Медико-частотные характеристики анемии Даймонда–Блекфена у детей в Российской Федерации

Статья в Elpub

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019; 18: 22-28

Медико-частотные характеристики анемии Даймонда–Блекфена у детей в Российской Федерации

Чернов В. М., Овсянникова Г. С., Юдина Н. Б., Рогов А. В., Соколова Н. Е., Шамин А. В., Сурьянинова О. В., Спичак И. И., Бурлуцкая Т. И., Леандрова Л. А., Чижкова А. Н., Костюрина Т. Л., Юнусова И. М., Кумыкова Ж. Х., Бурнацева М. В., Попова Н. А., Шапочник А. П., Бунина Е. Г., Пономарева И. В., Галиулин Р. Х., Мазурок Л. А., Ксензова Т. И., Гущанская И. И., Фокин В. Н., Стрелец В. Г., Володичева Е. М., Цыденешеева Е. Х., Новичкова Г. А., Сметанина Н. С.

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-22-28

Аннотация

Анемия Даймонда–Блекфена (АДБ) ‒ редкое, клинически и генетически гетерогенное заболевание из группы врожденных синдромов костномозговой недостаточности. Цель настоящей работы ‒ выявление основных медико-частотных характеристик АДБ (заболеваемость, распространенность, летальность, картографический анализ) у детей в Российской Федерации; период наблюдения ‒ 2011–2016 годы. Данное исследование поддержано Независимым этическим комитетом и утверждено решением Ученого совета НМИЦ ДГОИ. Для получения эпидемиологических данных и их анализа использован Российский регистр пациентов с АДБ, который разработан и ведется с 2012 года в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России. В конце 2018 года в регистр больных АДБ был включен 141 больной из 137 семей. Среднегодовой показатель заболеваемости детей, больных АДБ, на территории РФ составил 0,63 ± 0,034; среднегодовой показатель распространенности ‒ 5,75 ± 0,87 на 100 тыс. новорожденных, рожденных живыми; показатель летальности ‒ 2,12%. Картографический метод исследования показал, что наибольшее количество больных зарегистрировано в Центральном федеральном округе России, что объясняется высокой численностью населения, проживающего в этом округе.

Список литературы

1. Diamond L.K., Blackfan K.D. Hypoplastic anemia. Am J Dis Child, 1938; 56: 464–7.

2. Lipton J.M., Kudisch M., Gross R., Nathan D.G. Defective erythroid progenitor differentiation system in congenital hypoplastic (Diamond–Blackfan) anemia. Blood, 1986; 67(4): 962–8.

3. Perdahl E.B., Naprstek B.L., Wallace W.C., Lipton J.M. Erythroid Failure in Diamond-Blackfan anemia is characterized by apoptosis. Blood, 1994; 83:645–50.

4. Gripp K.W., McDonald-McGinn D.M., La Rossa D., McGain D., Federman N., Vlachos A., et al. Bilateral microtia and cleft palate in cousins with Diamond-Blackfan anemia. Am J Med Genet, 2001; 101: 268–74.

5. Campagnoli M.F., Garelli E., Quarello P., Carando A., Varotto S., Nobili B., Longoni D., Pecile V., Zecca M., Dufour C., Ramenghi U., Dianzan I. Molecular basis of Diamond–Blackfan anemia: New findings from the Italian registry and a review of the literature. Haematologica, 2004; 89:480–9.

6. Vlachos A., Ball S., Dahl N., Alter B.P., Sheth S., Ramenghi U., et al. Parti-cipants of Sixth Annual Daniella Maria Arturi International Consensus Conference. Diagnosing and treating Diamond–Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol 2008 Sep; 142 (6): 859–76.

7. Ball S.E., McGuckin C.P., Jenkins G., Gordon-Smith E.C. Diamond–Blackfan anaemia in the U.K.: analysis of 80 cases from a 20-year birth cohort. Br J Haematol 1996 Sep; 94 (4): 645–53.

8. Федеральный закон №323ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» от 21.11.2011 г. с изменениями от 25.06.2012 г. ст.44 «Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями».

9. Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». http:base.garant.ru/70168888/

10. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. 10-й пересмотр. Женева, ВОЗ, 1995, том 1, часть 1, с. 216–22.

11. Овсянникова Г.С., Молекулярно-гене-тическая характеристика и дифференцированная терапия детей с врожденной парциальной красноклеточной аплазией Даймонда–Блекфена/Автореф. канд. дисс. – М., 2018, 26 с.

12. Campagnoli M.F., Garelli E., Quare-llo P., Carando A., Varotto S., Nobili B., Longoni D., Pecile V., Zecca M., Dufour C., Ramenghi U., Dianzan I. Molecular basis of Diamond–Blackfan anemia: New findings from the Italian registry and a review of the literature. Haematologica, 2004; 89: 480–9.

13. Lipton J.M., Atsidaftos E., Zyskind I., Vlachos A. Improving clinical care and elucidating the pathophysiology of Diamond–Blackfan anemia: An update from the Diamond–Blackfan Anemia Registry. Pediatr Blood & Cancer, 2006; 46: 558–64.

14. Willig T.N., Niemeyer C.M., Leblanc T., Tiemann C., Robert A., Budde J., et al. Identification of new prognosis factors from the clinical and epidemiologic analysis of a registry of 229 Diamond–Blackfan anemia patients. DBA group of Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique (SHIP), Gesellshaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH), and the European Society for Pediatric Hematology and Immunology (ESPHI). Pediatr Res, 1999; 46(5): 553–61.

Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2019; 18: 22-28

Epilemiological characteristics of Diamond–Blackfen anemia in pediatric population of the Russian Federation

Chernov V. M., Ovsyannikova G. S., Yudina M. B., Rogov A. V., Sokolova N. E., Shamin A. V., Suriyaninova O. V., Spichak I. I., Burlutskaya T. I., Leandrova L. A., Chizhkova A. N., Kostyurina T. L., Yunusova I. M., Kumikova Zh. Kh., Burnatseva M. V., Popova N. A., Shapochnik A. P., Bunina E. G., Ponomareva I. V., Galiulin R. Kh., Mazurok L. A., Ksenzova T. I., Gushchanskaya I. I., Fokin V. N., Strelets V. G., Volodicheva E. M., Tsedenisheeva E. Kh., Novichkova G. A., Smetanina N. S.

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-22-28

Abstract

Diamond–Blackfen Anemia (DBA) is a rare, clinically and genetically heterogeneous disorder from the group of congenital syndromes of bone marrow failure. The purpose of this work is to identify the main medical-frequency characteristics of DBA (incidence, prevalence, mortality, cartographic analysis) in children in the Russian Federation during the observation period 2011–2016. The study was approved by the Independent Ethics Committee of the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology. The Russian register of DBA patients, which had been developed and maintained since 2012 year by NMITS DGOI, was used to obtained epidemiological data and their analysis. At the end of 2018 year 141 patients from 137 families were included in the register. The average annual incidence rate of children with DBA for the Russian Federation was 0.63 ± 0.034, the average annual prevalence rate – 5.75 ± 0.87 per 100 thousand newborns born alive; mortality rate – 2.12%; the cartographic method of research showed that the largest number of patients was registered in the Central Federal District of the country, which is explained by the high population living in this district.

References

1. Diamond L.K., Blackfan K.D. Hypoplastic anemia. Am J Dis Child, 1938; 56: 464–7.

2. Lipton J.M., Kudisch M., Gross R., Nathan D.G. Defective erythroid progenitor differentiation system in congenital hypoplastic (Diamond–Blackfan) anemia. Blood, 1986; 67(4): 962–8.

3. Perdahl E.B., Naprstek B.L., Wallace W.C., Lipton J.M. Erythroid Failure in Diamond-Blackfan anemia is characterized by apoptosis. Blood, 1994; 83:645–50.

7. Ball S.E., McGuckin C.P., Jenkins G., Gordon-Smith E.C. Diamond–Blackfan anaemia in the U.K.: analysis of 80 cases from a 20-year birth cohort. Br J Haematol 1996 Sep; 94 (4): 645–53.

8. Federal'nyi zakon №323FZ «Ob osnovakh okhrany zdorov'ya grazhdan v RF» ot 21.11.2011 g. s izmeneniyami ot 25.06.2012 g. st.44 «Meditsinskaya pomoshch' grazhdanam, stradayushchim redkimi (orfannymi) zabolevaniyami».

9. Postanovlenie Pravitel'stva RF ot 26 aprelya 2012 g. № 403 «O poryadke vedeniya Federal'nogo registra lits, stradayushchikh zhizneugrozhayushchimi redkimi (orfannymi) zabolevaniyami, privodyashchimi k sokrashcheniyu prodolzhitel'nosti zhizni grazhdan ili ikh invalidnosti, i ego regional'nogo segmenta». http:base.garant.ru/70168888/

10. Mezhdunarodnaya statisticheskaya klassifikatsiya boleznei i problem, svyazannykh so zdorov'em. 10-i peresmotr. Zheneva, VOZ, 1995, tom 1, chast' 1, s. 216–22.

11. Ovsyannikova G.S., Molekulyarno-gene-ticheskaya kharakteristika i differentsirovannaya terapiya detei s vrozhdennoi partsial'noi krasnokletochnoi aplaziei Daimonda–Blekfena/Avtoref. kand. diss. – M., 2018, 26 s.