Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019; 18: 62-69
Семейный случай наследственной гемолитической анемии вследствие носительства аномального нестабильного гемоглобина с низкой аффинностью к кислороду (Hb Cheverly)
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-62-69Аннотация
Наследственные гемолитические анемии вследствие нестабильного гемоглобина – редкая и малоизученная патология, характеризующаяся вариабельностью клинических проявлений. Для данного заболевания характерно развитие гемолитических кризов на фоне провоцирующего фактора – респираторной инфекции, приема лекарственных препаратов, вызывающих гемолиз. Возраст дебюта зависит от того, в какой из глобиновых цепей происходит замена. В особую группу среди данных заболеваний можно вынести гемолитические анемии, ассоциированные с наличием в эритроцитах структурно аномального нестабильного варианта гемоглобина с низкой аффинностью к кислороду. При этом типе аномального гемоглобина пульсоксиметрия демонстрирует ложно низкие показатели кислородного насыщения крови при повышенной доставке кислорода к тканям. Идентификация гемоглобина важна во избежание неправильной интерпретации низкого кислородного насыщения при пульсоксиметрии в неотложных ситуациях – во время операции, при проведении интенсивной терапии. В статье представлены анализ семейного случая наследственной гемолитической анемии вследствие нестабильного гемоглобина Cheverly с описанием основных диагностических этапов, а также разнообразие клинических проявлений данного заболевания. Родители пациента дали согласие на использование информации о ребенке в научных исследованиях и публикациях.
Список литературы
1. Папаян А.В., Жукова Л.Ю. Анемии у детей: руководство для врачей. – СПб.: Питер, 2001. – 384 с.
2. Christopher S.T., Claire F.D., David A.G., Mitchell J.W. Hemoglobin Variants: Biochemical Properties and Clinical Correlates. Cold Spring Harb Perspect Med 2013 Mar 1; 3 (3): a 011858.
3. Edward H.L., Pisani L.A., Rodriguez-Romero W.E., Chaves-Villalobos J., Garcia-Quesada J., Harris N.S., et al. Hb Youngstown [101(G3)Glu Ala; HBB: c.305A C]: An unstable hemoglobin variant causing severe hemolytic anemia. Hemoglobin 2014; 38: 381–4.
4. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы / Под ред. А.Г. Румянцева, Ю.Н. Токарева, Н.С. Сметаниной. – М.: Практическая медицина, 2015. – 448 с.
5. Zur B., Mayer-Hubner B., Ludwig M., Stoffel-Wagner B. А 14-year-old boy with chronic cyanosis, mild anemia, and limited physical resistance to stress. Clin Chem 2012; 58 (4): 332–6.
6. Steinberg M.H., Nagel R.L. Unstable hemoglobins, hemoglobins with altered oxygen affinity, hemoglobin M and other variants of clinical and biological interest. In: Steinberg M.H., Forget B.G., Higgs D.R., Weatherall D.J., eds. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. 2nd ed. New York: Cambridge University Press; 2009, p. 589–606.
7. Финогенова Н.А., Чернов В.М., Морщакова Е.Ф., Павлов А.Д., Ковригина Е.С., Кузнецова Ю.В. и др. Анемии у детей: диагностика, дифференциальная диагностика, лечение: Пособие для врачей-педиатров и гематологов. – М.: МАКС Пресс, 2004, 216 с.
8. Zur B., Hornung А., Breuer J., Doll U., Bernhardt C., Ludwig M., Stoffel-Wagner B. A novel hemoglobin, Bonn, causes falsely decreased oxygen saturation measurements in pulse oximetry. Clin Chem 2008; 54 (3): 594–6.
9. Agarval N., Nagel R.L., Prchal J.T. Dyshemoglobinemias. In: Steinberg M.H., Forget B.G., Higgs D.R., Weatherall D.J., eds. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. 2nd ed. New York: Cambridge University Press; 2009, p. 607–22.
10. Verhovsek M., Henderson M.P.A., Cox G., Luo H.Y., Steinberg M.H., Chui D.N.K. Unexpectedly low pulse oximetry measurements associated with variant hemoglobin: a systematic review. Am J Hematol 2010; 85: 882–5.
11. Kohne E., Kleihauer E. Hemoglobinopathies: a longitudinal study over four decades. Dtsch Arztebl Int 2010 Feb; 107 (5): 65–71. Doi: 10.3238/arztebl.2010.0065
12. Yeager A.M., Zinkham W.H., Jue D.L., Winslow R.M., Johnson M.H., McGuffey J.E., Moo-Penn W.F. Hemoglobin Cheverly: an unstable hemoglobin associated with chronic mild anemia. Pediatr Res 1983 Jun; 17 (6): 503–7.
13. Yodfat U.A., Vaida S.J. Unexpected falsely low pulse oximeter measurements in a child with hemoglobin Cheverly. Anesth Analg 2006 Jul; 103 (1): 259–60.
14. Hohl R.J., Sherburne A.R., Feeley J.E., Huisman T.H., Burns C.P. Low pulse oximeter-measured hemoglobin oxygen saturations with hemoglobin Cheverly. Am J Hematol 1998 Nov; 59 (3): 181–4.
15. Loovers H.M., Tamminga N., Mulder A.B., Tamminga R.Y. Clinical Course of Two Children with Unstable Hemoglobins: The Effect of Hydroxyurea Therapy. Hemoglobin 2016 Sep; 40 (5): 341–4. Epub 2016 Sep 30.
16. Клинические рекомендации по диагностике и лечению атипичного гемолитико-уремического синдрома. Научное общество нефрологов России. Нефрология и диализ 2015; 17 (3): 242–64.
17. https://www.omim.org/entry/603075
18. Nemati H., Bahrami G., Rahimi Z. Rapid separation of human globin chains in normal and thalassemia patients by RP-HPLC. Mol Biol Rep 2011; 38: 3213–8.
Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2019; 18: 62-69
Family case hemolytic anemia due to abnormal unstable hemoglobin with low oxygen affinity (Hb Cheverly)
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-62-69Abstract
Hereditary hemolytic anemia caused by unstable hemoglobin is a rare pathology, characterized by variability of clinical manifestations. This disease is characterized by the hemolytic crises, which are frequently associated with infections or taking drugs that cause hemolysis. Age of debut depends on which of the globin chains mutation occurs. Among these diseases, hemolytic anemia associated with the presence of a structurally abnormal unstable hemoglobin with low oxygen affinity in the erythrocytes is a special group. With this type of abnormal hemoglobin, pulse oximetry demonstrates falsely low oxygen saturation of the blood, with increased oxygen delivery to the tissues. It is important to identify unstable hemoglobin in order to avoid the misinterpretation of low oxygen saturation during the pulse oximetry in emergency cases, surgeries or intensive therapy. The article presents an analysis of the family with hereditary hemolytic anemia due to unstable hemoglobin Cheverly. The main clinical and diagnostic markers of the disease are described in detail. Parents gave their permission for using personal data for clinical research and publications.
References
1. Papayan A.V., Zhukova L.Yu. Anemii u detei: rukovodstvo dlya vrachei. – SPb.: Piter, 2001. – 384 s.
2. Christopher S.T., Claire F.D., David A.G., Mitchell J.W. Hemoglobin Variants: Biochemical Properties and Clinical Correlates. Cold Spring Harb Perspect Med 2013 Mar 1; 3 (3): a 011858.
3. Edward H.L., Pisani L.A., Rodriguez-Romero W.E., Chaves-Villalobos J., Garcia-Quesada J., Harris N.S., et al. Hb Youngstown [101(G3)Glu Ala; HBB: c.305A C]: An unstable hemoglobin variant causing severe hemolytic anemia. Hemoglobin 2014; 38: 381–4.
4. Gemoglobinopatii i talassemicheskie sindromy / Pod red. A.G. Rumyantseva, Yu.N. Tokareva, N.S. Smetaninoi. – M.: Prakticheskaya meditsina, 2015. – 448 s.
5. Zur B., Mayer-Hubner B., Ludwig M., Stoffel-Wagner B. A 14-year-old boy with chronic cyanosis, mild anemia, and limited physical resistance to stress. Clin Chem 2012; 58 (4): 332–6.
6. Steinberg M.H., Nagel R.L. Unstable hemoglobins, hemoglobins with altered oxygen affinity, hemoglobin M and other variants of clinical and biological interest. In: Steinberg M.H., Forget B.G., Higgs D.R., Weatherall D.J., eds. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. 2nd ed. New York: Cambridge University Press; 2009, p. 589–606.
7. Finogenova N.A., Chernov V.M., Morshchakova E.F., Pavlov A.D., Kovrigina E.S., Kuznetsova Yu.V. i dr. Anemii u detei: diagnostika, differentsial'naya diagnostika, lechenie: Posobie dlya vrachei-pediatrov i gematologov. – M.: MAKS Press, 2004, 216 s.
8. Zur B., Hornung A., Breuer J., Doll U., Bernhardt C., Ludwig M., Stoffel-Wagner B. A novel hemoglobin, Bonn, causes falsely decreased oxygen saturation measurements in pulse oximetry. Clin Chem 2008; 54 (3): 594–6.
9. Agarval N., Nagel R.L., Prchal J.T. Dyshemoglobinemias. In: Steinberg M.H., Forget B.G., Higgs D.R., Weatherall D.J., eds. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. 2nd ed. New York: Cambridge University Press; 2009, p. 607–22.
10. Verhovsek M., Henderson M.P.A., Cox G., Luo H.Y., Steinberg M.H., Chui D.N.K. Unexpectedly low pulse oximetry measurements associated with variant hemoglobin: a systematic review. Am J Hematol 2010; 85: 882–5.
11. Kohne E., Kleihauer E. Hemoglobinopathies: a longitudinal study over four decades. Dtsch Arztebl Int 2010 Feb; 107 (5): 65–71. Doi: 10.3238/arztebl.2010.0065
12. Yeager A.M., Zinkham W.H., Jue D.L., Winslow R.M., Johnson M.H., McGuffey J.E., Moo-Penn W.F. Hemoglobin Cheverly: an unstable hemoglobin associated with chronic mild anemia. Pediatr Res 1983 Jun; 17 (6): 503–7.
13. Yodfat U.A., Vaida S.J. Unexpected falsely low pulse oximeter measurements in a child with hemoglobin Cheverly. Anesth Analg 2006 Jul; 103 (1): 259–60.
14. Hohl R.J., Sherburne A.R., Feeley J.E., Huisman T.H., Burns C.P. Low pulse oximeter-measured hemoglobin oxygen saturations with hemoglobin Cheverly. Am J Hematol 1998 Nov; 59 (3): 181–4.
15. Loovers H.M., Tamminga N., Mulder A.B., Tamminga R.Y. Clinical Course of Two Children with Unstable Hemoglobins: The Effect of Hydroxyurea Therapy. Hemoglobin 2016 Sep; 40 (5): 341–4. Epub 2016 Sep 30.
16. Klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu atipichnogo gemolitiko-uremicheskogo sindroma. Nauchnoe obshchestvo nefrologov Rossii. Nefrologiya i dializ 2015; 17 (3): 242–64.
17. https://www.omim.org/entry/603075
18. Nemati H., Bahrami G., Rahimi Z. Rapid separation of human globin chains in normal and thalassemia patients by RP-HPLC. Mol Biol Rep 2011; 38: 3213–8.
