Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019; 18: 108-113
Клинический случай протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа (PRAAS2)
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-2-108-113Аннотация
Статья посвящена одному из вариантов интерферонопатии I типа – синдрому протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа (proteasome-associated autoinflammatory syndrome-2 – PRAAS2) у ребенка 5 месяцев. Впервые, в июле 2018 года, этот синдром описали C. Poli и F. Ebstein у двух неродственных мальчиков. Нами описан третий, из известных в настоящее время, ребенок с течением PRAAS2, который лечился в нашем Центре. В основе данного заболевания лежат мутации в гене POMP, приводящие к нарушению созревания одноименного белка, играющего важную роль в созревании протеасом и, как следствие, развитию яркой клинической картины, наблюдаемой в трех описанных случаях. В статье представлены краткая историческая справка, описание ключевых аспектов патогенеза, клинической картины, а также анализ всех известных случаев заболевания. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фото ребенка, в научных исследованиях и публикациях.
Список литературы
1. Федоров Е.С. Протеасомные болезни – новый раздел аутовоспалительной патологии. Современная ревматология 2013; (4): 38–46.
2. Poli M.C., Ebstein F., Nicholas S.K., de Guzman M.M., Forbes L.R., Chinn I.K., et al. Heterozygous truncating variants in POMP escape nonsense-mediated decay and cause a unique immune dysregulatory syndrome. Am J Hum Genet 2018; 102: 1126–42.
3. Brehm A., Liu Y., Sheikh A., Marrero B., Omoyinmi E., Zhou Q., et al. Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production. J Clin Invest 2015; 125: 4196–211. Note: Erratum: J Clin Invest 2016; 126: 795 only.
4. De Jesus A.A., Brehm A., Van- Tries R., Pillet P., Parentelli A.S., Montealegre Sanchez G.A., et al. Novel proteasome assembly chaperone mutations in PSMG2/PAC2 cause the autoinflammatory interferonopathy CANDLE/PRAAS4. Journal of Allergy and Clinical Immunology 2019 Jan.
5. Цимоха А.С. Протеасомы: участие в клеточных процессах. Цитология 2010; 52 (4): 271–300.
6. Абрамова Е.Б., Шарова Н.П., Карпов В.Л. Протеасома: разрушать, чтобы жить. Молекулярная биология 2002; 36 (5): 761–76.
7. Dahlqvist J., Törmä H., Badhai J., Dahl N. siRNA silencing of proteasome maturation protein (POMP) activates the unfolded protein response and constitutes a model for KLICK genodermatosis. PLoS One 2012; 7 (1): e29471. Doi: 10.1371/journal.pone.0029471. Epub 2012 Jan 3.
8. Dahlqvist J., Klar J., Tiwari N., Schuster J., Torma H., Badhai J., et al. A singlenucleotide deletion in the POMP 5-prime UTR causes a transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis. Am J Hum Genet 2010; 86: 596–603. Note: Erratum: Am J Hum Genet 2010; 86: 655 only.
9. Gatz S.A., Salles D., Jacobsen E.M., Dörk T., Rausch T., Aydin S., et al. MCM3AP and POMP Mutations Cause a DNA-Repair and DNA-Damage-Signaling Defect in an Immunodeficient Child. Hum Mutat 2016 Mar; 37 (3): 257–68. Doi: 10.1002/humu.22939. Epub 2015 Dec 30.
Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2019; 18: 108-113
Clinical case of proteasome-associated autoinflammatory syndrome-2 (PRAAS2)
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-2-108-113Abstract
This article describes clinical case of a child with proteasome-associated autoinflammatory syndrome-2 (PRAAS2). First two cases in unrelated boys were described in July, 2018 by M. Cecilia Poli, Frederic Ebstein. We describe another case of PRAAS2. Mutations of the POMP-gene underlie PRAAS2 pathogenesis, causing defects of the POMP protein which plays important role in proteasomes maturation and leads to the clinical symptoms observed in three described cases. We also provide a short PRAAS2 background description, as well as key pathogenesis components, clinical findings description and analysis of three known PRAAS2 cases. Parents gave their consent to use personal data, including photos for clinical research and publications.
References
1. Fedorov E.S. Proteasomnye bolezni – novyi razdel autovospalitel'noi patologii. Sovremennaya revmatologiya 2013; (4): 38–46.
2. Poli M.C., Ebstein F., Nicholas S.K., de Guzman M.M., Forbes L.R., Chinn I.K., et al. Heterozygous truncating variants in POMP escape nonsense-mediated decay and cause a unique immune dysregulatory syndrome. Am J Hum Genet 2018; 102: 1126–42.
3. Brehm A., Liu Y., Sheikh A., Marrero B., Omoyinmi E., Zhou Q., et al. Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production. J Clin Invest 2015; 125: 4196–211. Note: Erratum: J Clin Invest 2016; 126: 795 only.
4. De Jesus A.A., Brehm A., Van- Tries R., Pillet P., Parentelli A.S., Montealegre Sanchez G.A., et al. Novel proteasome assembly chaperone mutations in PSMG2/PAC2 cause the autoinflammatory interferonopathy CANDLE/PRAAS4. Journal of Allergy and Clinical Immunology 2019 Jan.
5. Tsimokha A.S. Proteasomy: uchastie v kletochnykh protsessakh. Tsitologiya 2010; 52 (4): 271–300.
6. Abramova E.B., Sharova N.P., Karpov V.L. Proteasoma: razrushat', chtoby zhit'. Molekulyarnaya biologiya 2002; 36 (5): 761–76.
7. Dahlqvist J., Törmä H., Badhai J., Dahl N. siRNA silencing of proteasome maturation protein (POMP) activates the unfolded protein response and constitutes a model for KLICK genodermatosis. PLoS One 2012; 7 (1): e29471. Doi: 10.1371/journal.pone.0029471. Epub 2012 Jan 3.
8. Dahlqvist J., Klar J., Tiwari N., Schuster J., Torma H., Badhai J., et al. A singlenucleotide deletion in the POMP 5-prime UTR causes a transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis. Am J Hum Genet 2010; 86: 596–603. Note: Erratum: Am J Hum Genet 2010; 86: 655 only.
9. Gatz S.A., Salles D., Jacobsen E.M., Dörk T., Rausch T., Aydin S., et al. MCM3AP and POMP Mutations Cause a DNA-Repair and DNA-Damage-Signaling Defect in an Immunodeficient Child. Hum Mutat 2016 Mar; 37 (3): 257–68. Doi: 10.1002/humu.22939. Epub 2015 Dec 30.
