Валеология: Здоровье, Болезнь, Выздоровление. 2020; : 126-129
ОПЫТ, ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ ПРОГРАММЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА У ДЕТЕЙ В РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Аннотация
Цель исследования. Обсуждение процесса внедрения программы диагностики и лечения несовершенного остеогенеза у детей в Республике Казахстан.
Материалы и методы. В данной статье описан опыт внедрения протокола диагностики и лечения редкой патологии опорно-двигательного аппарата, сопровождающейся врожденным остеопорозом, а также обсуждаются актуальные проблемы и перспективы развития программы диагностики и лечения несовершенного остеогенеза у детей в Республике Казахстан.
Результаты. Внесены изменения в действующий клинический протокол диагностики и лечения несовершенного остеогенеза у детей, создан Центр компетенция на базе АО «Национальный научный центр материнства и детства» г. Нур-Султан, обучен медицинский персонал принципам проведения бифосфонатной терапии у детей, зарегистрированы металлоконструкции для хирургической коррекции несовершенного остеогенеза у детей, создано Общественное Объединение «Пациентов с редкими заболеваниями костей».
Выводы. В реализации программы оказания специализированной медицинской помощи детям с несовершенным остеогенезом в Республике Казахстан имеются значительные достижения. Имеются проблемы в реализации генетической диагностики, реабилитации и психосоциальной поддержки пациентов с несовершенным остеогенезом у детей.
Список литературы
1. Baljet B. Aspects of the history of osteogenesis imperfecta (Vrolik's syndrome) Ann Anat. 2002; 184: 1–7.
2. Bauze R. V., Smith R., Francis M. J. O. A new look at osteogenesis imperfecta. A clinical, radiological and biochemical study of forty-two patients. J Bone Joint Surg. 1975; 57B: 2.
3. Byers P., Cole W. Osteogenesis imperfecta. In: Royce P. M., Steinmann B., editors. Connective tissue and its heritable disorders. New York, NY: Wiley-Liss; 2002. Pp. 385–430.
4. Alcausin M. B., Ault J., Briody J., Pacey V., Mcquade M., Bridge C., Engelbert R. H. H., Sillence D. O., Munns C. F. Intravenous pamidronate treatment in children with moderate-to-severe osteogenesis imperfecta started under three years of age. Horm Res Paediatr. 2013; 79: 333–340.
5. Forlino A., Cabral W. A., Barnes A. M., Marini J. C. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. 2011; 7: 540–557.
6. Клинический протокол диагностики и лечения несовершенного остеогенеза у детей. – Протокол № 11 от 29. 09. 2016.
Valeology: Health - Illnes - recovery. 2020; : 126-129
EXPERIENCE, PROBLEMS AND PROSPECTS OF DEVELOPMENT OF THE PROGRAM OF DIAGNOSTICS AND TREATMENT OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA IN CHILDREN IN THE REPUBLIC OF KAZAKHSTAN
Abstract
Purpose. Discussion the process implementation of the program for the diagnosis and treatment of the osteogenesis imperfecta in children in the Republic of Kazakhstan.
Materials and methods. This article describes the experience of implementing a Protocol for the diagnosis and treatment of rare diseases of the musculoskeletal system accompanied by congenital osteoporosis, and also discusses current problems and prospects for the development of the program for the diagnosis and treatment of osteogenesis imperfecta in children in the Republic of Kazakhstan.
Results. Changes were made to the current clinical Protocol for the diagnosis and treatment of osteogenesis imperfecta in children, a Competence Center was created on the basis of JSC "National research center for motherhood and childhood" in Nur-Sultan, medical personnell were trained in the principles of biphosphonate therapy in children, metal structures for surgical correction of osteogenesis imperfecta in children were registered, and a Public Association "Patients with rare bone diseases" was created.
Conclusions. There are significant achievements in the implementation of the program of specialized medical care for children with osteogenesis imperfecta in the Republic of Kazakhstan. There are problems in the implementation of genetic diagnostics, rehabilitation and psychosocial support for patients with osteogenesis imperfecta in children.
References
1. Baljet B. Aspects of the history of osteogenesis imperfecta (Vrolik's syndrome) Ann Anat. 2002; 184: 1–7.
2. Bauze R. V., Smith R., Francis M. J. O. A new look at osteogenesis imperfecta. A clinical, radiological and biochemical study of forty-two patients. J Bone Joint Surg. 1975; 57B: 2.
3. Byers P., Cole W. Osteogenesis imperfecta. In: Royce P. M., Steinmann B., editors. Connective tissue and its heritable disorders. New York, NY: Wiley-Liss; 2002. Pp. 385–430.
4. Alcausin M. B., Ault J., Briody J., Pacey V., Mcquade M., Bridge C., Engelbert R. H. H., Sillence D. O., Munns C. F. Intravenous pamidronate treatment in children with moderate-to-severe osteogenesis imperfecta started under three years of age. Horm Res Paediatr. 2013; 79: 333–340.
5. Forlino A., Cabral W. A., Barnes A. M., Marini J. C. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. 2011; 7: 540–557.
6. Klinicheskii protokol diagnostiki i lecheniya nesovershennogo osteogeneza u detei. – Protokol № 11 ot 29. 09. 2016.
