Валеология: Здоровье, Болезнь, Выздоровление. 2021; : 19-23
СИНДРОМ ДИ-ДЖОРДЖИ: КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ, ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Аннотация
В данной статье представлен клинический случай синдрома Ди-Джорджи в г. Нур-Султан (Казахстан) у ребенка 3,5 мес. Показаны собственное наблюдение, а также особенность течения данного заболевания с преобладанием клинической симптоматики судорожного синдрома вследствие гипопаратиреоза и врожденных пороков сердца.
Список литературы
1. Scambler P. J., Carey A. H., Wyse R. K., et al. Microdeletions within 22q11 associated with sporadic and familial Di George syndrome // Genomics. 1991; 10 (1): 201-206. doi: 10.1016/0888-7543(91)90501-5.
2. Demczuk S., Desmaze C., Aikem M., et al. Molecular cytogenetic analysis of a series of 23 Di George syndrome patients by fluorescence in situ hybridization // Ann Genet. 1994; 37 (2): 60-65.
3. Delio M., Guo T., McDonald-McGinn D. M., et al. Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and Di George syndromes // Am J Hum Genet. 2013; 92 (3): 439-447. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.01.018.
4. Намазова-Баранова Л. С. Синдром делеции 22q11.2: симптомы, диагностика, лечение / Л. С. Намазова-Баранова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. – 2016. – 15 (6): 590-595. – doi: 10.15690/vsp.v15i6.1656.
5. Коренюк Е. С. Особенности диагностики и тактики ведения пациента с синдромом Ди Джорджи / Е. С. Коренюк [и др.] // Здоровье ребенка. – № 3 (71). - 2016. – С. 124-127.
6. Дерябина С. С. Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.) / С. С. Дерябина, Е. В. Власова // Медицинская иммунология. – 2017. – Т. 19, № 1. – С. 95-100. – 2017. – СПб.: РО РААКИ.
7. Дерябина С. С. Метод MLPA в выявлении семейного случая синдрома делеции 22 хромосомы / С. С. Дерябина, М. Л. Каракина, И. А. Тузанкина // Вестник уральской медицинской академической науки. – 2014. – Т. 3, № 49. – С. 206-208.
8. Bassett A. S., Chow E. W. C., Husted J., Weksberg R., Caluseriu O., Webb G. D., Gatzoulis M. A. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome // American Journal of Medical Genetics, 2005, Vol. 138, no. 4, pp. 307-313.
9. Beverly S. Emanuel. Molecular mechanisms and diagnosis of chromosome 22Q11.2 rearrangements // Dev. Disabil. Res. Rev., 2008, Vol. 14, no. 1, pp. 11-18.
10. Richards S. 1,2 , Pitt J 3,4 , Choo S 1,2 .Newborn screening for severe combined immunodeficiency: Evaluation of a commercial T-cell receptor excision circle-based method in Victorian dried blood spots // J Paediatr Child Health. 2017 Sep 1. doi: 10.1111/jpc.13659. [Epub ahead of print]
11. Giuseppina Rapacchia, 1 Cristina Lapucci, 2 Maria Carla Pittalis, 1 The First Case Report in Italy of Di George Syndrome Detected by Noninvasive Prenatal Testing| // Case Rep Obstet Gynecol. 2015; 2015: 813104.
12. Davies E. G. 1 , Cheung M. 2 , Gilmour K. 3 , Maimaris J. 2 , Curry J. 3. Thymus transplantation for complete Di George syndrome: European experience// J Allergy Clin Immunol. 2017 Apr 8. pii: S0091-6749(17)30576-6. doi: 10.1016/j.jaci.2017.03.020. [Epub ahead of print]
Valeology: Health - Illnes - recovery. 2021; : 19-23
DI-GEORGIE SYNDROME: CLINICAL ASPECTS, PROSPECTS FOR DIAGNOSIS AND TREATMENT
Abstract
This article presents a clinical case of Di George syndrome in Nur-Sultan (Kazakhstan) in a 3.5-month-old child. Shown own observation and the peculiarity of the course of the predominance of clinical symptoms of convulsive syndrome due to hypoparathyroidism and congenital heart defects.
References
1. Scambler P. J., Carey A. H., Wyse R. K., et al. Microdeletions within 22q11 associated with sporadic and familial Di George syndrome // Genomics. 1991; 10 (1): 201-206. doi: 10.1016/0888-7543(91)90501-5.
2. Demczuk S., Desmaze C., Aikem M., et al. Molecular cytogenetic analysis of a series of 23 Di George syndrome patients by fluorescence in situ hybridization // Ann Genet. 1994; 37 (2): 60-65.
3. Delio M., Guo T., McDonald-McGinn D. M., et al. Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and Di George syndromes // Am J Hum Genet. 2013; 92 (3): 439-447. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.01.018.
4. Namazova-Baranova L. S. Sindrom deletsii 22q11.2: simptomy, diagnostika, lechenie / L. S. Namazova-Baranova [i dr.] // Voprosy sovremennoi pediatrii. – 2016. – 15 (6): 590-595. – doi: 10.15690/vsp.v15i6.1656.
5. Korenyuk E. S. Osobennosti diagnostiki i taktiki vedeniya patsienta s sindromom Di Dzhordzhi / E. S. Korenyuk [i dr.] // Zdorov'e rebenka. – № 3 (71). - 2016. – S. 124-127.
6. Deryabina S. S. Semeinyi sluchai sindroma Di Dzhordzhi (sindroma deletsii 22q11.) / S. S. Deryabina, E. V. Vlasova // Meditsinskaya immunologiya. – 2017. – T. 19, № 1. – S. 95-100. – 2017. – SPb.: RO RAAKI.
7. Deryabina S. S. Metod MLPA v vyyavlenii semeinogo sluchaya sindroma deletsii 22 khromosomy / S. S. Deryabina, M. L. Karakina, I. A. Tuzankina // Vestnik ural'skoi meditsinskoi akademicheskoi nauki. – 2014. – T. 3, № 49. – S. 206-208.
8. Bassett A. S., Chow E. W. C., Husted J., Weksberg R., Caluseriu O., Webb G. D., Gatzoulis M. A. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome // American Journal of Medical Genetics, 2005, Vol. 138, no. 4, pp. 307-313.
9. Beverly S. Emanuel. Molecular mechanisms and diagnosis of chromosome 22Q11.2 rearrangements // Dev. Disabil. Res. Rev., 2008, Vol. 14, no. 1, pp. 11-18.
10. Richards S. 1,2 , Pitt J 3,4 , Choo S 1,2 .Newborn screening for severe combined immunodeficiency: Evaluation of a commercial T-cell receptor excision circle-based method in Victorian dried blood spots // J Paediatr Child Health. 2017 Sep 1. doi: 10.1111/jpc.13659. [Epub ahead of print]
11. Giuseppina Rapacchia, 1 Cristina Lapucci, 2 Maria Carla Pittalis, 1 The First Case Report in Italy of Di George Syndrome Detected by Noninvasive Prenatal Testing| // Case Rep Obstet Gynecol. 2015; 2015: 813104.
12. Davies E. G. 1 , Cheung M. 2 , Gilmour K. 3 , Maimaris J. 2 , Curry J. 3. Thymus transplantation for complete Di George syndrome: European experience// J Allergy Clin Immunol. 2017 Apr 8. pii: S0091-6749(17)30576-6. doi: 10.1016/j.jaci.2017.03.020. [Epub ahead of print]
