Андрология и генитальная хирургия. 2013; 14: 17-27
Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2013-4-17-27Аннотация
В обзоре литературы кратко рассмотрены врожденные пороки развития (ВПР), их терминология, классификация, частота встречаемости в популяциях. Приведены генетически обусловленные ВПР органов половой системы, которые входят как симптомы (признаки) в синдромы, сокращенное описание которых дано в обзоре; более полная информация об этих синдромах изложена в атласе-справочнике: Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: КМК, Авторская академия, 2007. 448 с.
Список литературы
1. Демикова Н.С., Асанов А.Ю. Современное состояние, перспективы и роль клинической генетики в педиатрии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2012;91(3):53–8.
2. Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике. Автореф. дис. … д-ра мед. наук.
3. М., ФГБУ МГНЦ РАМН, 2008. 28 с.
4. Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders. WHO, 2000.
5. World Atlas of Birth Defects. 2nd ed. Geneva: WHO, 2003. 235 p.
6. ВОЗ, Исполнительный комитет, 125-я сессия, п. 4.7, УИ 126/10 Аdd.1, 3/ Х11-2009, 4 с.
7. ВОЗ, Всемирная Ассамблея Здравоохранения, 63-я сессия. Мат., п. 11.7, А63/10, 1/1У-2010, 9 с.
8. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. 448 с.
9. Бочков Н.П. Наследственность и патология: общие вопросы. В кн.: Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 372–385.
10. Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека. М.: Медицина, 2002. 303 с.
11. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях. Вестник ВОГИС 2006;10(1):106–25.
12. Антонов О.В. Врожденные пороки развития у новорожденных в крупном промышленном центре Западной Сибири (аспекты эпидемиологии и профилактики). Автореф. дис. … канд. мед. наук. Омск, 1999. 28 с.
13. Антонов О.В., Долгих Т.И., Антонова И.В. Пути оптимизации программы профилактики врожденных пороков развития у детей. Омск: Изд-во ГОУ ВПО ОмГМА Росздрава, 2006.
14. Антонов О.В., Филиппов Г.П., Богачева Е.В. К вопросу о терминологии и классификации врожденных пороков развития и морфогенетических вариантов. Бюлл. Сибирской медицины
15. ;4:179–82.
16. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Щуплецова Т.С. Значение медико-генетической службы в профилактике детской инвалидности. Педиатрия 1991;6:66–9.
17. Лазюк Г.И. Тератология человека: руководство для врачей. М.: Медицина, 1991. 315 с.
18. Tanteles G., Suri M. Classification and aetiology of birth defects. Paediatrics and Child Health 2007;17(6):233–43.
19. Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2005. 43 с.
20. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М.: Пресс-Арт, 2011. 232 с.
21. Козлова С.И., Беклемишева Н.А. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы. В кн.:
22. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.
23. Международная классификация болезней. Краткий вариант, основанный на Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра,
24. принятой 43-й Всемирной Ассамблеей Здравоохранения. М., 1996. 576 с.
25. EUROCAT registry description 1979–1990. H. Dolk, S. Goyens, M.F. Lechat (eds.). Brussels: Department of Epidеmiology, Catholic University of Louvian, 1991. 231 p.
26. Barakat A.Y., Seikaly M.G., Der Kaloustian V.M. Urogenital abnormalities in
27. genetic disease. J Urol 1986;136(4):778–85.
28. Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Окулов А.Б. и др. Аномалии развития женских половых органов: вопросы идентификации и классификации (обзор литературы). Пробл репрод 2010;16(2):7–15.
29. Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Окулов А.Б. и др. Систематизация нозологических форм аномалий
30. развития женских половых органов. Пробл репрод 2010;16(3):11–8.
31. Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Макиян З.Н., Глыбина Т.М. Морфологические варианты дисгенезии гонад у больных с различными формами нарушений формирования пола. Андрол и генит хир 2010;4:72–6.
32. Михайличенко В.В., Заезжалкин В.В., Мирский В.Е. Роль детской андрологической службы в охране здоровья мужчин. Мат. междунар. конф. «Сексуальное здоровье человека на рубеже веков». М., 1999. С. 53–54.
33. Антоненко В.Г., Окунева Е.Г., Золотухина Т.В., Шилова Н.В. Фенотип при хромосомных синдромах как предмет исследования. Мат. Съезда Рос. общества мед. генетиков. Ростов-на-Дону, 2010. С. 9–10.
34. Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Черных В.Б. и др. Структура генетически обусловленных заболеваний органов половой системы человека. Андрол и генит хир 2011;3:17–26.
35. Козлова С.И. Периконцепционная медикаментозная профилактика наследственных и врожденных заболеваний. Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии. Том 2 «Клиническая генетика». Под ред. П.В. Новикова. М.: Медпрактика-М, 2002. С. 11–19.
36. Козлова С.И., Жученко Л.А. Периконцепционная профилактика врожденных пороков развития. Учебное пособие. М.: ООО «Астро Дизайн», 2009. 32 с.
37. Курило Л.Ф. Проблемы и задачи охраны и преконцепционной профилактики репродуктивного
38. здоровья поколений. Андрол и генит хир 2008;2:7–20.
39. Курило Л.Ф., Жученко Л.А., Козлова С.И. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии. В кн.: Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 833–853.
40. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). СПб.: Невский диалект, 2000. 271 с.
41. Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина, 2002. 528 с.
42. Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. М.: Медицина, 2001. 432 с.
43. Неретин В.Я., Агафонов Б.В., Сидорова О.П. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы. М.: Медицина, 2004. 224 с.
44. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.: Медпресс-информ, 2006. 415 с.
45. Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей: диагностика, лечение, профилактика. М.: Триада-X, 2006. 336 с.
46. Липовецкий Б.М. Наследственные дислипидемии: руководство для врачей. СПб.: СпецЛит, 2010. 128 с.
47. Козлова С.И., Демикова Н.С., Симанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996. 432 с.
48. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Академия, 2003. 224 с.
49. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: КМК, Авторская академия, 2007. 448 с.
50. Красильников В.В. Аномалии развития: иллюстрированное пособие для врачей. СПб.: Фолиант, 2007. 336 с.
51. Кеннет Л.Д. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Под ред. А.Г.Азова. М.: Практика, 2011. 1024 с.
52. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.
53. Черных В.Б., Курило Л.Ф. Синдром персистенции мюллеровых протоков: современное состояние проблемы. Мед генетика 2003;2(3):98–105.
54. Антонова И.В. Анализ частоты и структуры пороков развития органов мочевой и половой системы у новорожденных детей г. Омска. Педиатрия 2010;89(3):135–7.
55. Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С. и др. Типы делеций Y-хромосомы и их частота у мужчин с бесплодием. Генетика 2006;42(8):1130–6.
Andrology and Genital Surgery. 2013; 14: 17-27
Genetically caused congenital anomalies of reproductive system
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2013-4-17-27Abstract
Classification of congenital disorders, their frequency of occurrence in populations, and some terminology questions discussed in the review. Genetically caused congenital anomalies of reproductive system are outlined. Full information about genetic syndromes is stated in the book: Kozlova S.I., Demikova N.S. Hereditary syndromes and genetic counseling. M., 2007.
References
1. Demikova N.S., Asanov A.Yu. Sovremennoe sostoyanie, perspektivy i rol' klinicheskoi genetiki v pediatrii. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo 2012;91(3):53–8.
2. Kirillov A.G. Nasledstvennye bolezni v Chuvashskoi Respublike. Avtoref. dis. … d-ra med. nauk.
3. M., FGBU MGNTs RAMN, 2008. 28 s.
4. Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders. WHO, 2000.
5. World Atlas of Birth Defects. 2nd ed. Geneva: WHO, 2003. 235 p.
6. VOZ, Ispolnitel'nyi komitet, 125-ya sessiya, p. 4.7, UI 126/10 Add.1, 3/ Kh11-2009, 4 s.
7. VOZ, Vsemirnaya Assambleya Zdravookhraneniya, 63-ya sessiya. Mat., p. 11.7, A63/10, 1/1U-2010, 9 s.
8. Bochkov N.P. Klinicheskaya genetika: Uchebnik. M.: GEOTAR-MED, 2002. 448 s.
9. Bochkov N.P. Nasledstvennost' i patologiya: obshchie voprosy. V kn.: Nasledstvennye bolezni: natsional'noe rukovodstvo. Pod red. N.P. Bochkova, E.K. Gintera, V.P. Puzyreva. M.: GEOTAR-Media, 2012. S. 372–385.
10. Ginter E.K. Nasledstvennye bolezni v populyatsiyakh cheloveka. M.: Meditsina, 2002. 303 s.
11. Ginter E.K., Zinchenko R.A. Nasledstvennye bolezni v rossiiskikh populyatsiyakh. Vestnik VOGIS 2006;10(1):106–25.
12. Antonov O.V. Vrozhdennye poroki razvitiya u novorozhdennykh v krupnom promyshlennom tsentre Zapadnoi Sibiri (aspekty epidemiologii i profilaktiki). Avtoref. dis. … kand. med. nauk. Omsk, 1999. 28 s.
13. Antonov O.V., Dolgikh T.I., Antonova I.V. Puti optimizatsii programmy profilaktiki vrozhdennykh porokov razvitiya u detei. Omsk: Izd-vo GOU VPO OmGMA Roszdrava, 2006.
14. Antonov O.V., Filippov G.P., Bogacheva E.V. K voprosu o terminologii i klassifikatsii vrozhdennykh porokov razvitiya i morfogeneticheskikh variantov. Byull. Sibirskoi meditsiny
15. ;4:179–82.
16. Lazyuk G.I., Lur'e I.V., Shchupletsova T.S. Znachenie mediko-geneticheskoi sluzhby v profilaktike detskoi invalidnosti. Pediatriya 1991;6:66–9.
17. Lazyuk G.I. Teratologiya cheloveka: rukovodstvo dlya vrachei. M.: Meditsina, 1991. 315 s.
18. Tanteles G., Suri M. Classification and aetiology of birth defects. Paediatrics and Child Health 2007;17(6):233–43.
19. Demikova N.S. Epidemiologicheskii monitoring vrozhdennykh porokov razvitiya v Rossiiskoi Federatsii i ego znachenie v profilaktike vrozhdennykh anomalii u detei. Avtoref. dis. … d-ra med. nauk. M., 2005. 43 s.
20. Demikova N.S., Kobrinskii B.A. Epidemiologicheskii monitoring vrozhdennykh porokov razvitiya v Rossiiskoi Federatsii. M.: Press-Art, 2011. 232 s.
21. Kozlova S.I., Beklemisheva N.A. Vrozhdennye poroki razvitiya. Teratogennye sindromy. V kn.:
22. Nasledstvennye bolezni: natsional'noe rukovodstvo. Pod red. N.P. Bochkova, E.K. Gintera, V.P. Puzyreva. M.: GEOTAR-Media, 2012. 936 s.
23. Mezhdunarodnaya klassifikatsiya boleznei. Kratkii variant, osnovannyi na Mezhdunarodnoi statisticheskoi klassifikatsii boleznei i problem, svyazannykh so zdorov'em, 10-go peresmotra,
24. prinyatoi 43-i Vsemirnoi Assambleei Zdravookhraneniya. M., 1996. 576 s.
25. EUROCAT registry description 1979–1990. H. Dolk, S. Goyens, M.F. Lechat (eds.). Brussels: Department of Epidemiology, Catholic University of Louvian, 1991. 231 p.
26. Barakat A.Y., Seikaly M.G., Der Kaloustian V.M. Urogenital abnormalities in
27. genetic disease. J Urol 1986;136(4):778–85.
28. Adamyan L.V., Kurilo L.F., Okulov A.B. i dr. Anomalii razvitiya zhenskikh polovykh organov: voprosy identifikatsii i klassifikatsii (obzor literatury). Probl reprod 2010;16(2):7–15.
29. Adamyan L.V., Kurilo L.F., Okulov A.B. i dr. Sistematizatsiya nozologicheskikh form anomalii
30. razvitiya zhenskikh polovykh organov. Probl reprod 2010;16(3):11–8.
31. Adamyan L.V., Kurilo L.F., Makiyan Z.N., Glybina T.M. Morfologicheskie varianty disgenezii gonad u bol'nykh s razlichnymi formami narushenii formirovaniya pola. Androl i genit khir 2010;4:72–6.
32. Mikhailichenko V.V., Zaezzhalkin V.V., Mirskii V.E. Rol' detskoi andrologicheskoi sluzhby v okhrane zdorov'ya muzhchin. Mat. mezhdunar. konf. «Seksual'noe zdorov'e cheloveka na rubezhe vekov». M., 1999. S. 53–54.
33. Antonenko V.G., Okuneva E.G., Zolotukhina T.V., Shilova N.V. Fenotip pri khromosomnykh sindromakh kak predmet issledovaniya. Mat. S\"ezda Ros. obshchestva med. genetikov. Rostov-na-Donu, 2010. S. 9–10.
34. Kurilo L.F., Sorokina T.M., Chernykh V.B. i dr. Struktura geneticheski obuslovlennykh zabolevanii organov polovoi sistemy cheloveka. Androl i genit khir 2011;3:17–26.
35. Kozlova S.I. Perikontseptsionnaya medikamentoznaya profilaktika nasledstvennykh i vrozhdennykh zabolevanii. Rukovodstvo po farmakoterapii v pediatrii i detskoi khirurgii. Tom 2 «Klinicheskaya genetika». Pod red. P.V. Novikova. M.: Medpraktika-M, 2002. S. 11–19.
36. Kozlova S.I., Zhuchenko L.A. Perikontseptsionnaya profilaktika vrozhdennykh porokov razvitiya. Uchebnoe posobie. M.: OOO «Astro Dizain», 2009. 32 s.
37. Kurilo L.F. Problemy i zadachi okhrany i prekontseptsionnoi profilaktiki reproduktivnogo
38. zdorov'ya pokolenii. Androl i genit khir 2008;2:7–20.
39. Kurilo L.F., Zhuchenko L.A., Kozlova S.I. Perikontseptsionnaya profilaktika vrozhdennoi i nasledstvennoi patologii. V kn.: Nasledstvennye bolezni: natsional'noe rukovodstvo. Pod red. N.P. Bochkova, E.K. Gintera, V.P. Puzyreva. M.: GEOTAR-Media, 2012. S. 833–853.
40. Kadurina T.I. Nasledstvennye kollagenopatii (klinika, diagnostika, lechenie i dispanserizatsiya). SPb.: Nevskii dialekt, 2000. 271 s.
41. Shamshinova A.M. Nasledstvennye i vrozhdennye zabolevaniya setchatki i zritel'nogo nerva. M.: Meditsina, 2002. 528 s.
42. Temin P.A., Kazantseva L.Z. Nasledstvennye narusheniya nervno-psikhicheskogo razvitiya detei. M.: Meditsina, 2001. 432 s.
43. Neretin V.Ya., Agafonov B.V., Sidorova O.P. Mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie pri nasledstvennykh i vrozhdennykh boleznyakh nervnoi sistemy. M.: Meditsina, 2004. 224 s.
44. Illarioshkin S.N., Rudenskaya G.E., Ivanova-Smolenskaya I.A. i dr. Nasledstvennye ataksii i paraplegii. M.: Medpress-inform, 2006. 415 s.
45. Novikov P.V. Rakhit i nasledstvennye rakhitopodobnye zabolevaniya u detei: diagnostika, lechenie, profilaktika. M.: Triada-X, 2006. 336 s.
46. Lipovetskii B.M. Nasledstvennye dislipidemii: rukovodstvo dlya vrachei. SPb.: SpetsLit, 2010. 128 s.
47. Kozlova S.I., Demikova N.S., Simanova E., Blinnikova O.E. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie. M.: Praktika, 1996. 432 s.
48. Asanov A.Yu., Demikova N.S., Morozov S.A. Osnovy genetiki i nasledstvennye narusheniya razvitiya u detei. M.: Akademiya, 2003. 224 s.
49. Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie. M.: KMK, Avtorskaya akademiya, 2007. 448 s.
50. Krasil'nikov V.V. Anomalii razvitiya: illyustrirovannoe posobie dlya vrachei. SPb.: Foliant, 2007. 336 s.
51. Kennet L.D. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. Atlas-spravochnik. Pod red. A.G.Azova. M.: Praktika, 2011. 1024 s.
52. Nasledstvennye bolezni: natsional'noe rukovodstvo. Pod red. N.P. Bochkova, E.K. Gintera, V.P. Puzyreva. M.: GEOTAR-Media, 2012. 936 s.
53. Chernykh V.B., Kurilo L.F. Sindrom persistentsii myullerovykh protokov: sovremennoe sostoyanie problemy. Med genetika 2003;2(3):98–105.
54. Antonova I.V. Analiz chastoty i struktury porokov razvitiya organov mochevoi i polovoi sistemy u novorozhdennykh detei g. Omska. Pediatriya 2010;89(3):135–7.
55. Chernykh V.B., Chukhrova A.L., Beskorovainaya T.S. i dr. Tipy deletsii Y-khromosomy i ikh chastota u muzhchin s besplodiem. Genetika 2006;42(8):1130–6.
