Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022; 21: 118-123
Инфантильные глиомы хиазмальноселлярной области с диэнцефальным синдромом: трудности диагностики и терапии
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-4-118-123Аннотация
Инфантильные глиомы хиазмально-селлярной области (ХСО) отличаются агрессивным течением и плохим ответом на стандартные режимы химиотерапии. Диэнцефальная кахексия часто является первым и длительное время единственным симптомом инфантильных глиом ХСО, что затрудняет своевременную диагностику данного заболевания. Наличие диэнцефальной кахексии является основным неблагоприятным фактором, определяющим плохой прогноз у данных пациентов. Использование альтернативных методов лечения, в частности молекулярно-направленной терапии, является актуальным в силу ограниченной эффективности полихимиотерапии и невозможности радикального удаления опухоли. В статье описано два клинических случая инфантильных глиом ХСО с наличием химерного транскрипта KIAA1549–BRAF, манифестировавших диэнцефальной кахексией и не ответивших на стандартный режим химиотерапии. Назначение таргетной терапии MEK-ингибитором (траметиниб) привело к значительному сокращению размеров опухоли и нормализации веса. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.
Список литературы
1. Валиахметова Э.Ф., Мазеркина Н.А., Папуша Л.И., Быданов О.И., Тарасова Е.М., Медведева О.А. и др. Глиомы зрительного пути у детей: диэнцефальная кахексия. Сибирский онкологический журнал 2021; 20 (1): 34–45.
2. Gnekow A.K., Walker D.A., Kandels D., Picton S., Perilongo G., Grill J., еt al. A European randomized controlled trial of the addition of etoposide to standard vincristine and carboplatin induction as part of an 18-month treatment programme for childhood (≤ 16 years) low-grade glioma – a final report. Eur J Cancer 2017; 8: 206–25.
3. Martino L.D., Picariello S., Triarico S., Improda N., Spennato P., Capozza M.A., et аl. Diencephalic Syndrome Due to Optic Pathway Gliomas in Pediatric Patients: An Italian Multicenter Study. Diagnostics (Basel) 2022; 12 (3): 664.
4. Miller C., Guillaume D., Dusenbery K., Clark H.B., Moertel C. Report of effective trametinib therapy in 2 children with progressive hypothalamic optic pathway pilocytic astrocytoma: documentation of volumetric response. J Neurosurg Pediatr 2017; 19 (3): 319–24.
5. Rakotonjanahary J., De Carli E., Delion M., Kalifa C., Grill J., Doz F., еt al. Brain Tumor Committee of SFCE. Mortality in Children with Optic Pathway Glioma Treated with Up-Front BB-SFOP Chemotherapy. PLoS One 2015; 10: e0127676.
6. Kondyli M., Larouche V., Saint-Martin C., Ellezam B., Pouliot L., Sinnett D., et аl. Trametinib for progressive pediatric low-grade gliomas. J Neurooncol 2018; 140 (2): 435–44.
7. Selt F., van Tilburg C.M., Bison B., Sievers P., Harting I., Ecker J., еt аl. Response to trametinib treatment in progressive pediatric low-grade glioma patients. J Neurooncol 2020; 149 (3): 499–510.
8. Wagner L.M., Myseros J.S., Lukins D.E., Willen C.M., Packer R.J. Targeted therapy for infants with diencephalic syndrome: A case report and review of management strategies. Pediatr Blood Cancer 2018; 65 (5): e26917.
Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2022; 21: 118-123
Chiasmatic gliomas with diencephalic syndrome in infants: challenges in the diagnosis and treatment
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-4-118-123Abstract
Infant hypothalamic-chiasmatic gliomas demonstrate aggressive behavior and poor response to chemotherapy. Diencephalic syndrome is often the first and, for a long time, the only symptom of these tumors, which leads to diagnostic delay. Diencephalic syndrome has been reported as an adverse prognostic factor in pediatric low-grade gliomas. Alternative therapies such as novel molecular targeted therapies are particularly needed for these patients. Here we report two clinical cases of infants with KIAA1549–BRAF rearranged hypothalamic/chiasmatic gliomas who presented with diencephalic syndrome and progressed on standard chemotherapy. Treatment with the MEK inhibitor trametinib resulted in a significant reduction in tumor size and the normalization of the weight curve in both cases. The patient's parents gave their consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.
References
1. Valiakhmetova E.F., Mazerkina N.A., Papusha L.I., Bydanov O.I., Tarasova E.M., Medvedeva O.A. i dr. Gliomy zritel'nogo puti u detei: dientsefal'naya kakheksiya. Sibirskii onkologicheskii zhurnal 2021; 20 (1): 34–45.
2. Gnekow A.K., Walker D.A., Kandels D., Picton S., Perilongo G., Grill J., et al. A European randomized controlled trial of the addition of etoposide to standard vincristine and carboplatin induction as part of an 18-month treatment programme for childhood (≤ 16 years) low-grade glioma – a final report. Eur J Cancer 2017; 8: 206–25.
3. Martino L.D., Picariello S., Triarico S., Improda N., Spennato P., Capozza M.A., et al. Diencephalic Syndrome Due to Optic Pathway Gliomas in Pediatric Patients: An Italian Multicenter Study. Diagnostics (Basel) 2022; 12 (3): 664.
4. Miller C., Guillaume D., Dusenbery K., Clark H.B., Moertel C. Report of effective trametinib therapy in 2 children with progressive hypothalamic optic pathway pilocytic astrocytoma: documentation of volumetric response. J Neurosurg Pediatr 2017; 19 (3): 319–24.
5. Rakotonjanahary J., De Carli E., Delion M., Kalifa C., Grill J., Doz F., et al. Brain Tumor Committee of SFCE. Mortality in Children with Optic Pathway Glioma Treated with Up-Front BB-SFOP Chemotherapy. PLoS One 2015; 10: e0127676.
6. Kondyli M., Larouche V., Saint-Martin C., Ellezam B., Pouliot L., Sinnett D., et al. Trametinib for progressive pediatric low-grade gliomas. J Neurooncol 2018; 140 (2): 435–44.
7. Selt F., van Tilburg C.M., Bison B., Sievers P., Harting I., Ecker J., et al. Response to trametinib treatment in progressive pediatric low-grade glioma patients. J Neurooncol 2020; 149 (3): 499–510.
8. Wagner L.M., Myseros J.S., Lukins D.E., Willen C.M., Packer R.J. Targeted therapy for infants with diencephalic syndrome: A case report and review of management strategies. Pediatr Blood Cancer 2018; 65 (5): e26917.
