighton P. et al. Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 1995;4(9):1633–6. DOI: 10.1093/hmg/4.9.1633. PMID: 8541852.
8. Yamashita Y., Nakada S., Yoshinara T. et al. Perlecan, a heparan sulfate proteoglycan, regulates systemic metabolism with dynamic changes in adipose tissue and skeletal muscle. Sci Rep 2018;8(1):7766. DOI: 10.1038/s41598-018-25635-x. PMID: 29773865.
9. Yang L., He H.Y., Zhang X.J. Increased expression of intranuclearAChE involved in apoptosis of SK-N-SH cells. Neurosci Res 2002;42(4):261–8. DOI: 10.1016/s0168-0102(02)00005-6. PMID: 11985878.
10. Lehmann-Horn F., Iaizzo Р.A., Frane C. et al. Schwartz–Jampel syndrome: II. Na+ channel defect causes myotonia. Muscle Nerve 1990;13(6):528–35. DOI: 10.1002/mus.880130609. PMID: 2164152.
11. Navarrete F.E., Perez A., Pasto J. et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 versus Stuve-Wiedemann syndrome. An Esp Pediatr 2002;56(5):473–4. DOI: 10.1016/s1695-4033(02)77849-1. PMID: 12042125.
12. Шнайдер Н.А., Шпрах В.В., Никулина С.Ю. Миотония. Руководство для врачей. М.: НМФ МБН, 2005. 245 с.
13. Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle. Oxford: Oxford University Press, 2013. 1176 p.
14. Bauchẻ S., Boerio D., Davoine C.S. et al. Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz–Jampel syndrome. Neuromuscul Disord 2013;23(12): 998– 1009. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.0. PMID: 24011702.
15. Cao A., Cianchetti C., Calisti L. et al. Schwartz–Jampel syndrome. Clinical, electrophysiological and histopathological study of a severe variant. J Neurol Sci 1978;35(2–3):175–87. DOI: 10.1016/0022-510x(78)90001-1. PMID: 632828.
16. Gubbiotti M.A., Neill T., Iozzo R.V. A current view of perlecan in physiology and pathology: a mosaic of functions. Matrix Biol 2017;57–8:285–98. DOI: 10.1016/j.matbio.2016.09.003. PMID: 27613501.
17. Баиндурашвили А.Г., Кенис В.М., Мельченко Е.В. и др. Комплексное ортопедическое лечение пациентов с системными дисплазиями скелета. Травматология и ортопедия России 2014;(1):44–50. DOI: 10.21823/2311-2905-2014-0-1-44-50.
Neuromuscular Diseases. 2020; 10: 53-59
Schwartz–Jampel syndrome: comprehensive diagnostics and orthopedic treatment
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-2-53-59Abstract
Schwartz–Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia) is a monogenic genetic disorder, demonstrating unique coincidence of the features of skeletal dysplasia and neuromuscular disease. We present four clinical cases of Schwartz–Jampel syndrome. Principles of diagnostic and results of surgical treatment of the lower limbs deformities are discussed. Importance of this study comprises unique description of rare cases. Surgical treatment for orthopaedic conditions is important and can lead to functional improvement, prevent progression of deformities and enhance daily activity.
References
1. Gusev E.I., Konovalov A.N., Skvortsova V.I. i dr. Nevrologiya: natsional'noe rukovodstvo. M.: GEOTARMedia, 2010. 1040 s.
2. Fedotov V.P., Kurbatov S.A., Ivanova E.A. i dr. Kliniko-elektromiograficheskie kriterii diagnostiki nasledstvennykh miotonicheskikh sindromov. Nervno-myshechnye bolezni 2012;(3):55–66. DOI:10.17650/2222-8721-2012-0-3-55-66.
3. Sansone V.A. The dystrophic and nondystrophic myotonias. Continuum: Lifelong Learning in Neurology 2016;22(6):1889–915. DOI: 10.1212/CON.0000000000000414. PMID: 27922499.
4. Schwartz O., Jampel R.S. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch Ophthalmol 1962;68:52–7. DOI: 10.1001/archopht.1962.00960030056011. PMID: 13909723.
5. Aberfeld D.C., Hinterbuchner L.P., Schneider M. Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). Brain 1965;88(2):313–22. DOI: 10.1093/brain/88.2.313. PMID: 4953364.
6. Gekht B.M., Il'ina N.A. Nervno-myshechnye bolezni. M.: Meditsina, 1982. 352 s.
7. Nicole S., Ben Hamida C., Beighton P. et al. Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 1995;4(9):1633–6. DOI: 10.1093/hmg/4.9.1633. PMID: 8541852.
8. Yamashita Y., Nakada S., Yoshinara T. et al. Perlecan, a heparan sulfate proteoglycan, regulates systemic metabolism with dynamic changes in adipose tissue and skeletal muscle. Sci Rep 2018;8(1):7766. DOI: 10.1038/s41598-018-25635-x. PMID: 29773865.
9. Yang L., He H.Y., Zhang X.J. Increased expression of intranuclearAChE involved in apoptosis of SK-N-SH cells. Neurosci Res 2002;42(4):261–8. DOI: 10.1016/s0168-0102(02)00005-6. PMID: 11985878.
10. Lehmann-Horn F., Iaizzo R.A., Frane C. et al. Schwartz–Jampel syndrome: II. Na+ channel defect causes myotonia. Muscle Nerve 1990;13(6):528–35. DOI: 10.1002/mus.880130609. PMID: 2164152.
11. Navarrete F.E., Perez A., Pasto J. et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 versus Stuve-Wiedemann syndrome. An Esp Pediatr 2002;56(5):473–4. DOI: 10.1016/s1695-4033(02)77849-1. PMID: 12042125.
12. Shnaider N.A., Shprakh V.V., Nikulina S.Yu. Miotoniya. Rukovodstvo dlya vrachei. M.: NMF MBN, 2005. 245 s.
13. Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle. Oxford: Oxford University Press, 2013. 1176 p.
14. Bauchẻ S., Boerio D., Davoine C.S. et al. Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz–Jampel syndrome. Neuromuscul Disord 2013;23(12): 998– 1009. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.0. PMID: 24011702.
15. Cao A., Cianchetti C., Calisti L. et al. Schwartz–Jampel syndrome. Clinical, electrophysiological and histopathological study of a severe variant. J Neurol Sci 1978;35(2–3):175–87. DOI: 10.1016/0022-510x(78)90001-1. PMID: 632828.
16. Gubbiotti M.A., Neill T., Iozzo R.V. A current view of perlecan in physiology and pathology: a mosaic of functions. Matrix Biol 2017;57–8:285–98. DOI: 10.1016/j.matbio.2016.09.003. PMID: 27613501.
17. Baindurashvili A.G., Kenis V.M., Mel'chenko E.V. i dr. Kompleksnoe ortopedicheskoe lechenie patsientov s sistemnymi displaziyami skeleta. Travmatologiya i ortopediya Rossii 2014;(1):44–50. DOI: 10.21823/2311-2905-2014-0-1-44-50.
