Андрология и генитальная хирургия. 2019; 20: 82-90
Сравнительный анализ результатов спермиологического исследования у пациентов с азооспермией, вызванной муковисцидозом и синдромом врожденной двусторонней аплазии семявыносящих протоков
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2019-20-1-82-90Аннотация
Цель исследования — сравнительный анализ параметров спермы при синдроме врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков (CBAVD) и муковисцидозе.
Материалы и методы. В исследование включен 91 пациент с азооспермией, из них 38 — с CBAVD и 53 — с муковисцидозом.
Результаты. Не выявлено значимых различий групп пациентов по спермиологическим показателям (объему, вязкости и рН семенной жидкости, количеству сперматозоидов и лейкоцитов). В большинстве образцов осадка эякулята, исследованных с помощью количественного кариологического анализа, обнаружены половые клетки, что указывает на частичное сохранение проходимости семявыносящих путей как при синдроме CBAVD, так и при муковисцидозе, сопровождающемся азооспермией.
Заключение. Полученные данные опровергают общепринятое мнение об отсутствии семявыносящих протоков у данных пациентов, поэтому требуется пересмотр терминологии и дальнейшее изучение патогенеза аномалии развития семявыносящих протоков и семенных пузырьков.
Список литературы
1. Черных В.Б., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С. и др. Частота и спектр мутаций и ГVS8-T-полиморфиз-ма гена CFTR среди российских мужчин с бесплодием. Генетика 2010;46(6):844— 52.
2. Claustres M. Molecular pathology of the CFTR locus in male infertility. Reprod Biomed Online 2005;10(1):14—41. PMID: 15705292.
3. Черных В.Б. Ген муковисцидоза и нарушение фертильности у мужчин. Андрология и генитальная хирургия 2010;(4):23—31.
4. Муковисцидоз. Под ред. Н.И. Капранова, Н.Ю. Каширской. М.: Медпрак-тика-М, 2014.
5. Репина С.А., Красовский С.А., Рожи-ванов Р.В. и др. Андрологическое обследование пациентов с легочной и смешанной формами муковисцидоза. Андрология и генитальная хирургия 2018;19(2):31 —9. DOI: 10.17650/2070-9781-2018-19-2-31-39.
6. Штаут М.И., Шилейко Л.В., Репина СА. и др. Комплексное сперматологиче-ское обследование пациентов с муко-висцидозом. Андрология и генитальная хирургия 2017;18(4):69—76. DOI: 10.17650/2070-9781-2017-18-4-69-76.
7. Denning C.R., Sommers S.C., Quigley H.J.Jr. Infertility in male patients with cystic fibrosis. Pediatrics 1968;41(1):7—17. PMID: 5635490.
8. Kaplan E., Shwachman H., Perlmutter A.D. et al. Reproductive failure in males with cystic fibrosis. N Engl J Med 1968;279(2):65—9. DOI: 10.1056/NEJM196807112790203. PMID: 5657013.
9. McCallum T.J., Milunsky J.M., Cunningham D.L. et al. Fertility in men with cystic fibrosis: an update on current surgical practices and outcomes. Chest 2000;118(4):1059—62. DOI: 10.1378/chest.118.4.1059.
10. Olson J.R., Weaver D.K. Congenital mesonephric defects in male infants with mucoviscidosis. J Clin Pathol 1969;22(6):725—30. DOI: 10.1136/jcp.22.6.725.
11. Landing B.H., Wells T.R., Wang C.I. Abnormality of the epididymis and vas deferens in cystic fibrosis. Arch Pathol 1969;88(6):569—80. PMID: 5357715.
12. Cornud F., Belin X., Delafontaine D. et al. Imaging of obstructive azoospermia. Eur Radiol 1997;7(7):1079—85. DOI: 10.1007/s003300050258. PMID: 9265680.
13. Rathaus V., Werner M., Freud E. et al. Sonographic findings of the genital tract in boys with cystic fibrosis. Pediatr Radiol 2006;36(2):162—6. DOI: 10.1007/s00247-005-0055-4. PMID: 16322978.
14. Anguiano A., Oates R.D., Amos J.A. et al. Congenital bilateral absence of the vas deferens: a primarily genital form of cystic fibrosis. JAMA 1992;267(13):1794—7. PMID: 1545465.
15. De la Taille A., Rigot J.M., Mahe P. et al. Correlation between genito-urinary anomalies, semen analysis and CFTR genotype in patients with congenital bilateral absence of the vas deferens. Br J Urol 1998;81(4):614—9. PMID: 9598638.
16. Casals T., Bassas L., Egozcue S. et al. Heterogeneity for mutations in the CFTR gene and clinical correlations in patients with congenital absence of the vas deferens. Hum Reprod 2000;15(7):1476—83. PMID: 10875853.
17. Patat O., Pagin A., Siegfried A. et al. Truncating mutations in the adhesion G protein-coupled receptor G2 gene ADGRG2 cause an X-linked congenital bilateral absence of vas deferens. Am J Hum Genet 2016;99(2):437-42. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.06.012.
18. Руководство ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека. Пер. с англ. Н.П. Макарова. Науч. ред. Л.Ф. Курило. 5-е изд. М.: Капитал Принт, 2012.
19. Патент на изобретение № 2328736/10.07.2008. Бюл. № 19. Курило Л.Ф. Способ цитологической диагностики нарушения сперматогенеза. Доступно по: http://www.freepatent.ru/patents/2328736. Ссылка активна на 20.01.2019.
20. Андреева М.В., Хаят С.Ш., Шилей-ко Л.В. и др. Количественный карио-логический анализ незрелых половых клеток из эякулята как часть протокола обследования мужчин с бесплодием в браке. Андрология и генитальная хирургия 2017;18(1):62—9. DOI: 10.17650/2070-9781-2017-18-1-62-69.
21. Von Eckardstein S., Cooper T.G., Rutscha K. et al. Seminal plasma characteristics as indicators of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR) gene mutations in men with obstructive azoospermia. Fertil Steril 2000;73(6):1226-31. DOI: 10.1016/S0015-0282(00)00516-1. PMID: 10856487.
22. Daudin M., Bieth E., Bujan L. et al. Congenital bilateral absence of the vas deferens: clinical characteristics, biological parameters, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations, and implications for genetic counseling. Fertil Steril 2000;74(6):1164-74. DOI: 10.1016/S0015-0282(00)01625-3. PMID: 11119745.
23. Rule A.H., Kopito L., Shwachman H. Chemical analysis of ejaculates from patients with cystic fibrosis. Fertil Steril 1970;21(6):515—20. DOI: 10.1016/S0015-0282(16)37568-9. PMID: 5508518.
24. Chiang H.S., Lin Y.H., Wu Y.N. et al. Advantages of magnetic resonance imaging (MRI) of the seminal vesicles and intra-abdominal vas deferens in patients with congenital absence of the vas deferens. Urology 2013;82(2):345—51. DOI: 10.1016/j.urology.2013.03.038.
25. Reynaert I., Van Der Schueren B., Degeest G. et al. Morphological changes in the vas deferens and expression of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in control, deltaF508 and knock-out CFTR mice during postnatal life. Mol Reprod Dev 2000;55(2):125—35. DOI: 10.1002/(SICI)1098-2795(200002)55:2%3C125::AID-MRD1%3E3.0.CO;2-Q. PMID: 10618651.
Andrology and Genital Surgery. 2019; 20: 82-90
Comparative analysis of the results semen examination in patients with azoospermia caused by cystic fibrosis and congenital bilateral aplasia of vas deferens syndrome
https://doi.org/10.17650/2070-9781-2019-20-1-82-90Abstract
The study objective is to compare the results of semen examination in patients with the congenital bilateral aplasia of vas deferens (CBAVD) syndrome and patients with cystic fibrosis.
Materials and methods. Ninety-one patients with azoospermia were included in the study, 38 of them with CBAVD and 53 with cystic fibrosis. There were no significant differences in semen parameters (volume, viscosity and pH of the seminal fluid, the count of sperm and leukocytes) between the patients’ groups. In most samples of the ejaculate sediment, investigated by quantitative karyological analysis, spermatozoa and/or immature germ cells were found, indicating a partial preservation of patency of the vas deferens in most of CBAVD patients, also as azoospermic men with CF. Obtained data refute the generally accepted opinion about the absence of vas deferens in these patients, therefore, it is necessary to revise the terminology and further study the pathogenesis of abnormalities of vas deferens and seminal vesicles.
References
1. Chernykh V.B., Stepanova A.A., Beskorovainaya T.S. i dr. Chastota i spektr mutatsii i GVS8-T-polimorfiz-ma gena CFTR sredi rossiiskikh muzhchin s besplodiem. Genetika 2010;46(6):844— 52.
2. Claustres M. Molecular pathology of the CFTR locus in male infertility. Reprod Biomed Online 2005;10(1):14—41. PMID: 15705292.
3. Chernykh V.B. Gen mukovistsidoza i narushenie fertil'nosti u muzhchin. Andrologiya i genital'naya khirurgiya 2010;(4):23—31.
4. Mukovistsidoz. Pod red. N.I. Kapranova, N.Yu. Kashirskoi. M.: Medprak-tika-M, 2014.
5. Repina S.A., Krasovskii S.A., Rozhi-vanov R.V. i dr. Andrologicheskoe obsledovanie patsientov s legochnoi i smeshannoi formami mukovistsidoza. Andrologiya i genital'naya khirurgiya 2018;19(2):31 —9. DOI: 10.17650/2070-9781-2018-19-2-31-39.
6. Shtaut M.I., Shileiko L.V., Repina SA. i dr. Kompleksnoe spermatologiche-skoe obsledovanie patsientov s muko-vistsidozom. Andrologiya i genital'naya khirurgiya 2017;18(4):69—76. DOI: 10.17650/2070-9781-2017-18-4-69-76.
7. Denning C.R., Sommers S.C., Quigley H.J.Jr. Infertility in male patients with cystic fibrosis. Pediatrics 1968;41(1):7—17. PMID: 5635490.
8. Kaplan E., Shwachman H., Perlmutter A.D. et al. Reproductive failure in males with cystic fibrosis. N Engl J Med 1968;279(2):65—9. DOI: 10.1056/NEJM196807112790203. PMID: 5657013.
9. McCallum T.J., Milunsky J.M., Cunningham D.L. et al. Fertility in men with cystic fibrosis: an update on current surgical practices and outcomes. Chest 2000;118(4):1059—62. DOI: 10.1378/chest.118.4.1059.
10. Olson J.R., Weaver D.K. Congenital mesonephric defects in male infants with mucoviscidosis. J Clin Pathol 1969;22(6):725—30. DOI: 10.1136/jcp.22.6.725.
11. Landing B.H., Wells T.R., Wang C.I. Abnormality of the epididymis and vas deferens in cystic fibrosis. Arch Pathol 1969;88(6):569—80. PMID: 5357715.
12. Cornud F., Belin X., Delafontaine D. et al. Imaging of obstructive azoospermia. Eur Radiol 1997;7(7):1079—85. DOI: 10.1007/s003300050258. PMID: 9265680.
13. Rathaus V., Werner M., Freud E. et al. Sonographic findings of the genital tract in boys with cystic fibrosis. Pediatr Radiol 2006;36(2):162—6. DOI: 10.1007/s00247-005-0055-4. PMID: 16322978.
14. Anguiano A., Oates R.D., Amos J.A. et al. Congenital bilateral absence of the vas deferens: a primarily genital form of cystic fibrosis. JAMA 1992;267(13):1794—7. PMID: 1545465.
15. De la Taille A., Rigot J.M., Mahe P. et al. Correlation between genito-urinary anomalies, semen analysis and CFTR genotype in patients with congenital bilateral absence of the vas deferens. Br J Urol 1998;81(4):614—9. PMID: 9598638.
16. Casals T., Bassas L., Egozcue S. et al. Heterogeneity for mutations in the CFTR gene and clinical correlations in patients with congenital absence of the vas deferens. Hum Reprod 2000;15(7):1476—83. PMID: 10875853.
17. Patat O., Pagin A., Siegfried A. et al. Truncating mutations in the adhesion G protein-coupled receptor G2 gene ADGRG2 cause an X-linked congenital bilateral absence of vas deferens. Am J Hum Genet 2016;99(2):437-42. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.06.012.
18. Rukovodstvo VOZ po issledovaniyu i obrabotke eyakulyata cheloveka. Per. s angl. N.P. Makarova. Nauch. red. L.F. Kurilo. 5-e izd. M.: Kapital Print, 2012.
19. Patent na izobretenie № 2328736/10.07.2008. Byul. № 19. Kurilo L.F. Sposob tsitologicheskoi diagnostiki narusheniya spermatogeneza. Dostupno po: http://www.freepatent.ru/patents/2328736. Ssylka aktivna na 20.01.2019.
20. Andreeva M.V., Khayat S.Sh., Shilei-ko L.V. i dr. Kolichestvennyi kario-logicheskii analiz nezrelykh polovykh kletok iz eyakulyata kak chast' protokola obsledovaniya muzhchin s besplodiem v brake. Andrologiya i genital'naya khirurgiya 2017;18(1):62—9. DOI: 10.17650/2070-9781-2017-18-1-62-69.
21. Von Eckardstein S., Cooper T.G., Rutscha K. et al. Seminal plasma characteristics as indicators of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator(CFTR) gene mutations in men with obstructive azoospermia. Fertil Steril 2000;73(6):1226-31. DOI: 10.1016/S0015-0282(00)00516-1. PMID: 10856487.
22. Daudin M., Bieth E., Bujan L. et al. Congenital bilateral absence of the vas deferens: clinical characteristics, biological parameters, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations, and implications for genetic counseling. Fertil Steril 2000;74(6):1164-74. DOI: 10.1016/S0015-0282(00)01625-3. PMID: 11119745.
23. Rule A.H., Kopito L., Shwachman H. Chemical analysis of ejaculates from patients with cystic fibrosis. Fertil Steril 1970;21(6):515—20. DOI: 10.1016/S0015-0282(16)37568-9. PMID: 5508518.
24. Chiang H.S., Lin Y.H., Wu Y.N. et al. Advantages of magnetic resonance imaging (MRI) of the seminal vesicles and intra-abdominal vas deferens in patients with congenital absence of the vas deferens. Urology 2013;82(2):345—51. DOI: 10.1016/j.urology.2013.03.038.
25. Reynaert I., Van Der Schueren B., Degeest G. et al. Morphological changes in the vas deferens and expression of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in control, deltaF508 and knock-out CFTR mice during postnatal life. Mol Reprod Dev 2000;55(2):125—35. DOI: 10.1002/(SICI)1098-2795(200002)55:2%3C125::AID-MRD1%3E3.0.CO;2-Q. PMID: 10618651.
