Офтальмохирургия. 2013; : 97-101
БОЛЕЗНЬ ШТАРГАРДТА. ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ВОЗМОЖНОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
https://doi.org/undefinedАннотация
Реферат
Болезнь Штаргардта является одной из наиболее распространенных центральных наследственных макулярных дистрофий. Множественный характер патогенных мутаций и высокий уровень полиморфизма гена АВСR, а также сложный характер наследования мутаций определяют особенности подходов и методов клинической и молекулярно-генетической диагностики болезни Штаргардта.
Список литературы
1. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемишева Н.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациями в гене ABCA4 // Мед. генетика.– 2006.– Т. 5, № 9.– С. 37-40.
2. Зольникова И.В., Карлова И.З., Шамшинова А.М. Состояние макулярной области при наследственных заболеваниях сетчатки по данным функциональных и морфометрических методов исследования // Глаукома: теории, тенденции, технологии: Международная конф., 5-я: Сб. науч. статей.– М., 2007.– С. 183-192.
3. Зольникова И.В., Рогатина Е.В. Дистрофия Штаргардта: Клиника, диагностика, лечение // Клиницист.– 2010.– № 1.– С. 33-37.
4. Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной пато- логии у населения Ростовской области / Под ред. Зинченко Р.А., Сависько А.А., Амелина С.С.– Ростов н/Д.: РосГМУ, 2010.– 522 с.
5. Либман Е.С. Медико-социальные проблемы в офтальмологии // Съезд офтальмологов России, 9-й: Тез. докл.– М., 2010.– С. 70-72.
6. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / Под ред. Шамшиновой А.М.– М.: Медицина, 2001.– 528 с.
7. Островский М.А. Фотобиологический парадокс зрения // Проблемы регуляции в биологических системах / Под общ. ред. А.Б. Рубина.– М.– Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», 2006.– C. 133-164.
8. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с различной генетической структурой: Дис. … док. мед. наук.– М., 1998.– 298 с.
9. Шпак А.А., Огородникова С.Н., Тол- стухинв Е.А. Оптическая когерентная томография при болезни Штаргардта // Российская педиатрическая офтальмология.– 2008.– № 2.– С. 13-15.
10. Allikmets R., Singh N., Shroyer N.F. et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy// Nat. Genet.– 1997.– Vol. 15.– P. 236-246.
11. Azarian S.M., Megarity C.F., Weng J. et al. The human photoreceptor rim protein gene (ABCR): genomic structure and primer set information for mutation analysis // Hum. Genet.– 1998.– Vol. 102.– P. 699-705.
12. Azarian S.M., Travis G.H. The photoreceptor rim protein is an ABC transporter encoded by the gene for recessive Stargardts-disease (ABCR) // FEBS Lett.– 1997.– Vol. 409.– P. 247-252.
13. Berisha F., Feke G.T., Aliyeva S., Hirai K. Evaluation of macular abnormalities in Stargardt's disease using optical coherence tomography and scanning laser ophthalmoscope microperimetry // Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol.– 2009.– Vol. 24, № 7 (3).– P. 303-309.
14. Chen B., Tosha C., Corin M.B., Nusinowitz S. Analysis of autofluorescent retinal images and measurement of atrophic lesion growth in Stargardt disease // Exp. Eye Res.– 2010.– Vol. 91, № 2.– P.143-152.
15. Delori F.C., Keihauer C., Sparrow J.R., Staurenghi G. Origin of Fundus Autofluorescence // Atlas of fundus autofluorescence imaging.– Springer, 2007.– P. 17-25.
16. Delori F.C., Staurenghi G., Arend O. et al. In vivo measurement of lipofuscin in Stargardt’s disease – Fundus flavimaculatus // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.– 1995.– Vol. 36.– P. 2327-2331.
17. Delseny M., Han B., Hsing Y.I. High throughput DNA sequencing: the new sequencing revolution // Plant Sci.– 2010.– Vol. 179, № 5.– P. 407-422.
18. Fishman G.A., Farber M., Patel B.S., Derlacki D.J. Visual acuity loss in patients with Stargardt's macular dystrophy // Ophthalmology.– 1987.– Vol. 94, № 6.– P. 809-814.
19. Fishman G.A., Stone E.M., Grover S. et al. Variation of clinical expression in patient with Stargardt dystrophy and sequence variation in the ABCR gene // Arch. Ophthalmol.– 1999.– Vol. 117, № 4.– P. 504-510.
20. Gerth C., Zawadzki R.J., Choi S.S. Visualization of Lipofuscin Accumulation in Stargardt Macular Dystrophy by High-Resolution Fourier-Domain Optical Coherence Tomography // Arch. Ophthalmol.– 2007.– Vol. 125.– P. 575.
21. Jaakson K., Zernant J., Külm M. et al. Genotyping microarray (gene chip) for the ABCR (ABCA4) gene // Hum. Mutat.– 2003.– Vol. 22.– P. 395-403.
22. Kaplan J., Gerber S., Larget-Piet D. et al. A gene for Stargardt's disease (fundus flavimaculatus) maps to the short arm of chromosome 1 // Nat. Genet.– 1993.– Vol. 5.– P. 308-311.
23. Kitiratschky V.B.D., Grau T., Bernd A. et al. ABCA4 gene analysis in patients with autosomal recessive cone and cone rod dystrophies // Eur. J. Hum. Genet.– 2008.– Vol. 16.– P. 812-819.
24. Lois N., Halfyard A.S., Bird A.C. et al. Fundus autofluorescence in Stargardt macular dystrophy-fundus flavimaculatus // Am. J. Ophthalmol.– 2004.– Vol. 138.– P. 55-63.
25. Marras S.A.E., Kramer F.R., Tyagi S. Efficiencies of fluorescence resonance energy transfer and contact-mediated quenching in oligonucleotide probes // Nucleic Acids Res.– 2002.– Vol. 30.– P. 122.
26. Molday L.L., Rabin A.R., Molday R.S. ABCR expression in foveal cone photoreceptors and its role in Stargardt macular dystrophy // Nat. Genet.– 2000.– Vol. 25.– P. 257-258.
27. Querques G., Prato R., Iaculli C., Voigt M. Correlation of visual function impairment and OCT findings in patients with Stargardt disease and fundus flavimaculatus // Eur. J .Ophthalmol.– 2008.– Vol. 18, № 2.– P. 239-247.
28. Rivera A., White K., Stohr H. et al. A comprehensive survey of sequence variation in the ABCA4 (ABCR) gene in Stargardt disease and age-related macular degeneration // Am. J. Hum. Genet.– 2000.– Vol. 67.– P. 800-813.
29. Rozet J.M., Gerber S., Souied E. et al. Spectrum of ABCR gene mutations in autosomal recessive macular dystrophies // Eur. J. Hum. Genet.– 1998.– Vol. 6.– P. 291-295.
30. Schuman J.S., Puliafito C.A., Fujimoto J.G. Optical Coherence Tomography of Ocular Disease.– Second edition.– SLACK incorporated, 2004.
31. Shroyer N.F., Lewis R.A., Yatsenko A.N., Lupski J.R. Null missense ABCR (ABCA4) mutations in a family with Stargardt disease and retinitis pigmentosa // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.– 2001.– Vol. 42.– P. 2757-2761.
32. Sparrow J.R. Lipofuscin of the retinal pigment epithelium // Atlas of fundus autofluorescence imaging.– Springer, 2007.– P. 3-16.
33. Sun H., Nathans J. ABCR, the ATP-binding cassette transporter responsible for Stargardt macular dystrophy, is an efficient target of all-trans-retinal-mediated photooxidative damage in vitro. Implications for retinal disease // J. Biological Chemistry.– 2001.– Vol. 276, № 15.– P. 11766-117674.
34. Tyagi S., Kramer F.R. Molecular beacons: probes that fluoresce upon hybridization // Nature Biotechnol.– 1996.– Vol. 14.– P. 303-308.
35. Zhang K., Kniazeva M., Hutchinson A. et al. The ABCR gene in recessive and dominant Stargardt diseases: a genetic pathway in macular degeneration // Genomics.– 1999.– Vol. 60, № 2.– P. 234-237.
Fyodorov Journal of Ophthalmic Surgery. 2013; : 97-101
ETIOPATHOGENETIC FEATURE OF STARGHARDT DISEASE. THE OPPORTUNITIES OF CLINICAL AND MOLECULAR GENETIC DIAGNOSIS (LITERATURE REVIEW)
https://doi.org/undefinedAbstract
Starghardt macular dystrophy is one of the most common hereditary macular dystrophies. ABCR gene has a high level of polymorphism, multiple pathological mutations and difficult feature of inheritance. All these factors determine the special methods of clinical and molecular genetic diagnosis.
References
1. Gudzenko S.V., Khlebnikova O.V., Beklemisheva N.A., Polyakov A.V. DNK-diagnostika nasledstvennykh abiotrofii setchatki, obuslovlennykh mutatsiyami v gene ABCA4 // Med. genetika.– 2006.– T. 5, № 9.– S. 37-40.
2. Zol'nikova I.V., Karlova I.Z., Shamshinova A.M. Sostoyanie makulyarnoi oblasti pri nasledstvennykh zabolevaniyakh setchatki po dannym funktsional'nykh i morfometricheskikh metodov issledovaniya // Glaukoma: teorii, tendentsii, tekhnologii: Mezhdunarodnaya konf., 5-ya: Sb. nauch. statei.– M., 2007.– S. 183-192.
3. Zol'nikova I.V., Rogatina E.V. Distrofiya Shtargardta: Klinika, diagnostika, lechenie // Klinitsist.– 2010.– № 1.– S. 33-37.
4. Kliniko-geneticheskie aspekty vrozhdennoi i nasledstvennoi pato- logii u naseleniya Rostovskoi oblasti / Pod red. Zinchenko R.A., Savis'ko A.A., Amelina S.S.– Rostov n/D.: RosGMU, 2010.– 522 s.
5. Libman E.S. Mediko-sotsial'nye problemy v oftal'mologii // S\"ezd oftal'mologov Rossii, 9-i: Tez. dokl.– M., 2010.– S. 70-72.
6. Nasledstvennye i vrozhdennye zabolevaniya setchatki i zritel'nogo nerva / Pod red. Shamshinovoi A.M.– M.: Meditsina, 2001.– 528 s.
7. Ostrovskii M.A. Fotobiologicheskii paradoks zreniya // Problemy regulyatsii v biologicheskikh sistemakh / Pod obshch. red. A.B. Rubina.– M.– Izhevsk: NITs «Regulyarnaya i khaoticheskaya dinamika», 2006.– C. 133-164.
8. Khlebnikova O.V. Nasledstvennaya patologiya organa zreniya v populyatsiyakh s razlichnoi geneticheskoi strukturoi: Dis. … dok. med. nauk.– M., 1998.– 298 s.
9. Shpak A.A., Ogorodnikova S.N., Tol- stukhinv E.A. Opticheskaya kogerentnaya tomografiya pri bolezni Shtargardta // Rossiiskaya pediatricheskaya oftal'mologiya.– 2008.– № 2.– S. 13-15.
10. Allikmets R., Singh N., Shroyer N.F. et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy// Nat. Genet.– 1997.– Vol. 15.– P. 236-246.
11. Azarian S.M., Megarity C.F., Weng J. et al. The human photoreceptor rim protein gene (ABCR): genomic structure and primer set information for mutation analysis // Hum. Genet.– 1998.– Vol. 102.– P. 699-705.
12. Azarian S.M., Travis G.H. The photoreceptor rim protein is an ABC transporter encoded by the gene for recessive Stargardts-disease (ABCR) // FEBS Lett.– 1997.– Vol. 409.– P. 247-252.
13. Berisha F., Feke G.T., Aliyeva S., Hirai K. Evaluation of macular abnormalities in Stargardt's disease using optical coherence tomography and scanning laser ophthalmoscope microperimetry // Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol.– 2009.– Vol. 24, № 7 (3).– P. 303-309.
14. Chen B., Tosha C., Corin M.B., Nusinowitz S. Analysis of autofluorescent retinal images and measurement of atrophic lesion growth in Stargardt disease // Exp. Eye Res.– 2010.– Vol. 91, № 2.– P.143-152.
15. Delori F.C., Keihauer C., Sparrow J.R., Staurenghi G. Origin of Fundus Autofluorescence // Atlas of fundus autofluorescence imaging.– Springer, 2007.– P. 17-25.
16. Delori F.C., Staurenghi G., Arend O. et al. In vivo measurement of lipofuscin in Stargardt’s disease – Fundus flavimaculatus // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.– 1995.– Vol. 36.– P. 2327-2331.
17. Delseny M., Han B., Hsing Y.I. High throughput DNA sequencing: the new sequencing revolution // Plant Sci.– 2010.– Vol. 179, № 5.– P. 407-422.
18. Fishman G.A., Farber M., Patel B.S., Derlacki D.J. Visual acuity loss in patients with Stargardt's macular dystrophy // Ophthalmology.– 1987.– Vol. 94, № 6.– P. 809-814.
19. Fishman G.A., Stone E.M., Grover S. et al. Variation of clinical expression in patient with Stargardt dystrophy and sequence variation in the ABCR gene // Arch. Ophthalmol.– 1999.– Vol. 117, № 4.– P. 504-510.
20. Gerth C., Zawadzki R.J., Choi S.S. Visualization of Lipofuscin Accumulation in Stargardt Macular Dystrophy by High-Resolution Fourier-Domain Optical Coherence Tomography // Arch. Ophthalmol.– 2007.– Vol. 125.– P. 575.
21. Jaakson K., Zernant J., Külm M. et al. Genotyping microarray (gene chip) for the ABCR (ABCA4) gene // Hum. Mutat.– 2003.– Vol. 22.– P. 395-403.
22. Kaplan J., Gerber S., Larget-Piet D. et al. A gene for Stargardt's disease (fundus flavimaculatus) maps to the short arm of chromosome 1 // Nat. Genet.– 1993.– Vol. 5.– P. 308-311.
23. Kitiratschky V.B.D., Grau T., Bernd A. et al. ABCA4 gene analysis in patients with autosomal recessive cone and cone rod dystrophies // Eur. J. Hum. Genet.– 2008.– Vol. 16.– P. 812-819.
24. Lois N., Halfyard A.S., Bird A.C. et al. Fundus autofluorescence in Stargardt macular dystrophy-fundus flavimaculatus // Am. J. Ophthalmol.– 2004.– Vol. 138.– P. 55-63.
25. Marras S.A.E., Kramer F.R., Tyagi S. Efficiencies of fluorescence resonance energy transfer and contact-mediated quenching in oligonucleotide probes // Nucleic Acids Res.– 2002.– Vol. 30.– P. 122.
26. Molday L.L., Rabin A.R., Molday R.S. ABCR expression in foveal cone photoreceptors and its role in Stargardt macular dystrophy // Nat. Genet.– 2000.– Vol. 25.– P. 257-258.
27. Querques G., Prato R., Iaculli C., Voigt M. Correlation of visual function impairment and OCT findings in patients with Stargardt disease and fundus flavimaculatus // Eur. J .Ophthalmol.– 2008.– Vol. 18, № 2.– P. 239-247.
28. Rivera A., White K., Stohr H. et al. A comprehensive survey of sequence variation in the ABCA4 (ABCR) gene in Stargardt disease and age-related macular degeneration // Am. J. Hum. Genet.– 2000.– Vol. 67.– P. 800-813.
29. Rozet J.M., Gerber S., Souied E. et al. Spectrum of ABCR gene mutations in autosomal recessive macular dystrophies // Eur. J. Hum. Genet.– 1998.– Vol. 6.– P. 291-295.
30. Schuman J.S., Puliafito C.A., Fujimoto J.G. Optical Coherence Tomography of Ocular Disease.– Second edition.– SLACK incorporated, 2004.
31. Shroyer N.F., Lewis R.A., Yatsenko A.N., Lupski J.R. Null missense ABCR (ABCA4) mutations in a family with Stargardt disease and retinitis pigmentosa // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.– 2001.– Vol. 42.– P. 2757-2761.
32. Sparrow J.R. Lipofuscin of the retinal pigment epithelium // Atlas of fundus autofluorescence imaging.– Springer, 2007.– P. 3-16.
33. Sun H., Nathans J. ABCR, the ATP-binding cassette transporter responsible for Stargardt macular dystrophy, is an efficient target of all-trans-retinal-mediated photooxidative damage in vitro. Implications for retinal disease // J. Biological Chemistry.– 2001.– Vol. 276, № 15.– P. 11766-117674.
34. Tyagi S., Kramer F.R. Molecular beacons: probes that fluoresce upon hybridization // Nature Biotechnol.– 1996.– Vol. 14.– P. 303-308.
35. Zhang K., Kniazeva M., Hutchinson A. et al. The ABCR gene in recessive and dominant Stargardt diseases: a genetic pathway in macular degeneration // Genomics.– 1999.– Vol. 60, № 2.– P. 234-237.
