Валеология: Здоровье, Болезнь, Выздоровление. 2020; : 113-117
СОВРЕМЕННЫЕ ПЕРСПЕКТИВЫ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТА
Аннотация
Неинвазивный пренатальный тест (далее – NIPT) имеет свою нишевую позицию в клинической практике и является достаточно эффективным в определении таких наиболее распространенных анеуплоидий у плодов, как трисомия 21, 18, 13. Он является скрининговым методом определения указанной хромосомной патологии и в случае положительного результата теста требует подтверждения инвазивными методами пренатальной диагностики. Сейчас NIPT не заменяет собой предыдущий этап генетического скрининга (определение ультразвуковых маркеров, биохимическое исследование), это его перспектива.
Клиническое использование NIPT ограничено и не рекомендуется при гестационном сроке менее 10 недель, при многоплодной беременности, при наличии у беременной ожирения, хромосомной патологии, злокачественных заболеваний, состояний, когда имели место трансплантация тканей или органов.
Список литературы
1. Гнетецкая В. А. Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода / В. А. Гнетецкая [и др.] // Медицинская генетика. – 2018. – 17 (12). – С. 30-35.
2. Кащеева Т. К. Новые технологии и тенденции развития пренатальной диагностики / Т. К. Кащеева, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов // Журнал акушерства и женских болезней. – 2017. – 66 (2). – С. 33-39.
3. Mackie F. L., Hemming K., Allen S., et al. The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bi-variate meta-analysis. BJOG.2017;124(1): P. 32-46.
4. Revello R., Sarno L., Ispas A., et al. Screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood: consequences of a failed result. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016; 47 (6): 698-704. doi: 10.1002/uog.15851.
5. Мусатова Е. В. Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения / Е. В. Мусатова [и др.] // Медицинская генетика. – 2016. –15 (1). – С. 38-42.
6. Жигалина Д. И. Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине / Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев // Медицинская генетика. – 2015. – 14 (10). – С. 3-13.
7. Баранова Е. Е. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике / Е. Е. Баранова [и др.] // Медицинская генетика. – 2017. – 16 (8). – С. 3-10.
8. Скрябин Н. А. Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы / Н. А. Скрябин [и др.] // Медицинская генетика. – 2019. – 18 (3). – С. 55-61.
Valeology: Health - Illnes - recovery. 2020; : 113-117
MODERN PROSPECTS FOR A NON-INVASIVE PRENATAL TEST
Abstract
Non-invasive prenatal test (hereinafter - NIPT) has its own niche position in clinical practice and is quite effective in determining the most common aneuploidy in fetuses, such as trisomy 21, 18, 13. It is a screening method for determining this chromosomal pathology and in case of a positive test result requires confirmation by invasive methods of prenatal diagnosis. Now NIPT does not replace the previous stage of genetic screening (determination of ultrasound markers, biochemical research), this is its perspective.
The clinical use of NIPT is limited and not recommended for a gestational period of less than 10 weeks, for multiple pregnancies, if a pregnant woman has obesity, chromosomal pathology, malignant diseases, conditions when tissue or organ transplantation has occurred.
References
1. Gnetetskaya V. A. Prognosticheskaya znachimost' neinvazivnykh prenatal'nykh testov v gruppakh zhenshchin s vysokim i nizkim riskom aneuploidii ploda / V. A. Gnetetskaya [i dr.] // Meditsinskaya genetika. – 2018. – 17 (12). – S. 30-35.
2. Kashcheeva T. K. Novye tekhnologii i tendentsii razvitiya prenatal'noi diagnostiki / T. K. Kashcheeva, T. V. Kuznetsova, V. S. Baranov // Zhurnal akusherstva i zhenskikh boleznei. – 2017. – 66 (2). – S. 33-39.
3. Mackie F. L., Hemming K., Allen S., et al. The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bi-variate meta-analysis. BJOG.2017;124(1): P. 32-46.
4. Revello R., Sarno L., Ispas A., et al. Screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood: consequences of a failed result. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016; 47 (6): 698-704. doi: 10.1002/uog.15851.
5. Musatova E. V. Metod fil'tratsii dlya vydeleniya trofoblastov iz obraztsov perifericheskoi krovi s tsel'yu detektsii aneuploidii v edinichnykh kletkakh plodnogo proiskhozhdeniya / E. V. Musatova [i dr.] // Meditsinskaya genetika. – 2016. –15 (1). – S. 38-42.
6. Zhigalina D. I. Neinvazivnaya DNK-diagnostika v reproduktivnoi meditsine / D. I. Zhigalina, N. A. Skryabin, I. N. Lebedev // Meditsinskaya genetika. – 2015. – 14 (10). – S. 3-13.
7. Baranova E. E. Neinvazivnye prenatal'nye testy: evropeiskie i amerikanskie rekomendatsii po primeneniyu v klinicheskoi praktike / E. E. Baranova [i dr.] // Meditsinskaya genetika. – 2017. – 16 (8). – S. 3-10.
8. Skryabin N. A. Molekulyarnoe kariotipirovanie v praktike prenatal'noi diagnostiki: opyt, problemy, perspektivy / N. A. Skryabin [i dr.] // Meditsinskaya genetika. – 2019. – 18 (3). – S. 55-61.
