Андрология и генитальная хирургия. 2019; 20: 12-16
Сперматологическая характеристика мозаичной и немозаичной формы синдрома Клайнфельтера
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2019-20-4-12-16Аннотация
Цель исследования – оценить влияние цитогенетического варианта синдрома Клайнфельтера (СК) на параметры эякулята у пациентов с СК.
Материалы и методы. Обследованы 85 пациентов с СК: 1-ю группу составили 75 пациентов в возрасте 17–39 лет с немозаичной формой СК (кариотипом 47,XXY), 2-ю группу – 10 мужчин в возрасте 22–57 лет, у которых выявлены мозаичные формы СК: 47,XXY/46,XY (n = 9), 48,XXY,der(X)/47,XXY/46,XY (n = 1).
Результаты. Объем эякулята составил 1,9 ± 1,3 (0,1–5,5) мл у пациентов с кариотипом 47,XXY и 1,5 ± 1,2 (0,05–4,00) мл у пациентов с мозаичной формой СК, рН семенной жидкости – соответственно 7,8 ± 0,5 (6,5–9,0) и 7,8 ± 0,2 (7,5–8,1), концентрация сперматозоидов – 0,27 ± 1,42 (0,00–12,50) и 0,12 ± 0,28 (0,00–0,90) млн/мл. Вязкость спермы повышена относительно нормативных значений в 41 и 22 % образцов соответственно. При количественном кариологическом анализе половые клетки обнаружены в 42 % образцов осадка эякулята пациентов с регулярной формой СК и в 20 % образцов осадка эякулята пациентов с мозаичной формой СК, что указывает на частичное сохранение сперматогенеза.
Заключение. Выраженность нарушений сперматогенеза у пациентов с СК варьировала в широких пределах, параметры эякулята и число половых клеток в осадке эякулята статистически значимо не различались. Наличие немногочисленных сперматозоидов (криптозооспермия) и незрелых половых клеток в осадке эякулята указывает на частичное сохранение сперматогенеза.
Список литературы
1. De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod 1991;6(2):245–50.
2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.B., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. М.: Практика, 1996. 416 с.
3. McKinlay Gardner R.J., Amor D.J. Chromosomal abnormalities and genetic counseling. 5th edn. Oxford: Oxford University Press, 2018. 728 p.
4. Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. Пер. с англ. Н.П. Макарова. Науч. ред. Л.Ф. Курило. 5-е изд. М.: Капитал Принт, 2012. 291 c.
5. Патент на изобретение № 2328736/ 10.07.2008. Бюл. № 19. Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Доступно по: https://yandex.ru/patents/doc/RU2328736C1_20080710.
6. Андреева М.В., Хаят С.Ш., Шилейко Л.В. и др. Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята как часть протокола обследования мужчин с бесплодием в браке. Андрология и генитальная хирургия 2017;18(1):62–9.
Andrology and Genital Surgery. 2019; 20: 12-16
Spermatological characteristics of mosaic and non-mosaic forms of Klinefelter syndrome
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2019-20-4-12-16Abstract
The study objective is to compare of ejaculate parameters in mosaic, non-mosaic Klinefelter syndrome (KS).
Materials and methods. Eighty-five patients with KS were examined. The group 1 included 75 patients between the ages of 17 and 39 with non-mosaic KS (47,XXY), the group 2 included 10 males between the ages of 22 and 57 years with mosaic KS: 47,XXY/46,XY (n = 9), 48,XXY,der(X)/47,XXY/46,XY (n = 1).
Results. KS patients semen volume was 1.9 ± 1.3 (0.1–5.5) ml in non-mosaic KS patients (47,XXY) and 1.5 ± 1.2 (0.05–4.00) ml in patients with a mosaic form of a KS, respectively, рН semen – 7.8 ± 0.5 (6.5–9.0) and 7.8 ± 0.2 (7.5–8.1), sperm count – 0.27 ± 1.42 (0.00–12.50) and 0.12 ± 0.28 (0.00–0.90) million/ml, respectively. The viscosity was increased (>20 mm) at 41 % non-mosaic KS (group 1) and 22 % of mosaic KS (group 2) patients. The ejaculate sediment was investigated by quantitative karyological analysis of immature germ cells. The germ cells in 42 % samples of the ejaculate of the patients with a classical form of a KS and in 20 % samples of the ejaculate of the patients with a mosaic form was found. That indicates a partial preservation of spermatogenesis.
Conclusion. The degree of spermatogenesis depletion in KS patients widely varied, ejaculate and germ cell parameters in the ejaculate sediment weren’t significantly different. Presence of few sperms (cryptozoospermia) and immature cells in the ejaculate sediment point to partial preservation of spermatogenesis.
References
1. De Braekeleer M., Dao T.N. Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod 1991;6(2):245–50.
2. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E.B., Blinnikova O.E. Nasledstvennye sindromy i medikogeneticheskoe konsul'tirovanie. M.: Praktika, 1996. 416 s.
3. McKinlay Gardner R.J., Amor D.J. Chromosomal abnormalities and genetic counseling. 5th edn. Oxford: Oxford University Press, 2018. 728 p.
4. Rukovodstvo VOZ po issledovaniyu i obrabotke eyakulyata cheloveka. Per. s angl. N.P. Makarova. Nauch. red. L.F. Kurilo. 5-e izd. M.: Kapital Print, 2012. 291 c.
5. Patent na izobretenie № 2328736/ 10.07.2008. Byul. № 19. Kurilo L.F. Sposob tsitologicheskoi diagnostiki narusheniya spermatogeneza. Dostupno po: https://yandex.ru/patents/doc/RU2328736C1_20080710.
6. Andreeva M.V., Khayat S.Sh., Shileiko L.V. i dr. Kolichestvennyi kariologicheskii analiz nezrelykh polovykh kletok iz eyakulyata kak chast' protokola obsledovaniya muzhchin s besplodiem v brake. Andrologiya i genital'naya khirurgiya 2017;18(1):62–9.
